嚢胞性線維症：原因、診断、および治療

症状嚢胞性線維症の症状は何ですか？

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• 嚢胞性線維症の症状は、人および状態の重篤度に応じて変化し得る。症状が発症する年齢も異なることがあります。幼児期に症状が現れることがありますが、他の小児にとっては、思春期後または人生後期まで症状が出ないことがあります。時が経つにつれて、病気に関連する症状が良くなるか悪化する可能性があります。
• 嚢胞性線維症の最​​初の徴候の1つは、皮膚に対する強い塩味である。嚢胞性線維症の子供の親は、子供にキスするときにこの塩味を味わうことに言及している。
• <！嚢胞性線維症の他の症状は、肺に影響を及ぼす合併症から生じる。
• 膵臓

肝臓

呼吸器疾患

嚢胞性線維症に関連する厚い粘着性の粘液は、しばしば、肺の内外に空気を運ぶ通路を遮断する。これは、以下の症状を引き起こす可能性があります：

粘液または痰が濃厚な持続性咳

特に運動時に息切れ

鼻づまり

• 消化問題
• 異常な粘液は、膵臓によって産生された酵素を運ぶチャネルを小腸に詰め込むこともできます。これらの消化酵素がなければ、腸は食物から必要な栄養素を吸収することができません。これは、次のような結果をもたらす可能性があります：
• 脂っこい臭いがする便

便秘

吐き気

• 腫れた腹部
• 食欲の喪失
• 小児の体重減少
• 原因嚢胞性線維症の原因は何ですか？
• 嚢胞性線維症は、「嚢胞性線維症膜貫通コンダクタンス調節因子」遺伝子またはCFTR遺伝子と呼ばれるものの欠陥の結果として生じる。この遺伝子は、あなたの体の細胞の中と外にある水と塩の動きを制御します。 CFTR遺伝子の突然の突然変異、または変化は、あなたの粘液がそれよりも厚くて粘着性になる原因となります。この異常な粘液は、体内のさまざまな臓器に蓄積します。腸999膵999肝999肺999汗中の塩分も増加します。多くの異なる欠陥がCFTR遺伝子に影響し得る。欠損のタイプは、嚢胞性線維症の重症度に関連する。損傷した遺伝子は、両親から子供に渡されます。嚢胞性線維症を有するためには、子供は各親からの遺伝子の1コピーを継承しなければならない。彼らが遺伝子のコピーを1つしか継承しない場合、彼らは病気を発症しません。しかし、彼らは欠損遺伝子のキャリアになります。つまり、遺伝子を自分の子供に渡すことができます。
• リスク要因嚢胞性線維症のリスクは誰ですか？

嚢胞性線維症は北欧系の白人の間で最も一般的である。しかし、それはすべての民族グループで発生することが知られています。

嚢胞性線維症の家族歴を有する人々は、遺伝性疾患であるため、リスクが増加する。

• 診断嚢胞性線維症の診断方法は？米国では、全ての新生児に嚢胞性線維症がスクリーニングされる。医師は遺伝子検査や血液検査をして病気の兆候を確認します。遺伝子検査は、あなたの赤ちゃんに欠陥のあるCFTR遺伝子があるかどうかを検出します。血液検査は、赤ちゃんの膵臓と肝臓が正しく機能しているかどうかを判断します。免疫反応性トリプシノーゲン（IRT）試験は、血液中のIRTと呼ばれる異常なレベルのタンパク質をチェックする標準新生児スクリーニング試験である。高レベルのIRTは、嚢胞性線維症の兆候であり得る。しかし、診断を確認するためにはさらに検査が必要です。
• 汗塩化試験汗の塩化試験は、嚢胞性線維症を診断するために最も一般的に用いられる試験である。それは汗の中の塩のレベルの増加をチェックします。この試験は、弱い電流によって誘発されたときに皮膚を汗にする化学物質を用いて行われる。汗はパッドや紙に集められ、分析されます。汗が正常より塩分が多い場合、嚢胞性線維症の診断が行われます。
• 喀痰検査
• 痰検査中、医師は粘液のサンプルを採取する。サンプルは、肺感染の存在を確認することができる。また、存在する細菌の種類を表示し、どの抗生物質がその細菌を治療するのに最も適しているかを判断することもできます。
• 胸部X線
• 胸部X線は、呼吸通路の閉塞による肺の腫脹を明らかにするのに有用である。
• CTスキャン

