先端巨大症：定義、原因、治療

先端巨大症とは？

• 先端巨大症は、体が成長を制御するホルモンを過剰に産生するときに起こる深刻な状態です。
• これは、骨、軟骨、筋肉、器官、および他の組織の異常な拡大を引き起こします。
• この異常な成長は、深刻な病気や早すぎる死を引き起こす可能性があります。

ホルモンとは？

• ホルモンは、さまざまな器官によって作られる天然の化学物質です。 ホルモンは体内のさまざまな機能を制御します。
• 成長と発達に加えて、彼らはまた、代謝と生殖を制御し、感情に影響を与えます。
• 彼らは体のほぼすべてのシステムに影響を与えます。

先端巨大症の原因は何ですか？

• 先端巨大症は、体が成長を制御するホルモンのいずれかを過剰に産生するときに発生します。
• これらには、成長ホルモン（GH）、成長ホルモン放出ホルモン（GHRH）、およびインスリン様成長因子1（IGF-1）が含まれます。
• これらのホルモンの過剰生産は、特定の種類の腫瘍によって引き起こされます。
• ほとんどの場合、腫瘍は下垂体の腺腫です。

下垂体とは何ですか？

• 下垂体は、脳の主要部分の下にある頭蓋骨の奥深くにある小さな腺です。
• 成長ホルモンを含むいくつかの異なるホルモンを生成します。

下垂体の腫瘍はどのようにして他の場所で異常な成長を引き起こしますか？

腫瘍により、腺は成長ホルモンを過剰に産生します。 これは、次に、肝臓を刺激して過剰なIGF-1を産生させ、過剰な組織成長を引き起こします。

先端巨大症はどのくらい一般的ですか？

末端肥大症はまれな疾患です。 それはあらゆる年齢の人々に影響を与える可能性がありますが、40-45歳の成人で最も頻繁に診断されます。

末端肥大症があるかどうかを知る方法は？

ほとんどの人は、病気が進行するまで末端肥大症があることを知りません。 末端肥大症の徴候はしばしば非常にゆっくりと進行するため、数年から数十年も気付かれることはありません。

最も一般的な症状は、手または足の腫れです。 リングが小さくなりすぎていることに気付くかもしれません。これは、手が大きくなっていることを示しています。 大きな靴を買う必要があるかもしれません。

あなたの顎、額、および顔の他の部分も拡大する場合があります。 これにより、見方が変わります。 この成長は時間の経過とともにゆっくりと発生するため、主治医を含む多くの人々は、外観の変化に気付かない場合があります。 多くの場合、あなたが数年前に見たことがない友人や親or、または新しい相談医師が変化に気づきます。

先端巨大症の他の症状は何ですか？

症状の多くは、血液中の過剰な成長ホルモンとIGF-1によって引き起こされる組織の拡大に起因します。

• 関節炎、背痛、脊椎の湾曲（後ky）-関節の骨と軟骨の肥大による
• 顔、唇、舌の腫れ
• 睡眠中の呼吸の問題-腫れによる気道の狭小化による
• 日中の疲れ-睡眠不足のため
• 皮膚の肥厚
• 脂性肌またはにきび
• 発汗の増加
• 指またはつま先のひりひり感またはしびれ-筋肉を大きくすることによる神経の閉じ込めによる
• 噛み込みや噛み方の変化、または歯からの広がり-顎および他の顔の骨の拡大による
• 多数のスキンタグ
• 部分的または完全な視力喪失
• 頭痛

末端肥大症が視力低下と頭痛を引き起こすのはなぜですか？

これらの症状は、先端巨大症自体ではなく、下垂体腫瘍によって引き起こされます。 これらの腫瘍はほとんどの場合良性であり、体の他の部位には拡がりません。 ただし、成長するにつれて問題を引き起こす可能性があります。 彼らは、脳、血管、神経の周囲を圧迫します。 たとえば、視神経を圧迫して視力障害を引き起こすことがあります。 他の神経に圧力がかかると、頭痛の原因になります。 腫瘍の大きさにより、これらの症状が発生するかどうか、およびそれらの症状の程度が決まります。

下垂体腫瘍は、腺自体を損傷し、ホルモン産生を妨害する可能性もあります。 結果として生じるホルモンの不均衡は、インポテンス、性欲低下、月経周期の変化などの症状の原因となります。

