嚢胞性線維症キャリア：あなたが知るべきこと

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あなたとあなたのパートナーが両方である場合、あなたは妊娠しているか、妊娠しようとしています。 caあなたの子供が嚢胞性線維症で生まれる可能性が高いことを理解したいと思うでしょう。 2つのCFキャリアに赤ちゃんがいる場合、赤ちゃんがこの病気で生まれる確率は25％、赤ちゃんはCF遺伝子突然変異のキャリアになる可能性は50％ですが、病気自体は持っていません。 4人に1人の子供は保因者でも病気にもならないので、遺伝の連鎖を壊します。

<！多くの運搬体のカップルは、着床前遺伝子診断（PGD）と呼ばれる、その胚について遺伝子スクリーニング試験を受けることを決定する。この試験は、体外受精（IVF）によって胚を妊娠させる前に行われます。 PGD​​では、各胚から1つまたは2つの細胞が抽出され、赤ちゃんが嚢胞性線維症を呈するかどうかを決定するために分析される

疾患のキャリアである

不妊症嚢胞性線維症が不妊を引き起こすか？

• CFのキャリアである女性は不妊症を経験しないため、不妊症を経験しません。キャリアである男性には、特定のタイプの不妊症があります。この不妊症は、精管から陰茎に精子を運ぶ精管（vas deferens）と呼ばれる管が欠損していることが原因です。この診断を受けた男性は、精子を外科的に回復させることができる。その後、精子は、細胞質内精子注入（ICSI）と呼ばれる治療によって、そのパートナーを移植するために使用することができる。 ICSIでは、単一の精子が卵に注入される。受精が起こる場合、胚は体外受精によって女性の子宮に移植される。 CFの保有者であるすべての男性が不妊問題を抱えているわけではないので、両方のパートナーが欠損遺伝子について試験されることが重要である。
• あなたの両方がキャリアであっても、健康な子供を持つことができます。
• 症状私がキャリアであれば症状はありますか？

気管支炎および副鼻腔炎などの呼吸器疾患

膵炎

発生率嚢胞性線維症のキャリアは一般的ですか？

嚢胞性線維症のキャリアはあらゆる民族に認められる。

白人：299人中1人=ヒスパニック：46人中1人=アフリカ系アメリカ人：65人中1人

アジア系アメリカ人：1人in 90

あなたの民族にかかわらず、または嚢胞性線維症の家族歴がある場合は、検査を受けるべきです。

• 治療嚢胞性線維症の治療法はありますか？
• 嚢胞性線維症の治癒はありませんが、生活習慣の選択、治療、薬物療法は、彼らが直面している課題にもかかわらず、CFを持つ人々が一生懸命生きるのに役立ちます。

嚢胞性線維症は、主に呼吸器系および消化管に影響する。症状は重症度の範囲と時間の経過とともに変化することがあります。これにより、医療専門家からの積極的な治療とモニタリングが特に重要になります。予防接種を最新に保ち、禁煙環境を維持することが重要です。

適切な栄養の維持

• 腸閉塞の予防または治療
• 肺からの粘液の除去
• 感染の予防
• 医師は、これらの治療目標を達成するために、

消化を助けるために、主に肺の感染を予防および治療するための抗生物質

消化を助けるための口腔膵酵素

咳をして肺から粘液を弛緩および除去するための粘液希釈剤

気道を開いた状態に保つのに役立つ気管支拡張薬、胸のための理学療法。適切なカロリー消費を保証するために、栄養チューブを一晩中使用することがあります。

重篤な症状を有する人々は、鼻ポリープ除去、腸閉塞手術、肺移植などの外科的処置の恩恵を受けることが多い。

• CFの治療法は改善を続けており、患者さんの生活の質や長さも向上しています。
• OutlookOutlook
• あなたが親でありキャリアであることを知りたい場合は、状況を選択して管理することを覚えておくことが重要です。
• 次のステップどのようにしてCFをテストできますか？

米国産婦人科学会（ACOG）は、両親になりたいすべての女性と男性を対象にキャリアスクリーニングを提供することを推奨しています。キャリアスクリーニングは簡単な手順です。口腔スワブで採取した血液または唾液サンプルを提供する必要があります。サンプルは分析のために研究室に送られ、あなたの遺伝物質（DNA）に関する情報を提供し、あなたがCF遺伝子の突然変異を持っているかどうかを決定します。