アルツハイマー病とダウン症候群：兆候と症状

ダウン症候群の人のアルツハイマー病に関する事実

• アルツハイマー病（AD）は認知症の最も一般的な形態です。 病気は進行性であり、脳は変性します。 アルツハイマー病は老年と強く関連しています。 しかし、それは老化の通常の部分と考えるべきではありません。
• ダウン症候群（DS）は、染色体21の余分な物質のために人が余分な遺伝子を持っている遺伝的障害（受胎時に染色体異常が獲得される）です。 この症候群は、身体的および知的発達の遅延および制限を引き起こします。 余分な染色体素材は、どちらの親からも継承できます。 症候群の一般的な特徴は次のとおりです。
  • 低筋緊張
  • 平らな顔（低い鼻梁と小さな鼻）
  • 下向きおよび内向きに傾斜するアイ開口部
  • 手のひらの中央にある単一のしわ
  • 通常のサイズよりも小さい
  • 身体的および知的発達の遅延
• トリソミー21とも呼ばれるダウン症候群の人は、ダウン症候群のない人に起こるアルツハイマー病と同じ特徴を持つ認知症の症候群を発症します。 唯一の違いは、アルツハイマー病は、ダウン症の人ではるかに早く発生することです。 ダウン症候群の患者は、40代後半または50代前半に症状が現れ始めます。
• ダウン症候群のほとんど（そしておそらくすべて）の人々は、アルツハイマー病に関連する脳の変化を発症します。 ただし、アルツハイマー病は、ダウン症候群以外の原因による知的障害のある個人では一般的ではありません。
• アルツハイマー病を患うダウン症候群の人々の割合は年齢とともに増加し、その大部分は60歳以上の人に発生します。アルツハイマー病は45歳以上のダウン症候群の人の生存率を低下させます。

ダウン症候群とアルツハイマー病の関係は何ですか？

アルツハイマー病がダウン症候群の人によく見られる理由は完全にはわかっていません。 アルツハイマー病は、脳内のアミロイドベータと呼ばれる化合物の産生増加に関連しています。 アミロイドベータは蓄積し、ニューロンと呼ばれる脳細胞の損失を引き起こします。 ニューロンの損失がどのように起こるかは正確には理解されていません。 ダウン症候群の人のアルツハイマー病のリスクが高いことは、アミロイドベータの産生の増加につながるため、染色体21の余分なコピー（ダウン症候群を引き起こす）に関係している可能性があります。

アルツハイマー病の症状が実際に発症する年齢は、人の精神的能力（認知予備力）または脳の解剖学的特徴に関係している可能性があります。 つまり、脳の重量が大きく、脳細胞（ニューロン）が多く、教育が多い人は、認知予備力が低い人ほど早くはアルツハイマー病の症状がない可能性があります。 ダウン症候群の人は、アミロイドベータの産生が増加し、認知予備能が小さいため、アルツハイマー病の症状を他の人よりも早く発症する可能性があります。

ダウン症候群の人のアルツハイマー病の症状は何ですか？

アルツハイマー病の脳の写真。 クリックすると大きな画像が表示されます。

ダウン症候群の人では、最初の症状は通常50歳で発症し、病気は通常52歳までに診断されます。 死は平均60.11歳で発生します。 アルツハイマー病の最初の症状から死までの時間は通常約9年です。

