血友病

血友病とは何ですか？

血友病は、「凝固因子」と呼ばれる特定のタンパク質が欠如しているか、またはそのレベルが低い遺伝性の出血性障害であり、結果として血液が適切に凝固しないため、出血が過剰になります。世界血友病連盟（WFH）によると、この病気で生まれたのは約1万人に1人です< <！ - 1 - >

血友病患者は容易に出血し、血餅は凝固に時間がかかります。血友病患者は自発性または内在性の出血を経験することがあり、ジョイントへの出血により不快な関節が膨らんでしまいます。この稀ではあるが深刻な状態は、生命を脅かす合併症をもたらすことがあります。

血友病の3つの形態は、血友病A、B、およびCである。

血友病Aは血友病の最も一般的なタイプであり、第VIII因子の欠乏に起因する。国立心臓、肺、および血液検査所（NHLBI）によれば、血友病患者10人のうち8人は血友病Aを有する。

<！クリスマス病とも呼ばれる血友病Bは、第IX因子の欠乏によって引き起こされる。

血友病Cは、第XI因子の欠乏によって引き起こされる軽度の疾患である。このまれなタイプの血友病の人は、しばしば自然出血を経験しません。出血は典型的には外傷または外科手術の後に起こる。

血友病は遺伝性遺伝状態である。この状態は治療可能ではありませんが、症状を最小限に抑え、将来の健康合併症を予防するために治療することができます。

<！非常にまれなケースでは、血友病は出生後に発症することがあります。これは「後天性血友病」と呼ばれます。これは、免疫系が第VIII因子または第IX因子を攻撃する抗体を形成する人々の場合である。

症状血友病の症状は何ですか？

あなたの症状の程度は、あなたの因子不足の重症度に依存します。軽度の欠陥のある人は、外傷の場合に出血することがあります。重度の欠陥のある人は何の理由もなく出血することがあります。これは「自発的な出血」と呼ばれています。血友病患児では、2歳前後にこれらの症状があらわれることがあります。

自発的な出血は、以下の原因となります：

尿中の血液

便中の血液

深刻な挫傷

• （999）出血ガム
• 出血ガム
• 頻繁な鼻血
• 関節の痛み
• 堅い関節
• 過敏症（小児）
• 貴方の医者に相談するときあなたの医者を見る場合
• 以下の症状は、医療上の緊急事態を構成します。
• 重度の頭痛
• 繰り返し嘔吐

頸部痛

ぼやけたまたは視覚の二倍

• 極度な眠気
• 傷害による継続的な出血 >妊娠している場合は、上記の症状が発生した場合は医師に相談することが重要です。
• 原因血友病の原因は何ですか？
• 体内で「凝固カスケード」と呼ばれる過程が、通常は出血を止める。血小板は凝固するか、または創傷部位で一緒に集まり凝塊を形成する。その後、身体の凝固因子が一緒に働き、創傷に永久的なプラグを作ります。低レベルのこれらの凝固因子またはそれらの不在は、出血を継続させる。
• 血友病と遺伝
• 血友病は遺伝性の遺伝病であり、家族に受け継がれています。これは、身体が第VIII、第IX、または第XI因子をどのようにするかを決定する遺伝子の欠陥によって引き起こされる。これらの遺伝子はX染色体上に位置し、血友病をX連鎖性の劣性疾患とする。

各人は両親から2つの性染色体を継承する。雌は2つのX染色体を有する。男性は1つのXと1つのY染色体を持っています。男性はX染色体を母親から、Y染色体を父親から継承する。雌は各親からX染色体を受け取る。血友病の原因となる遺伝子欠損はX染色体上に位置するため、父親はその病気を息子に渡すことができません。これは、男性が母親の遺伝子改変を受けたX染色体を取得した場合、血友病になることを意味します。 1つのX染色体が遺伝子改変された女性は、男性または女性の子供に遺伝子を渡す機会が50％あります。

X染色体の1つに変化した遺伝子を有する女性は、通常、「キャリア」と呼ばれる。 "これは彼女が彼女の子供に病気を渡すかもしれないことを意味しますが、彼女は病気自身を持っていません。これは、重大な出血の問題を避けるために、正常なX染色体の凝固因子が十分にあるためです。しかし、キャリアである女性はしばしば出血のリスクが高い。

遺伝子が変化したX染色体を持つ男性は、娘に遺伝子を渡してキャリアにすることができます。女性は、血友病を有するためには、両方のX染色体にこの変化した遺伝子を持たなければならない。しかし、これは非常にまれです。

血友病を引き継ぐためのリスク要因

血友病AおよびBは、遺伝的伝達のために、男性よりも女性よりも一般的です。

血友病Cは常染色体遺伝病であり、男性および女性に同等に影響することを意味する。これは、このタイプの血友病を引き起こす遺伝的欠陥が性染色体に関係しないためです。インディアナ血友病および血栓症センターによれば、この病気の形態はアシュケナージ系ユダヤ人の子孫に最も一般的に影響するが、他の民族にも影響を与える可能性がある。米国では、血友病Cは100,000人のうち約1人に罹患している。

診断血友病はどのように診断されていますか？

血友病は血液検査で診断されます。医師は、静脈から少量の血液サンプルを取り出し、凝固因子の存在量を測定します。次に、サンプルを評価して、因子欠乏症の重篤度を判定する：

軽度の血友病は、血漿中の凝固因子によって示され、5〜40％である。中程度の血友病は血漿中に1〜5％の凝固因子によって示される。重症血友病は、血漿中の凝固因子が1％未満であることによって示される。

合併症血友病に合併する合併症は何ですか？

血友病の合併症には以下が含まれます：

繰り返し出血による関節損傷

深部内部出血

脳内出血による神経学的症状

• 肝炎、あなたが献血を受けたとき。
• 治療血友病の治療法は？
• あなたの医師は、血友病Aを処方ホルモンで治療することができます。このホルモンはデスモプレシンと呼ばれ、彼らはあなたの静脈に注射することができます。この投薬は、血液凝固の過程に関与する因子を刺激することによって作用する。

あなたの医師は血友病Bを血液にドナー凝固因子を注入して治療することができます。場合によっては、因子が合成形態で与えられることもある。これらは「組換え凝固因子」と呼ばれています。 "

血友病Cは血漿輸注で治療できます。輸液は、多量の出血を止める働きがあります。血友病Cの原因となる不足因子は、欧州では投薬薬としてのみ利用可能である。

• あなたの関節が血友病によって損傷された場合、リハビリのための理学療法に行くこともできます。
• 予防血友病の予防
• 血友病は母親から子供に渡ってくる病気です。あなたが妊娠しているとき、あなたの赤ちゃんに状態があるかどうかを知る方法はありません。しかし、あなたの卵が体外受精を使って診療所で受精された場合、それらの病気を検査することができます。その後、血友病のない卵のみを移植することができます。先入観や出生前のカウンセリングは、赤ちゃんの血友病リスクを理解するのにも役立ちます。