小児脳腫瘍：非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍

小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍に関する事実

• 中枢神経系の非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍は、脳の組織に悪性（がん）細胞が形成される疾患です。
• 特定の遺伝的変化は、非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍のリスクを高める可能性があります。
• 非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の徴候と症状は、すべての患者で同じではありません。
• CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍を検出（発見）するために、脳と脊髄を調べる検査が使用されます。
• 小児の非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍は診断されており、手術で取り除くことができます。
• 特定の要因が予後（回復の見込み）と治療法の選択肢に影響します。

CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍とは

中枢神経系の非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍は、脳の組織に悪性（がん）細胞が形成される疾患です。 中枢神経系（CNS）の非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（AT / RT）は、脳と脊髄の非常にまれで急速に成長する腫瘍です。 通常、3歳以下の子供に発生しますが、年長の子供や大人にも発生します。

これらの腫瘍の約半分は小脳または脳幹に形成されます。 小脳は、運動、バランス、姿勢を制御する脳の一部です。 脳幹は、呼吸、心拍数、視覚、聴覚、歩行、会話、および食事に使用される神経と筋肉を制御します。 AT / RTは、中枢神経系の他の部分（脳および脊髄）にも見られることがあります。

この要約では、原発性脳腫瘍（脳で始まる腫瘍）の治療について説明しています。 転移性脳腫瘍の治療は、身体の他の部分から始まり、脳に拡がるがん細胞によって形成される腫瘍であり、この要約ではカバーされていません。

脳腫瘍は小児と成人の両方で発生する可能性があります。 ただし、子供の治療は大人の治療とは異なる場合があります。

非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の危険因子は何ですか？

特定の遺伝的変化は、非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍のリスクを高める可能性があります。

病気になるリスクを高めるものはすべて、危険因子と呼ばれます。 危険因子があることは、がんになるという意味ではありません。 危険因子がないということは、がんにならないという意味ではありません。 あなたの子供が危険にさらされているかもしれないと思うなら、あなたの子供の医者に相談してください。 非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍は、腫瘍抑制遺伝子SMARCB1またはSMARCA4の変化に関連している可能性があります。 このタイプの遺伝子は、細胞の成長を制御するのに役立つタンパク質を作ります。 SMARCB1やSMARCA4のような腫瘍抑制遺伝子のDNAの変化は、癌につながる可能性があります。

SMARCB1またはSMARCA4遺伝子の変化は遺伝する可能性があります（親から子に受け継がれます）。 この遺伝子変化が遺伝すると、腫瘍が体の2つの部分に同時に形成される場合があります（たとえば、脳と腎臓）。 AT / RTの患者には、遺伝カウンセリング（遺伝性疾患および遺伝子検査の必要性に関する訓練を受けた専門家との話し合い）が推奨される場合があります。

非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の徴候と症状は何ですか？

兆候と症状は以下に依存します。

• 子供の年齢。
• 腫瘍が形成された場所。

非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍は急速に成長しているため、兆候や症状が急速に発生し、数日または数週間で悪化することがあります。 徴候および症状は、AT / RTまたはその他の条件によって引き起こされる場合があります。

お子さんが次のいずれかをお持ちの場合は、お医者さんにお問い合わせください。

• 朝の頭痛または嘔吐後に消える頭痛。
• 吐き気と嘔吐。
• 異常な眠気または活動レベルの変化。
• バランスの喪失、協調の欠如、または歩行障害。
• 頭のサイズの増加（乳児）。

CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍はどのように診断されますか？

CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍を検出（発見）するために、脳と脊髄を調べる検査が使用されます。

次のテストと手順を使用できます。

• 身体診察と病歴 ：しこりなどの病気の兆候や異常と思われるその他の兆候の確認など、健康の一般的な兆候を確認するための身体の検査。 患者の健康習慣や過去の病気や治療の履歴も取得されます。
• 神経学的検査 ：脳、脊髄、神経機能をチェックする一連の質問とテスト。 この試験では、人の精神状態、協調、正常な歩行能力、および筋肉、感覚、反射神経がどの程度うまく機能しているかをチェックします。 これは、神経検査または神経学的検査とも呼ばれます。
• MRI（磁気共鳴画像法） ：磁石、電波、およびコンピューターを使用して、脳および脊髄内部の一連の詳細な写真を作成する手順。 この手順は、核磁気共鳴画像法（NMRI）とも呼ばれます。
• 腰椎穿刺 ：脊柱から脳脊髄液（CSF）を採取するために使用される手順。 これは、脊椎の2つの骨の間に針を刺し、脊髄の周囲のCSFに入れ、液体のサンプルを採取することによって行われます。 CSFのサンプルは、腫瘍細胞の徴候がないか顕​​微鏡で検査されます。 サンプルは、タンパク質とグルコースの量をチェックすることもできます。 タンパク質の量が通常より多いか、グルコースの量が通常より少ない場合、腫瘍の徴候である可能性があります。 この手順は、LPまたは脊椎タップとも呼ばれます。
• SMARCB1およびSMARCA4遺伝子検査 ：血液または組織のサンプルをSMARCB1およびSMARCA4遺伝子について検査する臨床検査。

