アルス（ルーゲーリッグ病）の症状、治療、診断

筋萎縮性側索硬化症（ALS）とは何ですか？

筋萎縮性側索硬化症（ALS）は、随意運動を制御する神経系の一部の進行性障害です。 病気で亡くなった有名な野球選手にとって、 ルー・ゲーリック病と呼ばれることもあります。 筋肉は次第に弱くなり、状態は最終的に麻痺と死につながります。

ALSは、運動ニューロン疾患として知られる疾患のグループの1つです。 ニューロンは神経細胞であり、運動ニューロンは運動を制御するニューロンです。

• 運動は、脳のニューロン（上位運動ニューロン）が脊髄のニューロン（下位運動ニューロン）にメッセージを送信するときに発生します。 下位運動ニューロンは、これらのメッセージを、神経を介して運動を行う特定の筋肉に伝えます。
• 一部の運動ニューロン疾患では、上部運動ニューロンのみ、または下部運動ニューロンのみが影響を受けます。 ただし、ALSでは、上部運動ニューロンと下部運動ニューロンの両方が影響を受けます。
• ニューロンは死に、筋肉へのメッセージの送信を停止します。 筋肉はこれらのメッセージなしでは機能することができず、徐々に弱くなっていきます。 彼らは無駄にし（萎縮）、けいれんします（束）。
• 最終的に、すべての自発的な動きが失われ、筋肉が麻痺します。

強さとコントロールの喪失は、人によって異なるパターンに従います。

• 一部の人々は、最初に片足または両足のコントロールを失います。 歩いたり走ったりするのに苦労したり、不器用になったり、つまずいたり、転んだりすることがあります。
• 他の人は、最初に手や腕の問題に気づき、シャツを書いたりボタンを留めたりするなどの簡単な作業に問題がある。
• 一部では、音声または嚥下が最初に影響を受けるものです。
• あらゆる場合において、脱力感と身体障害は身体のほぼすべての部分に広がっています。
• 横隔膜は肺の下の筋肉であり、空気を取り入れるときに肺の膨張を部分的に制御します。 胸部の筋肉と横隔膜が弱すぎると、その人は自分で呼吸できなくなります。 これは呼吸不全と呼ばれ、ALS患者の圧倒的な死因です。
• ALSのほとんどの人は、症状の発症から5年以内に死亡します。

ほとんどの場合、ALSは個人の精神能力、感覚、推論、記憶、または人格に影響しません。 視覚や触覚などの感覚は失われません。 ほとんどの人は、目を動かす能力を保持しています。 腸と膀胱の制御は損なわれていません。

ALSはすべての人種および民族に影響を及ぼします。 この病気はどの年齢でも発生する可能性がありますが、40〜60歳の人で最も一般的です。 男性は女性よりも頻繁に影響を受けます。

ALSの治療法はありません。 病気の影響は可逆的ではありません。 研究は、ニューロン変性の原因を見つけてそれを止めることに焦点を合わせています。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の原因は何ですか？

ALSの原因は正確にはわかりません。 ALSのいくつかの症例は遺伝性（家族での実行）ですが、ほとんどはそうではありません。 SOD1と呼ばれる遺伝子の変異は、いくつかの遺伝性の症例で確認されていますが、その変異が病気でどのような役割を果たしているのかはわかりません。

エビデンスに基づくアプローチを使用すると、Kamelらによる2つの優れた研究に基づいて、喫煙はALSの危険因子ではない可能性が高いことが判明しました。 およびネルソン等。 喫煙は公衆衛生への広範な影響を持ち、償還機能はなく、修正可能なリスク要因です。 証拠はまた、以下がおそらくALSの危険因子ではないという結論を支持しました：

• 外傷、
• 身体活動、
• 農村部の住居、および
• アルコール消費量。

筋萎縮性側索硬化症の症状は何ですか？

ALSは、1つまたは複数の手足の脱力感、ぎこちなさ、または萎縮として始まる場合があります。 嚥下困難または発話困難として始まります。 症状は最初は非常に微妙な場合があり、見落とされる場合があります。 一般的な症状は次のとおりです。

• 立ったり、歩いたり、走ったりするのが難しい
• 不器用-頻繁なつまずきまたは転倒
• ボタンを押す、書く、ロックでキーを回すなどの手の細かい動きが難しい
• 手の筋肉の萎縮
• 舌の萎縮
• 食べ物をかみにくい
• 嚥下困難（嚥下障害）
• 話すのが難しい
• 過敏なギャグ反射
• 言葉の形成が難しい（構音障害）
• 特定の筋肉の衰弱と萎縮
• 堅く硬い筋肉（痙縮）
• 筋肉のけいれん
• 筋肉の下に見える筋肉のけいれん（線維束）

