消化管間質腫瘍（要旨）の症状と治療

消化管間質腫瘍に関する事実

• 消化管間質腫瘍は、胃腸管の組織に異常な細胞が形成される疾患です。
• 遺伝的要因は、消化管間質腫瘍のリスクを高める可能性があります。
• 消化管間質腫瘍の徴候には、便または嘔吐物の血液が含まれます。
• 消化管を調べる検査は、消化管間質腫瘍の検出（発見）および診断に使用されます。 非常に小さなGISTが一般的です。
• 特定の要因が予後（回復の見込み）と治療法の選択肢に影響します。
• 消化管間質腫瘍の診断後、がん細胞が消化管内または体の他の部位に拡がっているかどうかを調べるための検査が行われます。
• がんが体内で広がるには3つの方法があります。 がんは、それが始まった場所から体の他の部位に広がることがあります。
• 診断および病期分類テストの結果は、治療を計画するために使用されます。
• 消化管間質腫瘍の患者にはさまざまな種類の治療法があります。 4種類の標準治療が使用されます。
  • 手術
  • 標的療法
  • 用心深い待機
  • 支持療法
  • 臨床試験で新しいタイプの治療がテストされています。
• 消化管間質腫瘍の治療は副作用を引き起こす可能性があります。
• 患者は、臨床試験への参加を検討する場合があります。 患者は、がん治療の開始前、開始中、または開始後に臨床試験に参加できます。
• フォローアップテストが必要になる場合があります。

消化管間質腫瘍とは？

消化管間質腫瘍は、胃腸管の組織に異常な細胞が形成される疾患です。

消化管（GI）は、体の消化器系の一部です。 食物を消化するのに役立ち、食物から栄養素（ビタミン、ミネラル、炭水化物、脂肪、タンパク質、および水）を取り、身体で使用できるようにします。 消化管は、次の臓器で構成されています。

• 胃。
• 小腸。
• 大腸（コロン）。

消化管間質腫瘍（GIST）は、悪性（がん）または良性（がんではない）の場合があります。 それらは胃と小腸で最も一般的ですが、消化管内または消化管付近のどこかに見られることがあります。 一部の科学者は、GISTが消化管の壁にあるカハール間質細胞（ICC）と呼ばれる細胞で始まると信じています。

遺伝的要因は、消化管間質腫瘍のリスクを高める可能性があります。 病気になるリスクを高めるものはすべて危険因子と呼ばれます。 危険因子があることは、がんになるという意味ではありません。 危険因子がないということは、がんにならないという意味ではありません。 危険にさらされていると思われる場合は、医師に相談してください。 細胞内の遺伝子は、人の両親から受け取った遺伝情報を運びます。 GISTのリスクは、特定の遺伝子の突然変異（変化）を受け継いだ人で増加します。 まれに、同じファミリーの複数のメンバーでGISTが見つかる場合があります。

GISTは遺伝的症候群の一部かもしれませんが、これはまれです。 遺伝的症候群は、一緒に発生する一連の症状または状態であり、通常は異常な遺伝子が原因です。 以下の遺伝的症候群はGISTにリンクされています：

• 神経線維腫症1型（NF1）。
• カーニートライアド。

消化管間質腫瘍の症状と徴候は何ですか？

消化管間質腫瘍の徴候には、便または嘔吐物の血液が含まれます。 これらおよび他の兆候と症状は、GISTまたはその他の条件によって引き起こされる場合があります。 次のいずれかがある場合は医師に確認してください。

• 便または嘔吐物の血液（明るい赤または非常に暗い）。
• 腹部の痛み。重度の場合があります。
• とても疲れた。
• 飲み込む際のトラブルや痛み。
• ほんの少しの食べ物を食べた後に満腹感。