アルツハイマー病の初期段階の症状

• 主な症状は、混乱、見当識障害、およびさまようことです。 これらの初期兆候は通常認識されず、一般的に誤診されます。
• 行動の変化も起こります。
  • アルツハイマー病に真に関連する初期の行動の変化は、しばしばその人の正常な特性の誇張と見なされます。 たとえば、アルツハイマー病に関連する精神的変化のために、特定の指示に従うことや家事をすることを拒否する場合がありますが、この拒否は頑固と見なされる場合があります。
  • これらの初期の変更は認識しにくいため、個人に精通している人だけがこれらの変更に気づきます。 変化には、日常生活の変化、睡眠または食習慣の変化、衣服についての判断不能、身近な環境で迷子になる、身近な人の名前を思い出せないことが含まれます。
  • ダウン症候群の高度に機能的な個人におけるアルツハイマー病の別の初期兆候は、職務を遂行できないことです。
• 視覚の問題は、アルツハイマー病の初期段階で発生する可能性があります。 これらの視覚障害と認知障害および記憶障害との組み合わせにより、ダウン症候群の人は次のようになります。
  • おなじみの環境では迷子になる可能性があり、
  • 特定のアクティビティを実行できない場合があります。
  • 事故や転倒の恐れがあります。
  • 新しいタスクを学習するのが難しい場合があります。
• 学習は通常障害がありますが、ダウン症候群に関連するより大きな障害を持つ人々で実証することは困難です。
• 他の初期兆候には、言語および他のコミュニケーションスキルの喪失、社会的スキルの障害、および「日常生活活動」（ADL）の進行性の喪失（例えば、個人衛生、食事スキル、浴室スキル）が含まれます。

アルツハイマー病の中期の症状

• ADLは著しく劣化します。 患者は、ドレッシング、食事、ウォーキング、トイレのニーズなどの活動を他人に完全に依存する場合があります。
• 通信が削減されます。
• 行動上の問題は通常誇張されており、精神病的な行動が発生する場合があります。 社会活動は最小限に抑えられます。

アルツハイマー病の進行期の症状

• ダウン症候群と進行性アルツハイマー病の人々は、ほとんどcom睡状態にあるようです。
• 彼らは他者に完全に依存しており、環境とのやり取りは最小限です。

アルツハイマー病の身体的症状は、ダウン症候群のない人の症状と似ており、次のものが含まれます。

• 運動障害は初期段階で観察されることがありますが、病気の中期段階で明らかになります。 歩行が困難になり、高度な段階では、人はベッドに閉じ込められ、自発的な動きがほとんどありません。
• 摂食障害は、病気の初めに観察される場合がありますが、中期ではより明白になります。 人は嚥下に問題があり、頻繁に窒息します。
• てんかん発作が発生する可能性があります。

ダウン症候群の人のアルツハイマー病の診断

アルツハイマー病の初期段階を認識することは、ダウン症候群の人では困難です。 ダウン症候群の人々は、加齢とともにさまざまな健康上の問題を抱えており、これらのいくつかはアルツハイマー病の存在を模倣したり隠したりする場合があります。 また、ダウン症候群のない人のアルツハイマー病の診断に使用される通常の診断検査では、ダウン症候群の人の既存の障害は考慮されていません。 ダウン症候群の人の多くは、標準的な心理テストでは評価できません。 最後に、ダウン症候群の一部の人々は、評価を困難にする可能性のある言葉やその他のコミュニケーションスキルが限られています。 これらの理由により、ダウン症候群のない人のアルツハイマー病の検査に使用される方法（例えば、Mini Mental Status Examination）は、ダ​​ウン症候群の人では信頼できません。

ダウン症候群の人のアルツハイマー病の検査

ダウン症の人の診断での使用により適したいくつかの臨床ツールが設計されています。 これらのテストの多くは、食事、着替え、入浴などの日常生活動作（ADL）の低下に関連する変化に焦点を当てています。 この情報のほとんどは、親relativeや介護者にインタビューすることで入手できます。 以下は、ダウン症候群の人に適したいくつかのテストです。

• アルツハイマーの機能評価ツール-フォローアップに有用
• ダウン症の認知症尺度（DSDS）-特にアルツハイマー病の中期または後期のスクリーニングに有用
• 精神薄弱者向け認知症アンケート-アルツハイマー病のスクリーニングに有用

アルツハイマー病の診断、つまり血液検査と神経画像検査（CTスキャン、MRI）の医療精密検査は、ダウン症候群のない個人と同じです。 上記の3つのテストは、認知症の進化を評価または文書化するためのアンケートまたはスケールです。 血液検査は、感染症、代謝障害（甲状腺の不均衡など）、または薬の効果など、認知症の他の特定の原因を除外するために取得される場合があります。