ALS患者の前頭葉機能不全の証拠があるかもしれません。 通常、この機能障害は無症候性であり（容易に明らかになったり、症状を引き起こしたりすることはありません）、焦点を絞ったテストで具体的に探した場合にのみ検出可能です。 しかし、少数の患者では、臨床的に重大な認知障害が明らかになり、一連の異常が率直な前頭側頭型認知症にまで広がっています。 計画と順序付けの難しさ（前頭葉疾患による「実行機能障害」の最も一般的な症状）に加えて、一部の患者は、状況や自分自身や愛する人や他の人への影響について、それ以外では説明できない無理解または洞察の欠如を表現することがあります; 幸いなことにめったに、彼らは通常の自分よりも友好的ではなくなるかもしれません。 ALSのこれらの側面は、存在する場合、介護者と医療従事者の両方に大きな課題をもたらす可能性があり、生存期間の短縮に関連する可能性があります。

うつ病や不安は、ALS患者に発生する可能性があります。 証明するのは困難ですが、これらは患者の状態に対する単なる反応ではなく、病気のプロセス自体の一部である可能性があります。 うつ病や不安は治療可能です。

最後に、ALS患者の中には、いわゆる偽球の影響を頻繁に示すものがあり、不随意で制御できない泣き声や笑いの爆発を示します。

病気が進行すると、ALSの人は、着付け、食事、仕事などの日常的な活動を行う能力を失います。 最終的には、補助なしではベッドから出ることができなくなります。 人は車椅子またはベッドに制限されます（（瘡の発症が問題になる場合があります）。呼吸筋が弱くなると、呼吸がますます困難になります。 肺炎のリスクが高まります。

ALSの遺伝性（家族性SOD1 ）および非遺伝性（散発性）症例は同様の症状と経過を示す可能性がありますが、ALSのいくつかの形態ではこれらの症状はまったく異なる場合があります（たとえば、若年性発症を伴う家族性ALSの症例があります）。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の治療はいつ受けるべきですか？

発症時に、ALSの徴候と症状はしばしば非常に微妙です。 それらは曖昧で非特異的です。 これは、運動ニューロン疾患であるとは限らず、多くの異なる状態によって引き起こされる可能性があることを意味します。

• 歩行、文章作成、嚥下などの通常の活動を実行する際に進行する困難がある場合は、医師による評価が必要です。
• ときどき不器用さや筋肉のけいれんは珍しくなく、ALSがあることを意味しません。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）を診断する試験と試験は何ですか？

ALSの確定診断を下すテストはありません。 ALSを示唆する症状がある場合は、医療提供者が完全な精密検査を行います。 彼または彼女は、診断に到達する前に、詳細な医療面接と身体検査を実施し、さまざまなテストの結果を確認します。 精密検査または治療計画中はいつでも、医療提供者から神経系疾患の専門医（神経科医）に紹介される場合があります。

あなたの医療提供者は、あなたについて多くの質問をします：

• あなたの症状;
• 現在および過去の医学的問題。
• あなたの家族の医学的問題;
• あなたが服用している薬;
• あなたの仕事、軍隊、旅行の経験。
• あなたの習慣とライフスタイル。 そして
• おそらく他の人。

詳細な身体検査は、あなたの精神能力、運動、感覚、反射に焦点を当てます。

ラボテスト

散発性ALSの診断を確認するラボテストはありません。 あなたの医療提供者は多くの血液検査を注文するかもしれません。 これらの多くは、発生している症状を引き起こす可能性のある特定の条件を除外するために使用されます。 これらの状態には、感染、代謝の問題、および自己免疫状態が含まれます。 これらの状態の多くは適切な治療で改善できるため、ALSと他の状態を区別することが重要です。

イメージング研究

脳または脊髄の磁気共鳴画像検査（MRI）を受ける場合があります。 MLSの所見はALSでは正常ですが、これらの研究は、症状がALSの症状に似ている他の状態を除外するために必要な場合があります。

その他のテスト

針筋電図検査（EMG）および神経伝導検査は、ALSの診断を確認するための最適な検査です。 また、ALSと混同される可能性がある特定の他の条件を除外することもできます。

• EMGは、筋肉の電気的活動を記録する方法です。 特定のEMG所見はALSの診断を裏付けています。
• 神経伝導速度（NCV）は、脊髄と筋肉の間の神経を通過するインパルスを測定します。 このテストでは、ALSと同様の症状を持つ他の状態を区別できます。
• これらのテストは、電気生理学的測定を専門とする医師によって実施されます。

特定の状況では、筋肉生検を行って、同様の症状を示す可能性のある筋肉疾患を除外します。 生検は、小さな組織片の切除です。 組織は病理学者と呼ばれる医師によって顕微鏡下でテストおよび検査されます。 病理学者は自分の発見を生検を命じた医師に報告します。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の治療法は何ですか？

