シンドローム：原因、種類、および症状

ダウン症候群（ダウン症候群と呼ばれることもある）は、子供が21番目の染色体の余分なコピーを持って生まれた状態であるため、もう1つの名前はトリソミー21である。これは、身体的および精神的発達遅延および障害を引き起こす。

多くの障害は生涯にわたり、また寿命も短くなることがありますが、ダウン症候群の人々は健康で充実した生活を送ることができます。

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原因ダウン症の原因は何ですか？

すべての再生例では、両方の両親は彼らの遺伝子を子供に渡します。これらの遺伝子は染色体に保持されている。赤ちゃんの細胞が発達すると、それぞれの細胞は23組の染色体を受け取り、合計46の染色体が得られます。染色体の半分は母親からのもので、半分は父からのものです。

ダウン症の小児では、染色体の1つが適切に分離しません。赤ちゃんは、2つではなく、21匹の染色体の3つのコピー、または余分な部分的なコピーで終わる。この余分な染色体は、脳や物理的特徴が発達するにつれて問題を引き起こす。

<！米国ダウン症候群学会（NDSS）によると、米国内の700人の乳児の約1人がダウン症候群で生まれました。これは米国で最も一般的な遺伝病です。

ダウン症候群のタイプ

ダウン症候群には3つのタイプがあります：

トリソミー21

トリソミー21は、すべての細胞に染色体21の余分なコピーがあることを意味します。これは最も一般的なダウン症候群です。

<！モザイク現象モザイク症は、子どもが細胞の一部ではなく全ての染色体に余分な染色体を持って生まれたときに発生します。モザイクダウン症候群の人は、トリソミー21の人より症状が少ない傾向があります。

転座

このタイプのダウン症候群では、子供には第21染色体の余分な部分しかありません。合計46の染色体があります。しかし、そのうちの1つに染色体21が余分に付いています。

リスク要因私の子供はダウン症候群の危険性がありますか？

特定の両親は、ダウン症候群の子供を出産するリスクがより高い。疾病予防センターによると、35歳以上の母親は、若年世代よりもダウン症候群の赤ちゃんを持つ可能性が高い。リスクは、母親が年を取るほど高まる。

父親の年齢にも影響があることが研究によって示されている。 2003年のある研究は、40歳以上の父親がダウン症候群の子供を抱えるリスクが2倍であることを発見しました。

ダウン症候群の子供を抱えるリスクが高い他の両親には、以下が含まれます：

家族性ダウン症の家族

遺伝的転座を有する人々

これらの要因は、間違いなくダウン症候群の赤ちゃんがいることを意味します。しかし、統計的にも大規模な人口でも、あなたはより高いリスクにさらされる可能性があります。

症状ダウン症候群の症状は何ですか？

ダウン症候群の赤ちゃんを運ぶ可能性は、妊娠中にスクリーニングすることで推測できますが、ダウン症候群の子供を運ぶ症状はありません。

• ダウン症候群の乳児は、通常、
• 平らな顔の特徴

小さな頭と耳

短首

膨らんだ舌

上向きの目>非定形耳

• 貧弱な筋肉色調
• ダウン症候群の乳児は平均的な大きさで生まれる可能性がありますが、症状のない子供よりも遅く発達します。
• ダウン症候群の人々は、通常、ある程度の発達障害がありますが、それは軽度から中等度です。精神的および社会的発達の遅れは、子供が以下を有する可能性があることを意味し得る：
• 衝動的行動
• 悪い判断
• 短い注意スパン
• 遅い学習能力