小児の非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍は診断されており、手術で取り除くことができます。 医師が脳腫瘍があるかもしれないと考える場合、組織のサンプルを採取するために生検が行われることがあります。 脳の腫瘍の場合、生検は頭蓋骨の一部を切除し、針を使用して組織のサンプルを採取することにより行われます。 病理学者は顕微鏡で組織を見て、がん細胞を探します。 がん細胞が見つかった場合、医師は同じ手術中にできるだけ多くの腫瘍を安全に取り除くことができます。 病理学者はがん細胞をチェックして、脳腫瘍の種類を見つけます。 腫瘍が脳のどこにあるか、また診断時にすでに広がっている可能性があるため、AT / RTを完全に除去することはしばしば困難です。

採取された組織のサンプルに対して以下の検査が行われる場合があります：

• 免疫組織化学 ：抗体を使用して、組織サンプル中の特定の抗原を確認する検査。 抗体は通常、組織を顕微鏡下で照らす放射性物質または色素に結合しています。 この検査は、AT / RTと他の脳腫瘍の違いを判断するために使用されます。

CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の治療法は何ですか？

中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の患者にはさまざまな種類の治療法があります。

中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍（AT / RT）の患者には、さまざまな種類の治療が利用できます。 AT / RTの治療は通常、臨床試験中です。 治療の臨床試験は、現在の治療法を改善したり、がん患者の新しい治療法に関する情報を入手したりするための研究です。 国の多くの地域で臨床試験が行われています。 最も適切ながん治療の選択は、理想的には患者、家族、および医療チームが関与する決定です。

非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の子供は、子供のがん治療の専門家である医療提供者のチームによって治療計画を立てるべきです。

治療は、小児腫瘍医、つまりがんの子供の治療を専門とする医師によって監督されます。 小児腫瘍医は、中枢神経系がんの小児の治療の専門家であり、特定の医療分野を専門とする他の小児医療従事者と協力しています。 これらには、次の専門家が含まれる場合があります。

• 小児科医。
• 小児脳神経外科医。
• 放射線腫瘍医。
• 神経科医。
• 小児看護師のスペシャリスト。
• リハビリテーションの専門家。
• 心理学者。
• ソーシャルワーカー。
• 遺伝学者または遺伝カウンセラー。

小児脳腫瘍は、がんが診断される前に始まり、数か月または数年続く兆候または症状を引き起こすことがあります。 腫瘍によって引き起こされる徴候または症状は、診断の前に始まる場合があります。 これらの兆候または症状は、数か月または数年続くことがあります。 治療後も続く可能性のある腫瘍に起因する徴候または症状について、お子さんの医師に相談することが重要です。

一部のがん治療は、治療が終了してから数か月または数年後に副作用を引き起こします。

治療中または治療後に始まり、数か月または数年続く癌治療の副作用は、晩期障害と呼ばれます。 がん治療の晩期障害には以下が含まれます：

• 物理的な問題。
• 気分、感情、思考、学習、または記憶の変化。
• 二次がん（新しいタイプのがん）。
• 一部の晩期障害は治療または制御される場合があります。 がん治療が子供に与える影響について、子供の医師に相談することが重要です。

4種類の治療法が使用されます：

手術

手術は、CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の診断と治療に使用されます。 医師が手術時に見られるすべてのがんを切除したとしても、ほとんどの患者は手術後に化学療法、場合によっては放射線療法を行い、残っているがん細胞を殺します。 手術後に行われる治療は、がんが再発するリスクを下げるために、補助療法と呼ばれます。

化学療法

化学療法は、細胞を殺すか分裂を止めることにより、薬物を使ってがん細胞の成長を止めるがん治療です。 化学療法が脳脊髄液、臓器、または腹部などの体腔に直接配置されると、薬物は主にそれらの領域の腫瘍細胞に影響を及ぼします（局所化学療法）。 脳腫瘍および脊髄腫瘍を治療するために口または静脈から投与される抗がん剤の定期的な投与は、血液脳関門を通過して腫瘍に到達することはできません。 脳脊髄液に注入された抗がん剤は、腫瘍に到達することができます。 これはくも膜下化学療法と呼ばれます。

化学療法が口から摂取されるか、静脈または筋肉に注入されると、薬物が血流に入り、全身の腫瘍細胞に到達する可能性があります（全身化学療法）。 静脈に投与されたいくつかの抗がん剤の高用量は、血液脳関門を通過して腫瘍に到達する可能性があります。