巨人とは何ですか？

巨人症は、子供の末端肥大症に使用される名前です。 子供の骨はまだ成長しているため、より多くの骨が病気の影響を受けます。 腕と脚の「長骨」は、通常よりも大きく成長する可能性が特に高くなります。 末端肥大症の子供は非常に背が高くなることがよくあります。

先端巨大症の合併症は何ですか？

先端巨大症は、心臓、甲状腺、肝臓、腎臓などの身体器官の肥大を引き起こす可能性があります。 未治療の先端巨大症は、初期の心臓病、高血圧、心調律障害、糖尿病、および結腸癌の前駆体である結腸ポリープに関連しています。

末端肥大症の人は、一般人口のほぼ2倍の早死の可能性があります。 しかし、治療を成功させると、ほとんどの人の健康はほぼ正常に戻ります。

心臓や血圧に影響を与える、または糖尿病を引き起こす末端肥大症には、次の症状があります。 これらは末端肥大症のすべての人に発生するわけではありません。

• 過敏性
• 疲労
• 失神
• 弱さ
• のどの渇きまたは排尿の増加
• 息切れ
• 胸痛
• 動Palまたは急速な心拍
• 運動耐性が低い

末端肥大症は致命的な病気ですか？

末端肥大症自体は通常致命的ではありません。 心臓の問題、高血圧、糖尿病などの先端巨大症の合併症は、生命を脅かす可能性があります。 ただし、先端巨大症の治療が成功すると、通常は正常な健康状態に戻ります。

先端巨大症はどのように診断されますか？

末端肥大症は簡単な診断ではなく、医師が見逃しがちです。 先端巨大症の徴候と症状のいくつかは非常に特徴的です。 他のものは微妙であり、見逃したり、誤解される可能性があります。 それらは非常にゆっくりと発達するため、先端巨大症として常に認識されるとは限りません。 診断が疑われると、通常はホルモン障害の専門家（内分泌専門医）に紹介されます。

血液検査は診断の確認に使用されます。 IGF-1レベルの測定は、末端肥大症の最も信頼できる検査と考えられています。 別のテストでは、IGF-1と相互作用するタンパク質であるIGF結合タンパク質-3（IGFBP-3）のレベルを測定します。 このテストは、先端巨大症の診断を確認するために時々使用されます。

一部の医療提供者は、「グルコース非抑制性」と呼ばれるものを測定します。血糖（糖）は成長ホルモンを抑制します。 血液中の成長ホルモンのレベルは、甘い飲み物を飲んだ後に測定されます。 結果として生じる高血糖レベルは、健康な人では成長ホルモンレベルを抑制しますが、成長ホルモンが多すぎる人ではそうではありません。

下垂体腫瘍を探すために、頭部のCTスキャンまたはMRIが行われます。

先端巨大症にはどのような治療法がありますか？

先端巨大症にはいくつかの治療法があります。 どちらの治療法を使用する場合でも、目標は病気の症状を緩和し逆転させることです。 これは2つの方法で行われます。成長ホルモンとIGF-1の産生を正常化することと、下垂体腫瘍の周囲組織への影響を減らすことです。 二次的な目標は、正常な下垂体組織の損傷を避けることです。

特定の個人にどの治療法が使用されるかは、病気の原因によって異なります。 下垂体腺腫によって引き起こされる症例の大部分の場合、治療には手術、薬物療法、放射線療法が含まれます。

手術を受けますか？

手術は通常、末端肥大症を治療する最初のアプローチです。 ほとんどの人にとって、これは成長ホルモンの過剰生産を引き起こしている下垂体腫瘍の除去を意味します。 腫瘍は鼻の内側の切開部から切除されます。 この手術は経蝶形骨下垂体切除と呼ばれます。 技術的には「脳手術」ではありませんが、これは経験豊富な外科医を必要とする非常にデリケートな手術です。

手術は先端巨大症の治療法ですか？

手術だけで、一部の人には寛解がもたらされますが、全員ではありません。 この場合の「寛解」とは、成長ホルモンとIGF-1のレベルを正常に戻すことを意味します。 寛解は治癒とは異なり、寛解から病気が再発する可能性があります。

成功した場合、この手術は腫瘍が隣接組織を圧迫することによって引き起こされる症状を迅速に緩和します。 寛解率は、小さな腺腫と大きな腺腫（それぞれ微小腺腫とマクロ腺腫）で高い。