消化管間質腫瘍はどのように診断されますか？

消化管を調べる検査は、消化管間質腫瘍の検出（発見）および診断に使用されます。 次のテストと手順を使用できます。

身体診察と病歴 ：しこりなどの病気の兆候や異常と思われるその他の兆候の確認など、健康の一般的な兆候を確認するための身体の検査 患者の健康習慣や過去の病気や治療の履歴も取得されます。

CTスキャン（CATスキャン） ：さまざまな角度から撮影した体内の領域の詳細な一連の写真を作成する手順。 写真は、X線装置にリンクされたコンピューターによって作成されます。 色素を静脈に注入したり、飲み込んだりして、臓器や組織がよりはっきりと見えるようにします。 この手順は、コンピューター断層撮影、コンピューター断層撮影、またはコンピューター断層撮影とも呼ばれます。 MRI（磁気共鳴画像法）：磁石、電波、コンピューターを使用して、体内の詳細な一連の画像を作成する手順。 この手順は、核磁気共鳴画像法（NMRI）とも呼ばれます。

超音波内視鏡検査と生検 ：内視鏡検査と超音波検査を使用して上部消化管の画像を作成し、生検を行います。 内視鏡（ライトと観察用のレンズを備えた細いチューブ状の器具）が口から食道、胃、小腸の最初の部分に挿入されます。 内視鏡の先端にあるプローブを使用して、高エネルギーの音波（超音波）を内部組織または臓器から反射させ、エコーを生成します。 エコーは、ソノグラムと呼ばれる身体組織の画像を形成します。 この手順は、内視鏡検査とも呼ばれます。 ソノグラムに導かれ、医師は細い中空針を使用して組織を取り除きます。 病理学者は顕微鏡で組織を見て、がん細胞を探します。 がんが見つかった場合、がん細胞を調べるために以下の検査を行うことがあります：

免疫組織化学 ：抗体を使用して、組織サンプル中の特定の抗原を確認する検査。 抗体は通常、組織を顕微鏡下で照らす放射性物質または色素に結合しています。 このタイプの検査は、さまざまなタイプのがんの違いを判断するために使用できます。

有糸分裂率 ：がん細胞の分裂と成長の速さの尺度。 有糸分裂率は、一定量のがん組織で分裂している細胞の数を数えることでわかります。

非常に小さなGISTが一般的です

GISTは、鉛筆の上の消しゴムよりも小さい場合があります。 腫瘍は、X線や手術などの別の理由で行われる処置中に発見される場合があります。 これらの小さな腫瘍のいくつかは成長せず、兆候や症状を引き起こしたり、腹部や体の他の部分に広がったりしません。 医師は、これらの小さな腫瘍を除去すべきかどうか、または成長し始めたかどうかを見るために監視すべきかどうかについては同意していません。

消化管間質腫瘍の病期分類とは？

消化管間質腫瘍の診断後、がん細胞が消化管内または体の他の部位に拡がっているかどうかを調べるための検査が行われます。

がんが消化管（GI）管内または体の他の部位に拡がっているかどうかを調べるために使用されるプロセスは、病期分類と呼ばれます。 病期分類プロセスから収集された情報は、疾患の病期を決定します。 ステージングプロセスでは、次のテストと手順を使用できます。

PETスキャン（ポジトロン放出断層撮影スキャン） ：体内の悪性腫瘍細胞を見つける手順。 少量の放射性グルコース（砂糖）が静脈に注入されます。 PETスキャナーは体の周りを回転し、グルコースが体内で使用されている場所の写真を撮ります。 悪性腫瘍細胞は、正常細胞よりも活発であり、より多くのブドウ糖を吸収するため、写真ではより明るく見えます。

CTスキャン（CATスキャン） ：さまざまな角度から撮影した体内の領域の詳細な一連の写真を作成する手順。 写真は、X線装置にリンクされたコンピューターによって作成されます。 色素を静脈に注入したり、飲み込んだりして、臓器や組織がよりはっきりと見えるようにします。 この手順は、コンピューター断層撮影、コンピューター断層撮影、またはコンピューター断層撮影とも呼ばれます。 MRI（磁気共鳴画像法）：磁石、電波、コンピューターを使用して、体内の詳細な一連の画像を作成する手順。 この手順は、核磁気共鳴画像法（NMRI）とも呼ばれます。

