真性赤血球増加症とは何ですか？ 症状、兆候、原因、治療およびタイプ

赤血球増加症（高赤血球数）とは何ですか？

• 多血症は、血液中の赤血球の増加です。 多血症では、ヘモグロビン（Hgb）、ヘマトクリット（Hct）、または赤血球（RBC）カウントのレベルは、通常と比較して、完全な血球数（CBC）で測定すると高くなる場合があります。
• ヘモグロビンのレベルは、女性では16.5 g / dL（デシリットルあたりのグラム）を超え、男性では18.5 g / dLを超えています。 ヘマトクリットに関しては、女性で48を超え、男性で52を超える値は、赤血球増加症を示しています。
• 赤血球の産生（赤血球生成）は骨髄で起こり、一連の特定のステップで調節されます。
• このプロセスを制御する重要な酵素の1つは、エリスロポエチン（Epo）と呼ばれます。 Epoの大部分は腎臓によって生成および放出され、より小さな部分は肝臓によって放出されます。
• 赤血球増加症は、赤血球の産生に伴う内部の問題から生じる可能性があります。 これは原発性赤血球増加症と呼ばれます。 別の根本的な医学的問題が原因で赤血球増加症が引き起こされる場合、続発性赤血球増加症と呼ばれます。
• 多血症のほとんどの症例は続発性であり、別の病状によって引き起こされます。 原発性赤血球増加症は比較的まれです。
• 新生児の1〜5％が赤血球増加症（新生児赤血球増加症）になります。

多血症の症状は何ですか？

多血症の症状は大きく異なります。 一部の多血症患者では、症状がまったくない場合があります。

二次性赤血球増加症では、症状のほとんどは赤血球増加症の原因となる基礎疾患に関連しています。

真性赤血球増加症の症状は、曖昧で非常に一般的です。 重要な症状には次のものがあります。

• 傷つきやすい;
• 出血しやすい;
• 血栓形成（潜在的に心臓発作、脳卒中、肺の血栓につながる）;
• 骨および関節の痛み（股関節の痛みまたはrib骨の痛み）;
• 頭痛;
• かゆみ;
• シャワーまたは入浴後のかゆみ（入浴後のそうuri症）;
• 疲労;
• めまい; そして
• 腹痛。

原発性赤血球増加症の原因は何ですか？

原発性赤血球増加症では、赤血球産生に固有のまたは後天的な問題が赤血球増加症につながります。 このカテゴリーに属する2つの主な症状は、真性赤血球増加症（PVまたは真性赤血球増加症）と原発性家族性および先天性赤血球増加症（PFCP）です。

• 真性赤血球増加症（PV）はJAK2遺伝子の遺伝子変異に関連しています。これは、骨髄細胞のEpoに対する感受性を高め、赤血球産生を増加させると考えられています。 この状態では、他の種類の血液細胞（白血球と血小板）のレベルも増加します。
• 原発性家族性および先天性赤血球増加症（PFCP）は、EPOR遺伝子の変異に関連する状態であり、Epoに応答して赤血球の産生を増加させます。

二次性赤血球増加症の原因は何ですか？

赤血球の過剰産生がEpoに対する感度または反応性の増加に起因する原発性赤血球増加症（多くの場合、正常レベルよりも低いEpo）に反して、続発性赤血球増加症では、循環Epoのレベルが高いため、より多くの赤血球が産生されます。

正常なEpoよりも高い主な理由は、慢性低酸素症（長期にわたる血中酸素レベルの低下）、異常な赤血球構造による貧弱な酸素供給、および不適切に大量のEpoを放出する腫瘍です。

慢性低酸素症または酸素供給不足によりエリスロポエチンの上昇を引き起こす可能性のある一般的な状態には、次のものがあります。

• 慢性閉塞性肺疾患（COPD、肺気腫、慢性気管支炎）、
• 肺高血圧症、
• 低換気症候群、
• うっ血性心不全、
• 閉塞性睡眠時無呼吸、
• 腎臓への不十分な血流、および
• 高地に住んでいます。

2, 3-BPG欠乏症は、赤血球中のヘモグロビン分子が異常な構造を持つ状態です。 この状態では、ヘモグロビンは酸素を保持する親和性が高く、組織に放出される可能性が低くなります。 これにより、体内の組織が不十分な酸素レベルと認識しているものに応じて、より多くの赤血球が生成されます。 結果は、より多くの赤血球の循環です。

