神経芽細胞腫-小児期：生存率、症状、原因、病期

神経芽腫の定義と事実

• 神経芽細胞腫は、副腎、頸部、胸部、または脊髄の神経芽細胞（未熟な神経組織）に悪性（がん）細胞が形成される疾患です。
• 神経芽細胞腫は、親から子に受け継がれる遺伝子変異（変化）によって引き起こされることがあります。
• 神経芽細胞腫の徴候と症状には、骨の痛みと腹部、首、または胸のしこりが含まれます。
• 神経芽細胞腫の検出（発見）および診断には、さまざまな身体組織および体液を調べる検査が使用されます。
• 神経芽細胞腫を診断するために生検が行われます。
• 特定の要因が予後（回復の見込み）と治療法の選択肢に影響します。

神経芽腫とは？

神経芽細胞腫は、副腎、頸部、胸部、または脊髄の神経芽細胞（未熟な神経組織）に悪性（がん）細胞が形成される疾患です。

神経芽細胞腫は多くの場合、副腎の神経組織で始まります。 副腎は2つあり、上腹部の後ろの各腎臓の上に1つあります。 副腎は、心拍数、血圧、血糖値、および体がストレスに反応する方法を制御するのに役立つ重要なホルモンを作ります。 神経芽細胞腫は、頸部、胸部、腹部、または骨盤の神経組織から始まることもあります。

神経芽細胞腫はほとんどの場合、乳児期に始まり、生後1ヶ月で診断される場合があります。 腫瘍が成長し始め、徴候または症状を引き起こすときに発見されます。 出生前に形成され、胎児の超音波検査中に発見されることもあります。

神経芽細胞腫が診断される頃には、がんは通常転移しています（広がっています）。 神経芽細胞腫は、リンパ節、骨、骨髄、および肝臓に最も頻繁に広がります。 乳児では、皮膚にも広がります

神経芽細胞腫の徴候と症状は何ですか？

神経芽細胞腫の最も一般的な兆候と症状は、腫瘍が成長するにつれて近くの組織を圧迫すること、または骨に広がる癌によって引き起こされます。 これらおよび他の徴候および症状は、神経芽細胞腫または他の状態によって引き起こされる場合があります。

お子さんが次のいずれかをお持ちの場合は、お医者さんにお問い合わせください。

• 腹部、首、または胸のしこり。
• 眼球突出。
• 目の周りの暗い円（「黒い目」）。
• 骨の痛み。
• 腫れた胃と呼吸困難（乳児）。
• 皮膚の下の痛みのない青みを帯びたしこり（乳児）。
• 脱力感または麻痺（身体の一部を動かす能力の喪失）。

神経芽細胞腫のあまり一般的でない徴候および症状には以下が含まれます：

• 熱。
• 息切れ。
• 疲労感。
• あざや出血が起こりやすい。
• 点状出血（出血によって引き起こされる皮膚の下の平らでピンポイントのスポット）。
• 高血圧。
• 重度の水様性下痢。
• ホーナー症候群（まぶたの垂れ下がり、小さな瞳孔、顔の片側の発汗の減少）。
• ぎくしゃくした筋肉の動き。
• 制御されない目の動き。

神経芽細胞腫の原因は何ですか？

神経芽細胞腫は、親から子に受け継がれる遺伝子変異（変化）によって引き起こされることがあります。

神経芽細胞腫のリスクを高める遺伝子変異は、遺伝することがあります（親から子に受け継がれます）。 遺伝子変異のある小児では、通常、神経芽細胞腫は若い年齢で発生し、副腎に複数の腫瘍が形成される場合があります。