放射線療法

放射線療法は、高エネルギーX線または他の種類の放射線を使用してがん細胞を殺すか、増殖を防ぐがん治療です。 放射線療法には2種類あります：

外照射療法では、体外の機械を使用してがんに放射線を照射します。 内部放射線療法では、針、シード、ワイヤー、またはカテーテルに密封された放射性物質を使用して、がんの中または近くに直接留置します。

放射線療法の実施方法は、治療する腫瘍の種類と転移したかどうかによって異なります。 脳と脊髄に外部放射線療法が行われる場合があります。 放射線療法は幼い子ども、特に3歳以下の子どもの成長と脳の発達に影響を与える可能性があるため、放射線療法の線量は年長の子どもよりも少なくなる可能性があります。

幹細胞移植を伴う大量化学療法

幹細胞移植を伴う高用量化学療法は、高用量の化学療法を行い、がん治療により破壊された血液形成細胞を置換する方法です。 幹細胞（未熟な血液細胞）は、患者またはドナーの血液または骨髄から採取され、凍結保存されます。 化学療法が完了した後、保存された幹細胞は解凍され、注入によって患者に戻されます。 これらの再注入された幹細胞は、体の血液細胞に成長（および回復）します。

臨床試験で新しいタイプの治療がテストされています。

この要約セクションでは、臨床試験で研究されている治療について説明します。 研究中のすべての新しい治療について言及しているわけではありません。

標的療法

標的療法は、薬物または他の物質を使用して特定のがん細胞を攻撃する治療の一種です。 標的療法は通常、化学療法や放射線療法よりも正常細胞への害が少ないです。 再発小児中枢神経系非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の治療において、標的療法が研究されています。 患者は、臨床試験への参加を検討する場合があります。

一部の患者にとって、臨床試験に参加することが最善の治療法の選択肢である場合があります。 臨床試験はがん研究プロセスの一部です。 新しいがん治療が安全かつ効果的であるか、標準治療よりも優れているかどうかを調べるために臨床試験が行われます。 今日のがんの標準治療の多くは、以前の臨床試験に基づいています。 臨床試験に参加する患者は、標準治療を受けるか、新しい治療を受ける最初の患者になる可能性があります。 臨床試験に参加する患者は、将来のがんの治療方法の改善にも役立ちます。 臨床試験が効果的な新しい治療法につながらない場合でも、多くの場合、重要な質問に答えて研究を進めるのに役立ちます。

患者は、がん治療の開始前、開始中、または開始後に臨床試験に参加できます。

一部の臨床試験には、まだ治療を受けていない患者のみが含まれます。 他の試験では、がんが改善しなかった患者の治療法をテストしています。 また、がんの再発（再発）を防ぐ、またはがん治療の副作用を軽減する新しい方法をテストする臨床試験もあります。

国の多くの地域で臨床試験が行われています。

フォローアップテストが必要になる場合があります。 がんを診断するために行われた検査のいくつかは繰り返される場合があります。 治療の効果を確認するために、いくつかのテストが繰り返されます。 治療を継続、変更、または中止するかどうかの決定は、これらの検査の結果に基づいている場合があります。 テストの一部は、治療が終了した後も継続して行われます。 これらの検査の結果は、お子さんの状態が変わったかどうか、またはがんが再発したか（再発したか）を示すことができます。 これらのテストは、フォローアップテストまたはチェックアップと呼ばれることもあります。

非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の病期は何ですか

中枢神経系の非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍に対する標準的な病期分類システムはありません。

がんの範囲または広がりは通常、病期と呼ばれます。 中枢神経系の非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍に対する標準的な病期分類システムはありません。

治療のために、この腫瘍は新たに診断された腫瘍または再発腫瘍として分類されます。 治療は以下に依存します：

• 子供の年齢。
• 腫瘍を切除する手術後、どれだけのがんが残っているか。

次の手順の結果は、治療の計画にも使用されます。

超音波検査 ：高エネルギーの音波（超音波）が腎臓などの内部組織または臓器から跳ね返り、エコーを発する手順。 エコーは、ソノグラムと呼ばれる身体組織の画像を形成します。 写真を印刷して後で見ることができます。 この手順は、腎臓にも形成された可能性のある腫瘍を確認するために行われます。

CNS非定型奇形腫様/ラブドイド腫瘍の予後は？

特定の要因が予後（回復の見込み）と治療法の選択肢に影響します。 予後（回復の見込み）と治療法の選択肢は以下に依存します：

• 特定の遺伝的遺伝子変化があるかどうか。
• 子供の年齢。
• 手術後に残っている腫瘍の量。
• がんが中枢神経系の他の部分（脳および脊髄）または診断時に腎臓に広がっているかどうか。