ダウン症候群の原因は何ですか？ 事実、症状および平均余命

ダウン症候群について知っておくべきことは？

ダウン症候群について知っておくべきことは何ですか？ それの医学的定義は何ですか？

ダウン症候群は、多くの場合、心臓の欠陥、白血病、および早期発症のアルツハイマー病にも関連しています。 個人がこれらの特性の影響を受ける程度は、軽度から重度までさまざまです。

ダウン症候群の特徴、兆候、症状は何ですか？

ダウン症候群の顕著な症状は、平らな顔と上向きの斜めの目です。 小さな頭と短い首; そして、手のひらに単一の屈曲のしわがある短い指で手が広くなる傾向があります。

ダウン症候群の見通しと平均寿命は？

医療と社会的包摂の最近の進歩により、ダウン症候群の個人の平均余命は劇的に伸びました。 ダウン症候群の乳児の大部分は1年生存し、ダウン症候群の人の半数は50年以上生きます。 平均寿命は55年以上です。

ダウン症候群はいつ発見されましたか？

ダウン症候群の人の最も初期の既知の描写は、1515年のフランドル絵画の天使です。1866年、ジョンラングドンダウン博士は、ダウン症候群を障害として最初に説明しましたが、ダウン症候群の発生方法を誤解しました。 ダウン症候群の原因は、1959年にかなり最近発見されました。

ダウン症候群とは何ですか？ それは遺伝的ですか？

ダウン症候群は、余分な染色体21の存在によって引き起こされる遺伝性疾患です。染色体には、体を適切に発達させ維持するために必要なすべての情報を運ぶ遺伝子が含まれています。

ヒト細胞は通常23ペアで配置できる46の染色体を含んでいます。 23個の染色体の1つのセットは母親（卵細胞または卵子）に由来し、23組の残りの半分は父親（精子細胞）に由来します。 ダウン症候群のほとんどの場合、人は母親から2つの染色体21を継承し（1つではなく）、父親から1つの染色体21を継承し、2つではなく染色体21の3つのコピーをもたらします（ダウン症候群は21トリソミーとも呼ばれます） 。 ダウン症候群では、21番染色体の追加コピーにより、この染色体上にある遺伝子の発現が増加します。 これらの余分な遺伝子の活性は、ダウン症候群を特徴付ける多くの特徴につながると考えられています。

ダウン症候群-21トリソミー

余分な染色体21全体を継承する個人は、ダウン症候群の症例の約95％を占めています。 前述のように、これは通常、受精中に個体が母親の卵から（1つではなく）染色体21のコピーを2つ受け継ぐときに起こります。 まれに、個人が父親の精子を介して余分な染色体21を継承します。 どちらの場合でも、2個ではなく21個の染色体のコピーが3つある受精卵になります。 現在まで、21番染色体の遺伝の原因は不明です。ダウン症候群の唯一の危険因子は、母親の受胎年齢です。 高齢の母親ほど、ダウン症候群の赤ちゃんを妊娠するリスクが高くなります。

ロバートソニアン転座および部分的/部分的トリソミー

一部の人々では、21番染色体の一部が別の染色体（通常は14番染色体）と融合します。 これはロバートソン転座と呼ばれます。 その人には正常な染色体のセットがありますが、1つの染色体には染色体21の余分な遺伝子が含まれています。ロバートソン転座の人に子供がいると、染色体21の余分な遺伝物質が継承され、子供はダウン症候群になります。 ロバートソン転座は、ダウン症の症例のごく一部で発生します。

非常にまれなケースでは、染色体21の非常に小さな断片が他の染色体に組み込まれています。 これは、部分的または分節性トリソミー21として知られています。

モザイクダウン症候群

ダウン症候群のもう1つの小さな割合はモザイクです。 モザイクダウン症候群では、体内の一部の細胞に21染色体のコピーが3つあり、残りの細胞は影響を受けません。 たとえば、人は21トリソミーの皮膚細胞を持っているかもしれませんが、他のすべての細胞タイプは正常です。 モザイクダウン症候群の人は、必ずしもすべての特徴的な身体的特徴を持っているわけではなく、多くの場合、21トリソミーの人よりも認知障害が少ないため、モザイクダウン症候群は検出されないことがあります。 21。

ダウン症候群の危険因子とは何ですか？

高度な母性年齢は、ダウン症候群の唯一の既知の危険因子です。 女性が乳児を出産する年齢が高いほど、ダウン症候群の子供がいる可能性が高くなります。

• 25歳：リスクは1, 250分の1
• 30歳の場合：リスクは1000分の1
• 35歳のとき：リスクは400人に1人
• 40歳：リスクは100分の1
• 45歳：リスクは30分の1

