半肥大（Hemihyperplasia） 診断 ：原因、症状、治療

半菲薄症を引き起こす原因は誰にも分かりませんが、家族内で障害が発生するという証拠がいくつかあります。遺伝学は役割を果たすようであるが、半矮性化を引き起こすと思われる遺伝子は人によって異なる可能性がある。 11番染色体の突然変異は、半矮性と関連していると思われる。

有病率

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症状症状は何ですか？

半菲薄症の最も明白な症状は、身体の一方の側が他方の側よりも大きくなる傾向である。腕または脚は、より長くまたはより大きくすることができる。場合によっては、片側の体幹や顔が大きくなります。個人がベッドまたはフラットな表面に横たわっていない限り、これは実際には目立たないこともあります（ベッドテストと呼ばれます）。他のケースでは、姿勢と歩行の違い（誰かがどのように歩くか）が目立つようになります。

<！半播生を伴う小児は、腫瘍、特に腹部に発生するリスクが高くなります。腫瘍は良性（非癌性）または悪性（癌）であり得る異常な増殖である。半胚盤葉では、腫瘍を形成する細胞はしばしば増殖機構を停止または「停止」する能力を失っている。腎臓で発生するがんであるウィルムス腫瘍が最も一般的です。半胚盤葉に関連する他のタイプの癌性腫瘍は、（肝臓の）肝芽腫、（副腎の）副腎皮質がん、および（筋肉の）平滑筋肉腫である。

診断は通常、身体検査によって行われます。症状は、Beckwith-Wiedemann症候群（BWS）、プロテウス症候群、ラッセルシルバー症候群、およびSotos症候群のような他の状態と関連している。診断する前に、あなたのヘルスケア提供者はこれらを排除すべきです。腫瘍のスクリーニングのために画像診断を注文することもできます。

この疾患はまれであり、しばしば見落とされるので、それに精通した臨床遺伝学者が診断を行うことが推奨される。

半菲薄症の治癒はありません。治療は、患者の腫瘍増殖をスクリーニングし、腫瘍を治療することに集中している。異常な四肢のサイズについては、整形外科治療および矯正靴を推奨することができる。

診断後の次のステップ診断後に行うこと

あなたの子供に半斑状播種があると思われる場合、または診断された場合は、次のことを検討してください：

臨床遺伝学者に評価の紹介を依頼します。

腫瘍監視のための医師の計画を理解します。一部のガイドラインでは、最初の6年間の腫瘍のスクリーニングを推奨しています。その他の患者は、7歳まで3ヶ月ごとに腹腔内超音波検査を勧めます。

血清アルファフェトプロテイン（SAF）測定が必要かどうかについては、医師に相談してください。いくつかのガイドラインでは、4歳まで3ヶ月ごとにSAFレベルを測定することを推奨しているガイドラインがあります.SHFは、半矮性の乳児では非常に高い場合があります。

あなたの子供が半矮性であると診断された場合は、定期的に腹部検査を行うことをお勧めします。医師にこれを行う方法の推奨事項を尋ねてください。治療への親の関与は、場合によっては効果的であることが示されている。