神経芽細胞腫の病期は何ですか？

神経芽細胞腫の診断後、がんが発生した場所から体の他の部位に拡がっているかどうかを調べるための検査が行われます。

がんの範囲または広がりを調べるために使用されるプロセスは、病期分類と呼ばれます。 病期分類プロセスから収集された情報は、疾患の病期を決定するのに役立ちます。 神経芽細胞腫の場合、疾患の病期は、がんが低リスク、中リスク、または高リスクであるかどうかに影響します。 また、治療計画にも影響します。 神経芽細胞腫の診断に使用されるいくつかの検査と手順の結果は、病期分類に使用できます。 これらの手順とテストの詳細については、診断のセクションをご覧ください。

次のテストと手順を使用して、ステージを決定することもできます。

• リンパ節生検：リンパ節の全部または一部の切除。 病理学者は顕微鏡で組織を見て、がん細胞を探します。 次のいずれかのタイプの生検が行われます。
• 切除生検：リンパ節全体の切除 。
• 切開生検：リンパ節の一部の切除。
• コア生検：幅の広い針を使用してリンパ節から組織を除去すること。
• 穿刺吸引（FNA）生検 ：細い針を使用してリンパ節から組織または体液を除去します。
• 骨のX線 ：X線は、体内を通過してフィルムに到達できるエネルギービームの一種で、体内の領域の画像を作成します。
• PETスキャン（ポジトロン放出断層撮影スキャン）：体内の悪性腫瘍細胞を見つける手順。 少量の放射性グルコース（砂糖）が静脈に注入されます。 PETスキャナーは体の周りを回転し、グルコースが体内で使用されている場所の写真を撮ります。 悪性腫瘍細胞は、正常細胞よりも活発であり、より多くのブドウ糖を吸収するため、写真ではより明るく見えます。

がんが体内で広がるには3つの方法があります。

がんは組織、リンパ系、および血液を介して広がる可能性があります。

• 組織。 がんは、近くの地域に成長することにより、それが始まった場所から広がります。
• リンパ系。 がんは、リンパ系に侵入することで発生した場所から広がります。 がんはリンパ管を通って体の他の部位に移動します。
• 血液。 がんは、血液に侵入することにより、それが始まった場所から広がります。 がんは血管を通って体の他の部位に移動します。

がんは、それが始まった場所から体の他の部位に広がることがあります。 がんが体の別の部位に拡がる場合、それは転移と呼ばれます。 がん細胞は、発生した場所（原発腫瘍）から離れ、リンパ系または血液中を移動します。

• リンパ系。 がんはリンパ系に入り、リンパ管を通って進行し、身体の別の部分に腫瘍（転移性腫瘍）を形成します。
• 血液。 がんは血液に入り、血管を通って進行し、身体の別の部分に腫瘍（転移性腫瘍）を形成します。
• 転移性腫瘍は、原発腫瘍と同じ種類のがんです。 たとえば、神経芽細胞腫が肝臓に拡がる場合、肝臓のがん細胞は実際には神経芽細胞腫細胞です。 この病気は肝臓がんではなく、転移性神経芽細胞腫です。

神経芽細胞腫には以下の病期が使用されます：

ステージ1

ステージ1では、腫瘍は1つの領域のみに存在し、手術中に見える腫瘍はすべて完全に除去されます。

ステージ2

ステージ2は、ステージ2Aと2Bに分かれています。

• ステージ2A：腫瘍は1つの領域のみにあり、手術中にすべての腫瘍を完全に除去することはできません。
• ステージ2B：腫瘍は1つの領域にのみ存在し、手術中に見える腫瘍はすべて完全に除去される場合があります。 がん細胞は腫瘍の近くのリンパ節に見られます。

ステージ3

ステージ3では、次のいずれかが当てはまります。

• 手術中に腫瘍を完全に取り除くことができず、体の片側から反対側に拡がっており、近くのリンパ節にも拡がっている可能性があります。 または
• 腫瘍は体の片側の1つの領域のみに存在しますが、体の反対側のリンパ節に拡がっています; または
• 腫瘍は体の中央にあり、体の両側の組織またはリンパ節に拡がっており、手術で腫瘍を取り除くことはできません。