白血病

• 慢性便秘
• 睡眠
• 先天性心不全
• 難聴

貧弱な視力

• 白内障（白濁）
• 転倒などの股関節の問題
• 甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下）
• 肥満
• 晩期の歯の成長、咀嚼の問題を引き起こす
• 後のアルツハイマー病（睡眠中に中断された呼吸
• 痴呆>ダウン症候群の人々は、さらに感染しやすく、呼吸器感染症、尿路感染症および皮膚感染症に苦しむ可能性があります。
• 妊娠中のダウン症候群のスクリーニングスクリーニング
• ダウン症候群のスクリーニングは、妊娠中のケアをしている場合35歳以上の女性、父親の父親が40歳以上の場合、またはダウン症候群の家族歴がある場合、評価が必要な場合があります。
• 第1期
• 評価と血液検査はあなたの胎児のダウン症候群を探すことができます。後の妊娠段階で行われた試験よりも偽陽性率が高い。結果が正常でない場合は、妊娠15週後に羊水穿刺を行うことがあります。
• 第2期
• 超音波および4重マーカースクリーニング（QMS）検査は、ダウン症候群および脳および脊髄の他の欠陥を同定するのに役立つ。この検査は、妊娠15〜20週間で行われます。

これらの検査のいずれかが正常でない場合は、先天性欠損のリスクが高いとみなされます。

追加の出生前検査

あなたの医師は、あなたの赤ちゃんのダウン症候群を検出するために追加の検査を注文するかもしれません。これらには以下が含まれる：

羊水穿刺。

あなたの医師は、赤ちゃんの染色体数を調べるために羊水のサンプルを採取します。試験は通常15週間後に行われます。

絨毛性絨毛サンプリング（CVS）。

胎児の染色体を分析するために、胎盤から細胞を採取します。このテストは、妊娠9週と14週の間に行われます。それはあなたの流産のリスクを高めることができますが、メイヨークリニックによれば、わずか1％しかありません。

経皮臍帯血採取（PUBSまたは臍帯静脈穿刺）。

医師は臍帯から血液を採取し、染色体異常を検査します。それは妊娠18週後に行われます。それは流産のリスクが高いので、他のすべての検査が不確実な場合にのみ実行されます。

女性の中には、流産の危険があるため、これらの検査を受けないことを選択するものもあります。彼らはむしろ妊娠を失うよりもダウン症候群の子供を抱える危険性がある。

• 出生時の検査 出生時に医師は：
• あなたの赤ちゃんの身体検査を行う ダウン症候群を確認するために核型検査を命じる
• 治療減退症候群 ダウン症候群の治療法はありませんが、症状のある人とその家族の両方を援助できる幅広いサポートと教育プログラムがあります。 NDSSは全国的にプログラムを探すのにちょうど1つの場所です。

利用可能なプログラムは、幼児期の介入から始まります。連邦法は、州が適格家族のための治療プログラムを提供することを要求している。これらのプログラムでは、特殊教育の教師やセラピストがあなたの子供の学習に役立ちます：

感覚スキル

社会的スキル

• 自助スキル
• 運動スキル

言語と認知能力

シンドロームはしばしば年齢関連のマイルストーンを満たす。しかし、彼らは他の子供よりもゆっくりと学ぶかもしれません。

学校は、知的能力にかかわらず、ダウン症候群の子供の生活の重要な部分です。公立学校と私立学校は、ダウン症候群とその家族との統合教室や特別な教育機会を持つ人々を支援します。学校では貴重な社会化が可能になり、ダウン症候群の生徒は重要な生涯のスキルを身につけることができます。

• ダウン症候群を伴うOutlookLiving
• ダウン症候群の人々の寿命は、ここ数十年で劇的に改善しました。 1960年に、ダウン症候群で生まれた赤ちゃんは、しばしば10歳の誕生日を見ませんでした。今日、ダウン症候群の人々の平均余命は平均50〜60年に達しています。
• あなたがダウン症候群の子供を育てているなら、あなたはその状態の独特な課題を理解している医療専門家と緊密な関係が必要です。心不全や白血病のような大きな懸念に加えて、ダウン症候群の人々は風邪などの一般的な感染症から守る必要があるかもしれません。
• ダウン症候群の人々は、これまで以上に長くて豊かな生活を送っています。彼らはしばしば独自の課題に直面することができますが、それらの障害を克服して繁栄することもできます。経験豊富な専門家からなる強力な支援ネットワークを構築し、家族や友人を理解することは、ダウン症候群とその家族の成功のために不可欠です。
• 全国ダウン症候群協会とダウン症候群全国協会で、支援と支援をチェックしてください。