ダウン症候群の人のアルツハイマー病の治療

アルツハイマー病の治療法はありません。 治療にもかかわらず、病気は進行し、悪化します。 以下にリストされている薬は、アルツハイマー病の進行を遅らせるために使用されているか、または有用であることがわかっていますが、ダウン症候群の患者を対象に、ドネペジル（アリセプト）およびリバスチグミン（エクセロン）の研究はほとんど行われていません; そして、これらの薬がダウン症候群の人にどれほど有用かは明らかではありません。 これらの薬の詳細については、アルツハイマー病の薬を参照してください。

医学的治療は、認知症の兆候や症状の治療、または精神病、不安、うつ病などの共存する行動変化の治療に向けられています。

米国食品医薬品局（FDA）の承認を得るのに十分な2種類の薬物が研究されており、わずかな改善をもたらす可能性があります。

• タクリン（コグネックス）、ドネペジル（アリセプト）、ガランタミン（レミニル）、リバスチグミン（エクセロン）などのアセチルコリンエステラーゼ（AChE）阻害剤
• メマンチン（ナメンダ、アクスラ）などのN-メチル-D-アスパラギン酸（NMDA）ブロッカー

共存する行動の治療には、抗精神病薬、抗うつ薬、または抗不安薬が含まれる場合があります。 認知症を発症するリスクを治療または減少させる可能性のある他の潜在的な薬剤に関するデータが引き続き出てきています。 認知症治療薬の詳細については、「認知症治療の概要」を参照してください。

アルツハイマー病：介護者向けガイド

アルツハイマー病の機能評価ツール（トイレ、食事、ウォーキング）

これは、アルツハイマー病の機能評価ツールのスコアリングの概要です。 このツールは、症状の進行を記録するために使用できます。また、薬物治療や行動介入の有用性を評価するのにも役立ちます。 アルツハイマー病の診断を行うことは意図されていません。

トイレ

1. 使い慣れた環境と慣れていない環境で独立してバスルームを使用できます
2. 独立してトイレに行くか、助けを求めます。 トイレットペーパーを使用して手を洗うためにリマインダーが必要な場合があります
3. 時折のトイレ事故があります。 言葉によるリマインダーが必要
4. スケジュール通りにトイレに行くのに助けが必要です（独立してトイレに行くことはありません）。 90％の割合で大陸のまま
5. スケジュール通りにトイレに行くのに助けが必要です（独立してトイレに行くことはありません）。 時間の50％以下で大陸のまま
6. 腸または膀胱の制御なし; 頻繁に着替えたり、特別な衣服（パッド、おむつなど）が必要な場合があります

ダイニング

1. 簡単な食べ物（サンドイッチ、トーストなど）を準備できる、食事の後にテーブルを設定して片付けができる、ナイフとフォークを使用して食べ物を切る、適応器具を使用して独立して食べることができる
2. フォークとスプーンを使用して独立して食べることができますが、カットする必要があります
3. 適応装置の助けを借りて独立して食べる
4. フォークとスプーンを使用して独立して食べることができますが、食事を開始または継続するには時々プロンプトが必要な場合があります。
5. 食事を完了するために身体的支援が必要
6. 嚥下障害を発症し、食物または濃厚飲料の一貫性の変化を必要とする
7. 援助に完全に依存しており、特別な給餌プログラムが必要な場合があります

ウォーキング/モーター

1. 自立した歩行（歩行）、着実に歩き、開始-停止-落下せずに方向を変えることができ、速く歩くか走ることができ、階段を上り下りできます。
2. 短い距離での独立した歩行、階段を上下にレールを保持することで1歩ずつ歩き、支援なしで敷地を離れることができます
3. 独立しているが階段を上ったり下ったりすることはできず、支援なしに家を出ることができない
4. サポートなしで歩くことができますが、監督が必要で、不安定である可能性があり、時には支援策が必要です
5. 歩くための支援（たとえば、別の人、歩行者）が必要で、家具や壁などの構造物をサポートとして使用して「巡航」し、独立して施設を離れることができない
6. 車椅子が必要ですが、独立して動くことができます
7. 適応した車椅子が必要で、独立して移動できないため、押す必要があります