ステージ4

ステージ4は、ステージ4と4Sに分かれています。

• 4期では、腫瘍が遠隔リンパ節または体の他の部位に拡がっています。
• ステージ4Sで：
  • 子供は12か月未満です。 そして
  • がんが皮膚、肝臓、および/または骨髄に拡がっている; そして
  • 腫瘍は1つの領域にのみ存在し、目に見える腫瘍はすべて手術中に完全に除去される場合があります。 および/または
  • 腫瘍の近くのリンパ節にがん細胞が見つかることがあります。

神経芽細胞腫の治療は、リスクグループに基づいています。

多くの種類のがんでは、治療計画を立てるために病期が使用されます。 神経芽細胞腫の場合、治療はリスクグループに依存します。 神経芽細胞腫の病期は、リスクグループを決定するために使用される1つの要因です。 他の要因は、子供の年齢、腫瘍組織学、および腫瘍生物学です。

低リスク、中リスク、高リスクの3つのリスクグループがあります。

• 低リスクおよび中リスクの神経芽細胞腫は治癒する可能性が高いです。
• 高リスクの神経芽細胞腫は治癒が難しい場合があります。

神経芽細胞腫はどのように診断されますか？

神経芽細胞腫の検出（発見）および診断には、さまざまな身体組織および体液を調べる検査が使用されます。

次のテストと手順を使用できます。

• 身体診察と病歴：しこりなどの病気の兆候や異常と思われるその他の兆候の確認など、健康の一般的な兆候を確認するための身体の検査 患者の健康習慣や過去の病気や治療の履歴も取得されます。
• 神経学的検査：脳、脊髄、神経機能をチェックする一連の質問とテスト。 この試験では、人の精神状態、協調、正常な歩行能力、および筋肉、感覚、反射神経がどの程度うまく機能しているかをチェックします。 これは、神経検査または神経学的検査とも呼ばれます。
• 尿中カテコールアミン研究：カテコールアミンが分解して尿中に放出されるときに行われる、バニリルマンデル酸（VMA）とホモバニリン酸（HVA）の特定の物質の量を測定するために尿サンプルをチェックする手順。 VMAまたはHVAの量が通常より多い場合は、神経芽腫の徴候である可能性があります。
• 血液化学検査：血液サンプルを検査して、体内の臓器や組織から血液に放出される特定の物質の量を測定する手順。 物質の異常な量（通常より多いまたは少ない）は、病気の徴候である可能性があります。
• X線：X線は、体内を通過してフィルムに到達するエネルギービームの一種で、体内の領域の画像を作成します。
• CTスキャン（CATスキャン）：さまざまな角度から撮影した体内の領域の詳細な一連の写真を作成する手順。 写真は、X線装置にリンクされたコンピューターによって作成されます。 色素を静脈に注入したり、飲み込んだりして、臓器や組織がよりはっきりと見えるようにします。 この手順は、コンピューター断層撮影、コンピューター断層撮影、またはコンピューター断層撮影とも呼ばれます。
• ガドリニウムを使用したMRI（磁気共鳴画像法）：磁石、電波、コンピューターを使用して、体内の詳細な一連の画像を作成する手順。 ガドリニウムと呼ばれる物質が静脈に注入されます。 ガドリニウムはがん細胞の周りに集まるので、写真で明るく見えます。 この手順は、核磁気共鳴画像法（NMRI）とも呼ばれます。
• MIBG（メタヨードベンジルグアニジン）スキャン：神経芽細胞腫などの神経内分泌腫瘍を見つけるために使用される手順。 放射性MIBGと呼ばれる非常に少量の物質が静脈に注入され、血流中を移動します。 神経内分泌腫瘍細胞は放射性MIBGを取り込み、スキャナーで検出されます。 スキャンは1〜3日間行われます。 甲状腺がMIBGを過度に吸収するのを防ぐために、検査前または検査中にヨウ素溶液を投与することがあります。 この検査は、腫瘍が治療にどの程度反応しているかを調べるためにも使用されます。 MIBGは、神経芽細胞腫の治療に高用量で使用されます。
• 骨髄穿刺と生検：中空の針を股関節または胸骨に挿入して、骨髄、血液、骨片を取り除きます。 病理医が骨髄、血液、骨を顕微鏡で観察して、がんの徴候を探します。
• 超音波検査：高エネルギーの音波（超音波）が内部組織または臓器から跳ね返り、エコーを発する手順。 エコーは、ソノグラムと呼ばれる身体組織の画像を形成します。 写真を印刷して後で見ることができます。 CT / MRIが行われた場合、超音波検査は行われません。