手術後に寛解している人は、通常、さらなる治療を必要としません。 （ただし、下垂体手術後に生涯ホルモン補充が必要な人もいます。）手術後の成長ホルモンとIGF-1レベルは、通常、さらなる治療が必要かどうかを示します。 これらのレベルが正常に戻っていない場合、他の治療が必要です。

他にどんな治療法がありますか？

多くの場合、病気を寛解させるために治療の組み合わせが必要です。 誰にとっても最適な治療の組み合わせはありません。

通常、薬物療法は2番目の治療法です。 成長ホルモンとIGF-1のレベルを正常化するために薬が投与されます。 一部の薬物は、成長ホルモンの産生を遮断することで機能します。 他の人は、成長ホルモンがIGF-1の産生を刺激するのを防ぐことで機能します。 場合によっては、腫瘍を縮小するために薬が投与されます。

放射線療法は通常、手術や薬物療法で治癒しない腺腫専用です。 放射線は、他の医学的問題のために手術を受けることができない人々にも使用されます。 放射線療法を受けている人の大半は、下垂体機能が永久に失われています。 これらの人々は、一生ホルモン補充をしなければなりません。

通常、薬物療法または放射線療法は何年も続きます。 放射線療法は、病気を寛解させるのに18ヶ月から数年かかります。

先端巨大症の治療にはどのような薬が使用されますか？

成長ホルモン受容体遮断薬は、先端巨大症に使用される薬物の最新のカテゴリーです。 これらの薬は、成長ホルモンが「ドッキングする」細胞上の場所をブロックすることによって機能します。血液中の過剰な成長ホルモンが細胞にドッキングできない場合、細胞の異常な成長を引き起こすことはできません。 先端巨大症に関して米国食品医薬品局によって承認されたこのカテゴリーの唯一の薬物は、ペグビソマント（ソマバート）です。 初期の研究では、この薬は治療を受けた人々の90％以上でIGF-1レベルを正常化しました。 ペグビソマントは毎日ショットで与えられます。

ソマトスタチン類似体は、ソマトスタチンと呼ばれる天然ホルモンのように作用し、成長ホルモンの分泌を停止します。 このグループで最も広く使用されている薬物は、オクトレオチド（サンドスタチン）です。 この薬は、それを服用するほとんどの人に有効です。 皮膚の下で1日3回または筋肉で1か月に1回、ショットとしてのみ撮影できます。

ドーパミン作動薬は、脳内の化学物質であるドーパミンの活性を促進します。 これらの薬は、いくつかの下垂体腫瘍による成長ホルモンの分泌を止めることで機能します。 これらの薬物の中で最も広く使用されているのは、ブロモクリプチン（Parlodel）です。 それは便利な経口形態で提供され、オクトレオチドよりもはるかに安価であるため、人気があります。 これらの薬剤は一般に、成長ホルモン受容体遮断薬またはソマトスタチン類似体と同様に機能しません。

先端巨大症に関するその他の質問

末端肥大症は治療できますか？

先端巨大症は寛解することができます。 これは、病気が停止し、多くの兆候と症状が逆転したことを意味します。 しかし、末端肥大症は生涯にわたる病気になる可能性があります。 薬物療法および/または放射線療法は通常、数年間続きます。 治療が成功した後でも、成長ホルモンとIGF-1のレベルをチェックするには、定期的に医療提供者に相談する必要があります。

先端巨大症をどのように防ぐことができますか？

末端肥大症を防ぐ既知の方法はありません。 重度の症状や合併症を防ぐには、早期発見が最善の望みです。

末端肥大症と一緒に暮らすとはどういう意味ですか？

末端肥大症の治療は、かなりの割合の人々に効果があります。 しかし残念ながら、永久的な損傷や早死を防ぐのに十分な早さでこの病気が発見されることはめったにありません。

先端巨大症の骨の変化は永久的です。 腫れ、舌の肥大、皮膚の肥厚、にきび、手根管症候群、甲状腺腫などの軟部組織の変化の多く、および性的問題は、治療によって可逆的です。

高血圧、糖尿病、高トリグリセリドなどの合併症は、成長ホルモンとIGF-1のレベルが正常化されると回復し始めます。 これらの合併症を是正することで、脳卒中、心臓病、死亡などのより深刻な病気を防ぐことができます。

詳細情報はどこで入手できますか？

国立衛生研究所、消化器および腎臓病、国立衛生研究所

下垂体ネットワーク協会

ホルモン財団

内分泌学会

アメリカ臨床内分泌学会