治療の目標は、症状と合併症を緩和し、筋肉の機能と運動を維持し、麻痺と障害をできるだけ長く遅らせることです。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の自宅でのセルフケア

ALSは、徐々に進行する病気であり、徐々に障害を引き起こします。 筋肉機能を失い始めると、あなたは自分自身をケアする能力も失い始めます。

• 徐々にあなたは身体的ニーズの世話をする介護者に依存するようになります。 たとえば、最初は歩行が困難な場合があります。 後でベッドから椅子または車椅子への移動に助けが必要になります。 最終的には小さな動きでも支援が必要です。
• 医療チームには、プライマリケア提供者、専門医、理学療法士、言語療法士、呼吸療法士、呼吸療法士、ソーシャルワーカー、栄養士、看護師が含まれます。 このチームは、この障害に対処するためにあなたとあなたの家族を準備するのに多くの助けを提供します。
• 配偶者やその他の親relativeは、日々のケアに関して大きな責任を負っています。
• 在宅医療の補佐官は、この24時間のケアを提供するストレスを緩和するのに役立ちます。 入浴、着替え、移乗、授乳、および合併症を防ぎ快適さを提供する他のサービスを提供することで役立ちます。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）にはどのような治療が利用できますか？

ALSの治療法はありません。 ただし、リルゾール（Rillutek）と呼ばれる薬が利用可能になりました。

• この薬は、運動ニューロンの変性に役割を果たすと考えられているグルタミン酸と呼ばれる物質のレベルを下げることにより、運動ニューロンへの損傷を明らかに遅らせます。
• この薬剤は、ALS患者の寿命を延ばすか、または換気不全を2〜3ヶ月遅らせることが示されています。
• すでに運動ニューロンに加えられた損傷を元に戻しません。

治療の残りの部分は、症状を緩和し、機能をできるだけ長く維持し、機能の喪失に対処することに焦点を合わせています。

• 定期的な運動と理学療法プログラムは、筋肉を強化し、痙縮を軽減することができます。 これは、できるだけ長く動きを維持するのに役立ちます。
• 言語療法は、可能な限り音声を維持し、他のコミュニケーション方法を導入するのに役立ちます。 コンピュータ化されたデバイスは、話すことができなくなったときのコミュニケーションに役立ちます。
• バクロフェン（リオレサール）やチザニジン（ザナフレックス）などの薬は、重度の痙縮を緩和するために使用できます。
• 薬は、痛み（もしあれば）、うつ病、不安、睡眠障害、および便秘を和らげるために処方されることもあります。
• 食事は適切な栄養を維持するために調整する必要があります。 胃への経皮的経管栄養は、食事が困難な作業になる場合（食事を完了するのに1時間以上かかる、または患者が食事を終える前に）める）、または患者が食物を窒息していることがわかった場合、または失い始めた場合に推奨されます急速に重量を量る。

呼吸不全の症状に遭遇すると、呼吸のサポートが必要になります。 多くの場合、これらは最初に睡眠障害をもたらします。 患者は、日中に過度の眠気や疲労に気づくことによって、または頭痛で目覚めることによって、このことに最初に気付くことがあります。 後に、横になっている場合や活動が最小の場合、患者は息切れになることがあります。 非侵襲的換気補助（Bi-PAP）は、夜間の呼吸をサポートするために使用できます。また、より進行した疾患では、呼吸筋を日中休息させるために使用できます。

栄養サポートと非侵襲的換気サポートの賢明な使用により、平均で最大12か月の寿命が延び、生活の質が向上します。

患者が補助なしで呼吸できなくなった場合、または過剰な分泌物が非侵襲的換気サポートの使用を妨げる場合、侵襲的換気サポートが必要です。

• 通常、機械的人工呼吸器は、気管切開と呼ばれる首の小さな永続的な穴を通して気管（気道）に接続されます。 気管切開は外科医によって行われます。
• 人工呼吸器を装着している人にとっての最大の問題は、唾液や粘液などの自然分泌物を気道から排除することです。
• 排出されない場合、これらの分泌物は「吸引」されるか、肺に吸い込まれます。 そこでは、感染症や肺炎などの問題を引き起こします。
• 呼吸療法士は、定期的な吸引と胸部パーカッションにより誤嚥を防ぐことができます。
• これらの分泌管理技術は、介護者と在宅医療の側近によって学ぶことができます。

すべてではありませんがほとんどの患者が自分で選択しないライフスタイルのコンテキストで24時間のケアが必要なため、少数の患者のみが侵襲的換気サポートを受けることを選択します。 しかし、長期の恒久的換気支援を受けている一部の患者は、有意義な質を生活に報告しています。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の薬とは何ですか？