神経芽細胞腫を診断するための生検

神経芽細胞腫を診断するために生検が行われます。

細胞や組織は生検中に摘出されるため、病理学者は顕微鏡で癌の徴候を確認することができます。 生検の実施方法は、腫瘍が体内のどこにあるかによって異なります。 生検が行われると同時に腫瘍全体が切除されることもあります。

切除された組織に対して以下の検査が行われる場合があります：

• 細胞遺伝学的分析：組織サンプル中の細胞を顕微鏡で観察して、染色体の特定の変化を調べる実験室試験。
• 光学顕微鏡検査：組織サンプル中の細胞を通常の強力な顕微鏡で観察して、細胞の特定の変化を調べる実験室試験。
• 免疫組織化学：抗体を使用して、組織サンプル内の特定の抗原を確認する検査。 抗体は通常、組織を顕微鏡下で照らす放射性物質または色素に結合しています。 このタイプの検査は、さまざまなタイプのがんの違いを判断するために使用できます。
• MYCN増幅研究：腫瘍または骨髄細胞のMYCNレベルを確認する実験研究。 MYCNは細胞増殖にとって重要です。 より高いレベルのMYCN（遺伝子の10コピー以上）はMYCN増幅と呼ばれます。 MYCN増幅を伴う神経芽細胞腫は、体内に広がる可能性が高く、治療に反応する可能性が低くなります。

生後6か月までの子供は、腫瘍が治療なしで消失する可能性があるため、腫瘍を切除するために生検や手術を必要としない場合があります。

神経芽細胞腫の子供の生存率はどのくらいですか？

特定の要因が予後（回復の見込み）と治療法の選択肢に影響します。

予後（回復の見込み）と治療法の選択肢は以下に依存します：

• 診断時の子供の年齢。
• 子供のリスクグループ。
• 遺伝子に特定の変化があるかどうか。
• 体内のどこで腫瘍が始まったか。
• 腫瘍組織学（腫瘍細胞の形状、機能、および構造）。
• 身体の原発性癌と同じ側のリンパ節に癌があるかどうか、または身体の反対側のリンパ節に癌があるかどうか。
• 腫瘍が治療にどのように反応するか。
• 診断から癌が再発するまでに経過した時間（再発癌の場合）。

神経芽細胞腫の予後と治療の選択肢は、以下を含む腫瘍生物学の影響も受けます：

• 腫瘍細胞のパターン。
• 腫瘍細胞と正常細胞との違い。
• 腫瘍細胞の成長速度。
• 腫瘍がMYCN増幅を示すかどうか。
• 腫瘍のALK遺伝子に変化があるかどうか。

腫瘍生物学は、これらの要因に応じて、好ましいまたは好ましくないと言われています。 良好な腫瘍生物学は、回復のより良い機会があることを意味します。

生後6ヶ月までの一部の子供では、治療しないと神経芽細胞腫が消失する場合があります。 これは自発的回帰と呼ばれます。 子供は神経芽細胞腫の徴候や症状がないか注意深く監視されます。 兆候や症状が発生した場合、治療が必要な場合があります。

再発性神経芽細胞腫はどうですか？

再発性神経芽細胞腫は、治療後に再発した（再発した）がんです。 がんは同じ場所または体の他の部位に再発する場合があります。