特定の腫瘍は、不適切に大量のEpoを分泌する傾向があり、赤血球増加症を引き起こします。 一般的なEpo放出腫瘍は次のとおりです。

• 肝癌（肝細胞癌）、
• 腎臓がん（腎細胞がん）、
• 副腎腺腫または腺癌、および
• 子宮がん。

また、腎嚢胞や腎閉塞など、Epo分泌の増加を引き起こす可能性のあるより良性の状態もあります。

慢性一酸化炭素への曝露も赤血球増加症につながる可能性があります。 ヘモグロビンは、酸素よりも一酸化炭素に対して高い親和性を自然に持っています。 したがって、一酸化炭素分子がヘモグロビンに付着すると、既存のヘモグロビン分子による貧弱な酸素送達を補うために赤血球増加症（赤血球およびヘモグロビン産生の増加）が起こることがあります。 同様のシナリオは、長期喫煙の二酸化炭素でも発生する可能性があります。

新生児の赤血球増加症（新生児赤血球増加症）は、しばしば胎盤からの母体の血液の移動または輸血によって引き起こされます。 胎盤の機能不全に起因する胎児への長期にわたる貧弱な酸素送達（子宮内低酸素症）も、新生児赤血球増加症につながる可能性があります。

相対赤血球増加症とは

相対赤血球増加症は、脱水の結果として赤血球の血中濃度が増加するため、赤血球の量が多い状態を表します。 これらの状況（嘔吐、下痢、過度の発汗）では、赤血球の数は正常ですが、血液（血漿）に影響を与える体液の損失のため、赤血球数が増加しているように見える場合があります。

ストレス多血症とは？

ストレス赤血球増加症（偽赤血球増加症またはガイスボック症候群としても知られる）は、高血圧のために利尿薬で治療されている肥満の中年男性に見られます。 そのような男性が喫煙者であることも珍しくありません。

多血症の危険因子は何ですか？

多血症の危険因子には次のものがあります。

• 慢性低酸素症;
• 長期喫煙;
• 家族性および遺伝的素因;
• 高地での生活;
• 一酸化炭素への長期暴露（トンネル労働者、車のガレージ係員、汚染度の高い都市の住民）; そして
• アシュケナージ系ユダヤ人の祖先（遺伝的感受性により真性赤血球増加症の頻度が増加している可能性があります）。

赤血球増加症について医師にいつ電話すべきですか？

原発性赤血球増加症の人々は、発生する可能性のある深刻な合併症の可能性を認識する必要があります。 血栓の形成（心臓発作、脳卒中、肺または脚の血栓）および制御されない出血（鼻血、胃腸出血）は通常、治療する医師または救急部門による迅速な医療処置を必要とします。

原発性赤血球増加症の患者は、通常、プライマリケア医、内科医、かかりつけ医、および血液学者（血液疾患を専門とする医師）によってケアされます。

二次性赤血球増加症を引き起こす状態は、専門医に加えてプライマリーケア医と内科医によって管理されます。 たとえば、長年肺疾患を患っている人は日常的に肺の医師（呼吸器科医）を診察し、慢性心臓病の人は心臓の医師（心臓病医）を診察します。

多血症の診断に使用される検査と試験は何ですか？

ほとんどの場合、血友病は、無関係の医学的理由で医師が注文した定期的な血液検査で偶然に検出される場合があります。 これにより、赤血球増加症の原因を見つけるためのさらなる調査が促される場合があります。

多血症患者の評価では、包括的な病歴、身体診察、家族歴、社会歴および職業歴が非常に重要です。 身体検査では、心臓と肺の検査に特別な注意が払われる場合があります。 肥大した脾臓（脾腫）は、真性赤血球増加症の顕著な特徴の1つです。 したがって、脾臓の肥大を評価するための慎重な腹部検査が重要です。

血球数（CBC）、凝固プロファイル、代謝パネルなどの定期的な血液検査は、赤血球増加症の原因を評価するための臨床検査の基本的な要素です。 多血症の潜在的な原因を特定する他の典型的な検査には、胸部X線、心電図（ECG）、心エコー図、ヘモグロビン分析、および一酸化炭素測定が含まれます。

