ファンコニ貧血：原因、症状および診断

貧血

貧血は低赤血球（RBC）カウント >誕生の欠陥

FAが耳障りな子供を育てる

皮膚の変色

腎臓の欠損（例えば、腎臓欠損）のような先天性心臓欠損（最も一般的なものは、心臓の左右の室を隔てる下壁の穴または欠損である）または心室中隔欠損

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がん

FAを有する人々の10％までが白血病を発症する。 FAを有する人々はまた、口に癌性腫瘍を発症し得る。 FAは、劣性遺伝子障害である。これはFAを開発するためにあなたの両親が欠陥FA遺伝子を持っていなければならないことを意味します。

• Fanconi貧血研究基金は、181人に1人が欠損遺伝子を有すると推定している。米国の131,000人の子供のうち1人がFAで生まれています。この状態は男性と女性で発生する可能性があり、特定の人種や民族でより頻繁に見られます。
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• 扇状腺貧血の病期
• 出生時にはこの状態の身体的徴候が通常あるが、FAを有する小児では後期までFAの兆候を示さない。 Fanconi貧血研究基金によれば、FAで生まれた患者の60％以上が少なくとも1つの身体異常を有する。 FAを持つ人々の中央値寿命は29歳ですが、50歳代の人もいます。 FAを有する小児は、5歳から15歳の間に急性骨髄性白血病および骨髄異形成症候群と診断されることが一般的である。FAを有する人々が成人になると、広範囲の癌を発症するリスクが増大する口腔および骨の癌。
• 症状ファンコニ貧血の症状は何ですか？
• FAは、骨髄が血液細胞を産生する方法に影響を及ぼすため、出生時またはすぐ後に診断されることがよくあります。十分な数の血球がないと、次のようなことを体験し始めるでしょう：

再生不良性貧血は赤血球の数が少ないためにエネルギーが不足していることが特徴です。あなたの血を酸素で満たしなさい。貧血の症状には、めまい、頭痛、手足を温かく保つことができないなどがあります。

出生時の欠陥

あなたの幼児にFAがあることを示すいくつかの種類の先天異常があります：

特に、親指と腕を含む骨障害

皮膚の変色

低出生体重

悪い食欲

遅れた成長

正常な身長よりも小さい

発育障害には以下が含まれる：通常の頭部サイズより小さい

知的障害

大人の症状

後で診断される成人は、通常、全く異なる症状を経験する。成人の症状は、通常、性器や生殖器系に影響を与えます。女性の症状には、通常の

出産問題よりも遅れて発生する期間

• 頻繁な流産
• 早期閉経
• 正常生殖器より小さい
• FAを有する男性は妊娠可能性の問題を経験することがあり、正常よりも小さい生殖器を有する。

ファンコニ貧血の原因FAは、劣性遺伝子を有する2人の子供が子供を抱える場合に生じる遺伝的疾患である。 Recessiveは、遺伝子が両親から継承されたときにのみ発現することを意味する。 FAは複雑な遺伝病である。 FAには19の異なる遺伝子が連結されている。これらの19の遺伝子における異常は、FA症例の95％を占める。

危険因子Fanconi貧血の危険因子

• FAの家族歴を有する子供は、その状態を発症するリスクがある。しかし、アシュケナジーのユダヤ人やアフリカ人は、劣性遺伝子を運ぶ可能性が他の人よりはるかに高い。アシュケナージユダヤ人は東ヨーロッパのユダヤ人の民族であり、アフリカ人は17世紀に南アフリカに植民したオランダ人の子孫である。
• 診断Fanconi貧血診断
• 診断の初期段階の1つは、家族歴を調査することです。劣性遺伝子がFAを引き起こすので、両親は彼らがキャリアであることを知らないかもしれない。あなたの医師は、貧血、消化器疾患、免疫不全などの家族病の病歴を探します。 FAの遺伝子診断を行う方法は様々である。皮膚細胞または血液のいずれかを用いて染色体破損試験を行うことができる。化学物質は細胞と組み合わされます。細胞の染色体を顕微鏡下で分析する。 FAを持つ人の染色体は非常に特徴的な破損を有する。サイトメトリーフロー分析またはフローサイトメトリーは、皮膚細胞を化学物質と混合することによってそれらを分析する。あなたの細胞が化学物質に反応すれば、FAを持つ可能性が高いということです。突然変異スクリーニングは、FAに関連する19の既知の遺伝子の欠陥を探すために皮膚細胞サンプルを使用することからなる。
• 出生前のファンコニ貧血のスクリーニングスクリーニング
• FAの家族歴を有する女性は、未だ胎児の遺伝子検査を受けなければならない。これは、羊水穿刺および絨毛性絨毛サンプリング（CVS）によって行うことができる。羊水穿刺では、医師は、胎児を含む羊水嚢から液体を除去するために針を使用する。流体は、FA遺伝子の存在について試験される。 CVSは、膣および子宮頸管にチューブを挿入し、チューブを使用して胎盤の組織サンプルを採取することを含む。次いで、組織試料を劣性FA遺伝子について試験する。染色体切断研究は、CVSを用いて行うこともできる。
• あなたの子供がFA遺伝子について陽性と判定した場合、FA遺伝子の他の徴候についてモニターされます。あなたの子供が先天性欠損を伴って生まれた場合、彼らの医者は遺伝子検査でFA診断を確認します。

Fanconi貧血治療法FAは遺伝病であり、治療法はありません。しかし、FAの症状を治療することができる。 FAの治療法は、症状の重篤度および罹患した人の年齢に基づいて変化する。

貧血および他の症状に対処することは、FA治療の主要な焦点である。短期および長期治療戦略を検討することは有用です。

• 短期間の治療
• FAの短期治療法には以下が含まれる：
• 状態の重症度を追跡するための定期的な血球数検査
• 毎年の骨髄検査
• 癌または腫瘍スクリーニング< 任意の感染に対する抗生物質

血液細胞数を増加させるための輸血

長期治療
FAの長期治療の目標は、生活の質を改善し、この状態。アンドロゲン療法は、長期的な血球生産を増加させるために男性ホルモンを継続的に使用します。人工または自然発生の成長物質は、体がより多くの血球を作るのを助けます。手術は、腕、親指、腰、および他の身体部分に生じる先天性欠損を矯正することができるかもしれない。

血液および骨髄幹細胞移植

血液および骨髄幹細胞移植中に、健常ドナーから幹細胞を採取して異常細胞を置換する。ドナーは通常家族です。あなたの骨髄は、放射線療法または化学療法を使用して破壊されます。その後、新しい健康な骨髄細胞があなたの骨に注入され、そこで成長し正常な健康な骨髄と血球を作ります。

アウトソーシングFanconi貧血患者の長期的展望は？ FAは重篤で生命を脅かす疾患である。この状態は、平均余命を低下させるために使用されましたが、血液および骨髄幹細胞移植の改善は、より長い生存の可能性を増加させました。

この状態の子供とこの状態の子供の両親は、サポートグループと面会することが役立つかもしれません。この病気は、FA患者とその家族の両方にとって挑戦になる可能性があります。