リルゾール（Rilutek）は、運動ニューロンの損傷を遅らせ、筋肉の麻痺と機能喪失を遅らせるのに役立ちます。 この薬を服用している患者は、肝臓障害の可能性、好中球（白血球の一種）数の減少、その他の有害な影響を検出するために、治療の最初の数か月間は定期的な血液検査が必要です。 リルゾールが胃から適切に吸収されるようにするには、患者は空腹時に（食事の1時間前または2時間後に）薬を服用する必要があります。 薬を開始するときの一般的な副作用には、吐き気、めまい、下痢、食欲不振、および眠気が含まれます。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の手術は可能ですか？

ALSに対する外科的治療はありません。 呼吸の助けが必要な場合、外科医は気管切開を行うために呼び出されます。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）のフォローアップとは何ですか？

ALSが診断されたら、ケアを提供している医療チームに定期的に訪問する必要があります。 これらの訪問は、病気の経過と治療の効果を監視します。 また、治療計画の変更または追加の必要性について医療チームに警告します。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）を防ぐ方法

ALSを防ぐ既知の方法はありません。 これは、ALSに関する継続的な研究の目標の1つです。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）の見通しは何ですか？

現在、ALSの治療法はありません。 その結果、罹患した患者が死亡します。 ALSを患うほとんどの人は最初の症状から5年以内に死亡しますが、10年も住んでいる人は少数です。 ALSのほとんどの人は、呼吸不全または呼吸障害に関連した感染で死亡します。

ALSをお持ちの場合は、機会があれば、医療、不動産計画、および個人的な問題について希望を表明してください。

• 終末期の医療に関する好みを早期に明確にし、カルテに記録する必要があります。 あなたの配偶者や他の近親者はあなたの願いを理解すべきです。 これらの希望を早期に明確化することで、後で自分で話すことができない場合の競合を防ぐことができます。
• できるだけ早く弁護士に相談してください。 個人的な問題は解決されるべきです。 病気の後の方では、書類に署名したり、希望を伝えることすらできないかもしれません。

筋萎縮性側索硬化症（ALS）のサポートグループとカウンセリング

ALSと共に生きることは、被災者と家族および友人の両方にとって、多くの新しい課題を提示します。

• あなたは自然に病気に伴う障害について多くの心配を持つでしょう。 家族や家の世話をし、仕事を持ち、楽しむ友情と活動を続けることができる期間。 あなたはあなたの家族があなたのケアの要求にどのように対処するかを心配します。 あなたが貢献できなくなったとき、彼らはどのように管理するのだろうか。 死を心配するかもしれません。
• あなたの愛する人もあなたの死と彼らがあなたをどれほど見逃すかについて心配しています。 彼らはあなたの病気を通してどのようにあなたを気遣うのだろうと思います。 お金はほとんど常に懸念事項です。
• この状況にある多くの人々は、少なくとも時々不安と憂鬱を感じます。 一部の人々は怒りとresりを感じます。 他の人は無力感と敗北を感じます。

あなたとあなたの介護者の両方にとって、感情や懸念について話すことは助けになるでしょう。

• あなたの友人や家族はとても協力的です。 彼らはあなたがどのように対処しているかを見るまでサポートを提供することをためらうかもしれません。 彼らがそれを持ち出すのを待ってはいけません。 懸念事項について話したい場合は、彼らに知らせてください。
• 一部の人々は、愛する人に「負担」をかけたくない、またはより中立な専門家と彼らの懸念について話すことを好まない。 ソーシャルワーカー、カウンセラー、または聖職者のメンバーは、ALSに対する感情や懸念について話し合う場合に役立ちます。 あなたのプライマリケア提供者または神経科医は誰かを推薦できるはずです。
• あなたまたはあなたの家族は、病気にかかっている他の人や家族と話すことにより、深く助けられるかもしれません。 同じ経験をしている他の人とあなたの懸念を共有することは、非常に安心できます。 これが、サポートグループが存在する理由です。 サポートグループは、ALSの影響を受けている人たちが、直接、電話、またはインターネットで集まる機会を提供します。
• ALSは比較的まれであるため、多くの医療専門家がいる大きな医療センターの近くに住んでいない限り、お住まいの地域でサポートグループを見つけるのは難しいかもしれません。 インターネットには、必要なサポートを見つけるのに役立つグループがあります。

サポートグループの詳細については、次の代理店にお問い合わせください。

• ALS Association（ALSA）（800）782-4747または（818）880-9007
• Les Turner ALS Foundation-（888）ALS-1107または（847）679-3311
• 家族介護者アライアンス、国立介護センター-（800）445-8106
• ドクターズグループ