真性赤血球増加症では、通常、異常に多数の白血球（白血球増加症）と血小板（血小板増加症）に代表される他の血液細胞も影響を受けます。 骨髄での血球産生を調べるには、骨髄検査（骨髄吸引または生検）が必要な場合があります。 ガイドラインでは、真性赤血球増加症の診断基準としてJAK2遺伝子変異をチェックすることも推奨しています。

Epoレベルを確認する必要はありませんが、役に立つ情報を提供できる場合があります。 原発性赤血球増加症では、Epoレベルは通常低くなりますが、Epo分泌腫瘍ではレベルが通常より高くなる場合があります。 Epoレベルが慢性低酸素症に反応して適切に高くなる可能性があるため、それが赤血球増加症の根本的な原因である場合、結果を慎重に解釈する必要があります。

多血症の治療は何ですか？

真性赤血球増加症の治療の主力は、依然としてph血（採血）です。 血の目標は、ヘマトクリット値を男性で約45％、女性で約42％に保つことです。 最初は、2〜3日ごとに血を行い、各セッションで250〜500ミリリットルの血液を除去する必要がある場合があります。 目標に到達すると、メンテナンス血の頻度を減らすことができます。

赤血球増加症の治療のために一般的に推奨される薬物療法は、ヒドロキシ尿素（Hydrea）と呼ばれます。 これは、血栓形成のリスクがある人に特に推奨されます。 70歳を超えると、150万を超える血小板数の増加（血小板増加症）と心血管疾患の両方があるため、ヒドロキシ尿素の使用がより有利になります。 Hydro血に耐えられない患者にもヒドロキシ尿素が推奨されます。 ヒドロキシウレアは、血球数の増加（WBC、赤血球、血小板）をすべて低下させますが、血はHCTを低下させるだけです。

アスピリンは、多血症の治療にも使用され、凝固（血栓）イベントのリスクを低下させています。 出血の既往がある人では、一般的にその使用は避けられます。 通常、アスピリンはph血と併用されます。

二次性赤血球増加症の治療法は何ですか？

• 二次性赤血球増加症の治療はその原因に依存します。
• 慢性低酸素症の人には、酸素を補給できます。
• 他の治療法は、多血症の原因の治療に向けることができます（例えば、心不全や慢性肺疾患の適切な治療）。
• 原発性赤血球増加症の治療は、病気の結果を改善する上で重要な役割を果たします。

赤血球増加症のホーム救済とライフスタイルの変化

原発性赤血球増加症の個人では、潜在的な症状を制御し、合併症の可能性を回避するために、自宅でいくつかの簡単な措置をとることができます。

• 脱水によって血液がさらに濃縮されるのを避けるために、十分に水分を補給することが重要です。 一般に、身体活動に制限はありません。
• 脾臓が肥大している場合は、脾臓の損傷や破裂を防ぐために、接触スポーツを避けることができます。
• これは赤血球の生産を促進する可能性があるため、鉄の補給を避けることが最善です。

赤血球増加症のフォローアップとは何ですか？

許容できるヘマトクリットが適切に維持されるまで、血による早期治療中に頻繁にモニタリングすることをお勧めします。 その後、必要に応じて採血を行い、この治療に対する各個人の反応に基づいて適切なヘマトクリットを維持することができます。

以下にリストされているように、原発性赤血球増加症の合併症のいくつかは、しばしば、より綿密なフォローアップとモニタリングを必要とします。 これらの合併症は次のとおりです。

• 心臓発作、脳卒中、下肢や肺の血餅、または動脈の血餅を引き起こす血栓（血栓症）。 これらのイベントは、赤血球増加症による主要な死因と考えられています。
• 重度の失血または出血。
• 血液がんへの変換（たとえば、白血病、骨髄線維症）。

赤血球増加症を防ぐにはどうすればよいですか？

• 二次性赤血球増加症の多くの原因は予防できません。 ただし、いくつかの潜在的な予防措置は次のとおりです。
  • 禁煙;
  • 一酸化炭素への長時間の暴露を避ける。 そして
  • 慢性肺疾患、心臓病、閉塞性睡眠時無呼吸などの疾患の適切な管理。
• 遺伝子の変異による原発性赤血球増加症は一般的に予防できません。

多血症の予後はどうですか？

• 治療なしの原発性赤血球増加症の見通しは一般に悪く、平均余命は約2年です。 しかし、ph血のみでは、多くの患者が通常の生活を送っており、通常の平均余命を享受しています。
• 二次性赤血球増加症の見通しは、主な原因に大きく依存しています。