アルツハイマーの機能評価ツール（入浴、着衣、個人衛生、および環境意識）

入浴

1. 適切な入浴ルーチンを個別に実行できます（除去、洗浄、乾燥、およびドレッシング）
2. 適切な入浴ルーチンを時々実行して、一歩踏み込んだり、より徹底的に洗うことができます
3. 入浴プロセスのいくつかのステップを開始および/または完了するために口頭でのプロンプトが必要（低レベルの混乱および/または恐怖のため）、シャワー時の継続的なスタッフの監督は不要で、トイレタリーを不適切に使用する可能性がある
4. 完全な入浴と安全を確保するためにシャワー時間に継続的なスタッフの監督が必要です（例えば、混乱や恐怖による問題）、時には手渡しの手伝いが必要になる場合があります、シャワーの代わりまたは特別なプログラムが推奨される場合がありますシャワーの恐れ、温水と冷水の安全な使用には監視が必要
5. 入浴中は主に受動的であり、すべてのステップで何らかの形の支援が必要であり、口頭またはタッチのキューが与えられたときに立ち上がって身体の一部を動かすことができる場合があり、水の恐れが存在する場合がある
6. 物理的および認知的に入浴プロセスに積極的に参加できない場合、入浴中の刺激に反応して、発声または表情の変化

ドレッシング（スキルと適切なドレス）

1. 単独で、またはハンディキャップによる身体的補助のある服装は、適切な服装（天気やその日の活動のため）を選択でき、自分の服装を管理できます（たとえば、汚れた服を邪魔したり、服を掛けたり、適切に保管したり）
2. 時々、適切な服装（「今日は寒い」）と衣服の手入れ（「汚れた靴下がどこに行くのか覚えていますか？」）を思い出させる必要があります。
3. 最小限の支援または口頭でのドレス
4. 天候に不適切な服装（レイヤーの衣服および/または衣服の不適切な着用）、不適切な時間および/または場所での衣服の脱衣、服装スキルを維持するための適応性のある衣服の恩恵を受ける可能性があります。 自分の服を気にかけようとしない
5. ドレッシングの補助が必要で（作業の50％以上）、抵抗がある場合があります。 従順な場合に役立ちます（たとえば、腕を袖に通します）
6. ドレッシング中に受動的に横になります。 脱衣に反応しない

個人/口腔衛生（ヘアブラッシング、歯磨き、生理用ナプキン、シェービング）

1. すべての個人衛生タスクを実行できる
2. 通常のルーチン内ですべての個人衛生タスクを実行できるため、ルーチンが変更された場合（入院、移動など）にタスクの実行が困難になる場合があります
3. すべての個人衛生タスクを実行できますが、タスクを完了するためにスタッフから臨時のリマインダーが必要です
4. 個人衛生タスクを実行できますが、タスクを完了するためにスタッフから頻繁にリマインダーが必要です別の分野で能力を失う
5. 一部の個人衛生タスクを完了するにはスタッフの監督（言語およびポイントキュー）が必要であり、他のタスクを完了するにはスタッフの支援（軽い、適度な身体的キュー）が必要です
6. スタッフの助けを借りていくつかの個人衛生タスクのいくつかのステップを実行できる場合がありますが、他の個人衛生ニーズを満たすためにスタッフに依存しています
7. すべての個人衛生ニーズを満たすためにスタッフに依存

環境意識

1. 関連する方法で、馴染みのある人や馴染みのない人や他の環境刺激に気づき（認識）、反応する
2. 一般的に、馴染みのある人や馴染みのない人や状況に反応しますが、ほとんどの場合、自己吸収および/または混乱しているようです
3. 身近な人や状況に対して適切な方法で認識し、反応しますが、なじみのない人や状況に対して遅延または不適切な反応を示します
4. 認識し、刺激に反応しますが、慣れた状況でも反応はしばしば不適切です
5. ほとんど目覚めているが、自己関与しているようで、環境に対する反応がほとんどまたは一貫していない
6. 時々目を覚ましますが、周囲にはほとんど興味を示さず、他の時間は眠ります
7. 一日中ほとんど眠りますが、相互作用を維持するには繰り返し覚醒する必要があります