ダウン症候群とは何ですか？

ダウン症候群とは

ダウン症候群は、人間の卵、精子、または胚の発達中の細胞分裂の間違いによって引き起こされる遺伝的障害です。 ダウン症候群の患者の90％以上は、体細胞のすべてに通常の2つではなく21の染色体のコピーを3つ持っています。 ダウン症候群と診断された他の人は、一部の体細胞に染色体21の余分なコピーを持つ細胞（モザイクダウン症候群）または細胞内に染色体21の余分な断片または部分を持つ細胞もあります（転座ダウン症候群と呼ばれます）。 ダウン症候群を引き起こす既知の要因はありません。 比較的まれな人（すべてのダウン症候群の個人の約4％）のみが、3％（父親の場合）および母親の場合約10％から15％の範囲のリスクを持つ親から転座ダウン症候群を遺伝します。 主要な危険因子には、母体の年齢が上がること、ダウン症候群の子供が1人いること、転座ダウン症候群遺伝子を持つ男性または女性であることなどがあります。

ダウン症候群の症状は何ですか？

ほとんどの子供（および大人）には明確な顔の特徴がありますが、すべての個人がすべての特徴を持っているわけではありません。 最も一般的な機能は次のとおりです。

• 小さな頭
• 平らな顔の特徴
• 短い首
• 異形の耳
• 目に上向きの傾斜
• 突出した舌
• 小さい鼻

他のかなり一般的な特徴には、歯の異常、広い短い手の短い指、いくつかの関節の柔軟性の向上と心臓の欠陥を伴う貧弱な筋緊張が含まれます。

ダウン症候群の乳児は通常、出生時の平均サイズですが、赤ちゃんがゆっくりと成長し、多くの場合他の子供よりも短くなることがあります。 残念ながら、ダウン症候群の乳児や子供は、座ったり、rawったり、歩いたり、話したりする際に発達の遅れを示すことがよくあります。 ある程度の精神遅滞は、すべてのダウン症候群の個人に発生しますが、軽度から中等度の機能障害の程度は、ダウン症候群の個人では大きく異なります。 さらに、ほとんどの人はゆっくりと発達しますが、患者は通常早産です。

ダウン症候群の危険がある人

赤ちゃんのダウン症候群のリスクは妊娠中に調査できます。 通常、リスク要因がない限り、スクリーニングテストとしては行われません（上記を参照）。 検査には、血液分析、超音波検査、および/または羊水穿刺などのより侵襲的な検査、および最終的に21番染色体の欠陥（部分的または完全なコピー）の収集細胞の検査を行うその他の検査が含まれます。

身体的および精神的両方の症状は、ダウン症候群患者の間で大きく異なります。 ダウン症候群の患者が達成できる機能レベルを予測することは困難です。 しかし、ダウン症候群の患者が助けを借りて達成できるケアと発達レベルに関する詳細を提供できるいくつかの国家機関があります（最後の2つの参考文献を参照）。 最後に、ダウン症患者の多くの親は、愛と喜びに満ちた多くの機会を与えてくれる子供を育てることに大きな幸福を見出していることを思い出すべきです。