ダウン症候群の子供が1人いたカップルは、別の罹患した子供がいるリスクがわずかに増加（約1％）します。 親の1人が染色体21に関連する転座を持っている場合、ダウン症候群の赤ちゃんを持つリスクが増加します。保因者の親が2つの染色体21が融合した転座を持っている場合、再発リスクは100％になります。

ダウン症候群の人はめったに繁殖しません。 21トリソミーの女性の約15％〜30％は妊娠可能であり、罹患した子供を持つリスクは50％です。 ダウン症候群の男性はさらに受精率が低いが、少なくとも1つの症例が知られており、ダウン症候群の男性が子供を産んだ。

21トリソミーの効果はダウン症候群にどのような影響を与えますか？

現在、追加の21番染色体上の余分な遺伝子がダウン症候群の原因であることはよく知られています。 科学者は、21染色体上のどの遺伝子が3つのコピーで存在する場合、障害の異なる特徴を引き起こすかを決定しようとしています。 いくつかの遺伝子は、余分なコピーのために、より活発であり、他の遺伝子はあまり活発ではないかもしれません。また、いくつかの遺伝子は、他の遺伝子よりもダウン症候群の特徴により強い影響を与えるかもしれません 現在、21番染色体上の約400個の遺伝子が同定されていますが、ほとんどの機能は不明のままです。

最近まで、科学者たちは、ダウン症候群に関与する最も重要な遺伝子は、ダウン症候群の重要な領域と呼ばれる21番染色体上の領域に位置すると仮定していました。 しかし、科学者はこの領域外の遺伝子もダウン症候群で重要であることを発見しました。

ダウン症候群の特徴は何ですか？

ダウン症候群の変動性にもかかわらず、ダウン症候群の個人は広く認識された特徴的な外観を持っています。 典型的な顔の特徴には、平らな鼻、小さな口、突き出した舌、小さな耳、上向きの斜めの目が含まれます。 目の内側の角には、皮膚の丸い（エピカンタルal）がある場合があります。 手は短く、指は短く、幅が広く、手のひらのしわが1本ある場合があります。 ブラシフィールドスポットと呼ばれる目の着色部分に白い斑点が存在する場合があります。 ダウン症候群の赤ちゃんは、多くの場合、出生時に筋緊張が低下しています。 通常、正常な成長と発達は遅れ、ダウン症候群の人は影響を受けていない人の平均身長や発達のマイルストーンに到達しないことがよくあります。

ダウン症候群と認知障害はどのように関連していますか？

ダウン症候群は、認知障害の主な原因です。 認知発達は通常遅れており、学習困難は生涯続く。 科学者は、この機能不全の原因を特定しようとしています。 ダウン症候群の人の平均脳容積は小さく、海馬や小脳などの特定の脳構造は適切に機能しません。 特に海馬は、学習と記憶にとって重要です。 人間の研究とダウン症候群のマウスモデルを通じて、科学者は余分な染色体21のどの遺伝子がダウン症候群の認知に影響を及ぼすかを見つけようとしています。

ダウン症候群に関連する条件は何ですか？

ダウン症候群の人の最大半分は心臓の欠陥を持って生まれます。 房室中隔欠損は、ダウン症候群の新生児に見られる最も一般的な心臓欠損です。 その他の心疾患には、心室中隔欠損、心房中隔欠損、ファロー四徴症、動脈管開存症などがあります。 これらのタイプの心臓の欠陥を持つ一部の新生児は、出生後まもなく手術を必要とします。

胃腸の異常は、ダウン症候群でも非常に頻繁に発生します。 食道閉鎖、気管食道ist、十二指腸閉鎖または狭窄、ヒルシュスプルング病、および無孔肛門は、より一般的な状態の一部です。 ダウン症候群のおよそ数人の人がセリアック病を発症します。 これらの胃腸の状態には手術が必要な場合があります。

ダウン症候群の子供は、急性リンパ芽球性白血病、骨髄性白血病、および精巣癌を発症するリスクも高くなります。 ただし、ほとんどの固形腫瘍を発症するリスクは、ダウン症候群の患者では減少します。

その他の病状には、乳児けいれん、頻繁な耳の感染症（中耳炎）、難聴、視覚障害、睡眠時無呼吸、甲状腺機能低下症（甲状腺機能低下症）、頸椎不安定性、便秘、肥満、発作、認知症、早期発症アルツハイマー病などがあります。