CTスキャンは、多くの異なる方向から撮影されたX線の組み合わせを使用して、身体の詳細な画像を作成する。これらの画像は、肝臓や膵臓などの内部構造を医師が確認できるため、嚢胞性線維症による臓器損傷の程度を評価するのが容易になります。

肺機能検査（PFT）

• 肺機能検査（PFT）は、肺が正常に機能しているかどうかを判断します。この試験は、どれくらいの空気を吸入するか、吐き出すことができるか、また肺が酸素を体の残りの部分にどれくらいうまく運ぶかを測定するのに役立ちます。これらの機能の異常は、嚢胞性線維症を示し得る。
• 治療嚢胞性線維症の治療法は？
• 嚢胞性線維症の治癒はありませんが、症状を緩和し合併症のリスクを軽減するのに役立つさまざまな治療法があります。
• 医薬品

肺感染を除去し、将来的に別の感染症が発生するのを防ぐために、抗生物質を処方することができる。それらは通常、液体、錠剤、またはカプセルとして与えられる。より重篤な症例では、抗生物質の注射または注入は、静脈内または静脈を介して行うことができる。

粘液を薄くする薬は、粘液をより薄くし、粘着性を少なくする。また、粘液を咳させて肺を去るのに役立ちます。これにより、肺機能が著しく改善される。イブプロフェンおよびインドメタシンなどの非ステロイド性抗炎症薬（NSAID）は、嚢胞性線維症に伴う疼痛および発熱を軽減するのに役立ち得る。

気管支拡張薬は、空気を肺に運ぶ管の周りの筋肉を弛緩させるので、気流を増加させるのに役立ちます。この薬を吸入器やネブライザーで飲むことができます。

腸手術は、腸の切片を除去する緊急手術である。それは、腸の閉塞を和らげるために行われてもよい。

嚢胞性線維症は、消化を妨げ、食物からの栄養素の吸収を妨げる可能性があります。栄養を供給するための栄養チューブは、鼻を通すか、または外科的に胃の中に直接挿入することができる。肺移植は、損傷した肺を取り除き、通常は死亡したドナーからの健康な肺に置き換えることを含む。嚢胞性線維症の患者に重度の呼吸障害がある場合、手術が必要な場合があります。場合によっては、両方の肺を交換する必要があります。これは、肺炎を含む手術後に重大な合併症を引き起こす可能性があります。

外科手術

胸の理学療法

胸部の治療は肺の粘液を緩め、咳を起こしやすくします。通常、1日に1〜4回実施されます。一般的な技術は、ベッドの端に頭を置き、胸の両脇に手を入れて拍手することです。機械的装置を用いて粘液を浄化することもできる。これには以下のものが含まれます：

胸部のクラッパー、胸の両脇の手で拍手をかける効果を模倣する

胸部粘液の除去を助けるために高い頻度で振動する膨張式ベスト

ホームケア >嚢胞性線維症は、腸が食物から必要な栄養素を吸収するのを防ぐことができます。嚢胞性線維症がある場合、病気を患っていない人よりも、1日あたり50％以上のカロリーが必要になることがあります。あなたはまた、すべての食事と一緒に膵臓の酵素のカプセルを取る必要があります。あなたの医師は、制酸剤、マルチビタミン、および食物繊維と塩分の多い食事をお勧めします。

嚢胞性線維症がある場合は、以下のことを行う必要があります。

肺の粘液を薄くするのに役立つので、多量の液体を飲む。

気道内の粘液を緩めるために定期的に運動する。ウォーキング、サイクリング、水泳は素晴らしい選択肢です。

できるだけ煙、花粉、カビを避けてください。これらの刺激物は症状を悪化させる可能性があります。

定期的にインフルエンザと肺炎予防接種を受けましょう。

嚢胞性線維症の人々の長期的展望は？

嚢胞性線維症の人々の見通しは、治療の進歩が主な理由で近年劇的に改善しています。今日、この病気の人々の多くは、40代と50代に住み、場合によってはさらに長くなります。しかし、嚢胞性線維症の治癒はないため、肺機能は時間とともに徐々に低下する。結果として肺にダメージを与えると、重度の呼吸障害やその他の合併症を引き起こす可能性があります。

予防嚢胞性線維症の予防方法は？

嚢胞性線維症を予防することはできない。しかし、嚢胞性線維症を患っているカップルや病気にかかっている親戚に遺伝検査を行うべきである。遺伝的検査は、各親からの血液または唾液のサンプルを検査することによって、嚢胞性線維症の子供のリスクを判定することができる。あなたが妊娠していて、赤ちゃんのリスクを懸念している場合は、検査を行うこともできます。