共存する精神障害と行動障害は、ダウン症候群の個人のかなりの割合で発生します。 これらには、注意欠陥多動性障害（ADHD）、自閉症スペクトラム障害、ステレオタイプ運動障害、強迫性障害（OCD）、およびうつ病が含まれます。

ダウン症候群は大人にどのように影響しますか？

ダウン症候群の成人は時期尚早です。 これは、記憶喪失、認知症、遅発性発作（特に強直間代発作）、および甲状腺機能低下症のリスクの増加につながります。 多くの人が認知症の兆候を示し、40歳までに早期発症のアルツハイマー病を発症します。60歳までに、ダウン症候群の成人の大部分がアルツハイマー病を発症します。 ダウン症候群の人はすでに認知障害があるため、この集団の認知症の診断は困難です。

ダウン症候群を診断するスクリーニングおよびその他の検査は何ですか？

出生前のダウン症候群の診断は非常に有用です。 親は、赤ちゃんが到着する前にダウン症候群について学び、それに応じて準備することができます。 特に、心臓や胃腸の状態などの緊急の医療ニーズを評価するため。

出生前スクリーニング

• 拡張アルファフェトプロテインスクリーニング （AFP）は、ダウン症候群のスクリーニングに最も広く使用されている検査です。 妊娠15〜20週間の間に母親から少量の血液サンプルを採取します。 AFPのレベルと、非共役エストリオール、ヒト絨毛性ゴナドトロピン、およびインヒビンAと呼ばれる3つのホルモンが血液サンプルで測定されます。 AFPと3つのホルモンのレベルの変化は、ダウン症候群を示している可能性があります。 通常のテスト結果では、ダウン症候群は除外されません。
• 結節性半透明性検査では、超音波で頸部のひだの厚さを測定します。 母親の年齢と合わせて、ダウン症候群の胎児の約80％を特定します。
• 超音波で測定した上腕骨（腕の骨）または大腿骨 （脚の骨）の長さの短縮は、ダウン症候群の症例の約31％を検出します。

出生前診断

いくつかの侵襲的診断テストは、ダウン症候群を確実に検出します。 これらの手順のほとんどは、妊娠喪失の小さなリスクを伴います。

• 羊水穿刺は通常、妊娠16から20週間の間に行われます。 腹壁に針を刺し、羊水サンプルを分析用に採取します。
• 絨毛膜絨毛サンプリング （VCS）は、ダウン症候群などの染色体異常を検出するためのもう1つの信頼できるテストです。 羊水穿刺に対する主な利点は、通常妊娠11〜12週間の間に早期に実施できることです。
• 経皮的臍帯血採取では 、胎児の血液を臍帯から採取し、ダウン症候群などの染色体異常について検査します。 妊娠17週間後に行われます。
• 特定の染色体のコピーがいくつ存在するかを判断するために、蛍光in situハイブリダイゼーション （FISH分析）を迅速に行うことができます。 この検査は通常、羊水穿刺中、またはCVS中に、血液から採取した同じサンプルで実行されます。

ダウン症候群の治療法は何ですか？

現在、ダウン症候群の治療法はありません。 ダウン症候群の遺伝的原因は知られていますが、科学者はダウン症候群のどの側面にどの余分な遺伝子が関与しているのかを理解し始めたばかりです。 現在の研究の大部分は、ダウン症候群で認知がどのように損なわれているかを理解し、認知を改善する可能性のある治療法を見つけることに焦点を当てています。 ダウン症候群マウスモデルの助けを借りて、認知を改善する可能性のある潜在的な薬剤を見つけることに向けていくつかの進展がありましたが、人間の研究には早すぎます。

心臓や胃腸の異常がある一部の人は、出生後すぐに矯正手術が必要になります。 視力の問題、難聴、耳の感染、甲状腺機能低下症、およびその他の医学的状態の定期的なスクリーニングを実施する必要があります。

理学療法、作業療法、言語療法などの早期介入プログラムが役立ちます。 知的障害および発達障害のある子供向けの特別な教育と訓練は、ほとんどのコミュニティで提供されています。

青年および若年成人は、性的発達および避妊に関する適切な教育を受ける必要があります。

家族や地域社会の生活に含めることは、ダウン症候群の人々の健康にとって非常に重要です。

ダウン症の人の見通しは？ 平均寿命とは何ですか？

ダウン症候群の個人の全体的な見通しは、より良い医療と社会的包摂のために、近年劇的に改善されました。 ただし、平均寿命は通常の人口に比べて依然として低下しています。 先天性心疾患は、早期死亡の主な原因です。 ダウン症候群の多くの人々は、40歳までに認知症の兆候とアルツハイマー病の症状を示します。