胸部X線 ：胸部内の臓器と骨のX線。 X線は、体内を通過してフィルムに到達するエネルギービームの一種で、体内の領域の画像を作成します。

骨スキャン ： 骨に癌細胞などの急速に分裂している細胞があるかどうかを確認する手順。 非常に少量の放射性物質が静脈に注入され、血流中を移動します。 放射性物質は癌のある骨に集まり、スキャナーで検出されます。

がんが体内で広がるには3つの方法があります。

がんは、それが始まった場所から体の他の部位に広がることがあります。 がんは組織、リンパ系、および血液を介して広がる可能性があります。

• 組織 。 がんは、近くの地域に成長することにより、それが始まった場所から広がります。
• リンパ系 。 がんは、リンパ系に侵入することで発生した場所から広がります。 がんはリンパ管を通って体の他の部位に移動します。
• 血 。 がんは、血液に侵入することにより、それが始まった場所から広がります。 がんは血管を通って体の他の部位に移動します。

がんが体の別の部位に拡がる場合、それは転移と呼ばれます。 がん細胞は、発生した場所（原発腫瘍）から離れ、リンパ系または血液中を移動します。

• リンパ系 。 がんはリンパ系に入り、リンパ管を通って進行し、身体の別の部分に腫瘍（転移性腫瘍）を形成します。
• 血 。 がんは血液に入り、血管を通って進行し、身体の別の部分に腫瘍（転移性腫瘍）を形成します。

転移性腫瘍は、原発腫瘍と同じ種類の腫瘍です。 たとえば、消化管間質腫瘍（GIST）が肝臓に拡がる場合、肝臓の腫瘍細胞は実際にはGIST細胞です。 この病気は肝臓がんではなく、転移性GISTです。

診断および病期分類テストの結果は、治療を計画するために使用されます。

多くのがんでは、治療を計画するためにがんの病期を知ることが重要です。 ただし、GISTの治療はがんの病期に基づいていません。 治療は、手術によって腫瘍を切除できるかどうか、および腫瘍が腹部の他の部分または体の離れた部分に広がっているかどうかに基づいています。 治療法は、腫瘍が以下であるかどうかに基づいています：

• 切除可能 ：これらの腫瘍は手術で切除できます。
• 切除不能 ：これらの腫瘍は手術で完全に切除することはできません。
• 転移性および再発性 ：転移性腫瘍が体の他の部位に拡がっています。 治療後に再発腫瘍が再発（再発）しました。 再発性GISTは、胃腸管または体の他の部位に再発する場合があります。 それらは通常、腹部、腹膜、および/または肝臓に見られます。
• 難治性 ：これらの腫瘍は治療により良くなっていません。

消化管間質腫瘍の治療法は何ですか？

消化管間質腫瘍の患者にはさまざまな種類の治療法があります。

消化管間質腫瘍（GIST）の患者には、さまざまな種類の治療法が利用できます。 いくつかの治療は標準的（現在使用されている治療）であり、いくつかは臨床試験でテストされています。 治療の臨床試験は、現在の治療法を改善したり、がん患者の新しい治療法に関する情報を入手したりするための研究です。 臨床試験で新しい治療法が標準治療法よりも優れていることが示された場合、新しい治療法が標準治療法になる可能性があります。 患者は、臨床試験への参加を検討する場合があります。 一部の臨床試験は、治療を開始していない患者にのみ開かれています。

4種類の標準治療が使用されます。

手術

GISTが拡がっておらず、手術を安全に行うことができる場所にある場合、腫瘍とその周辺の組織の一部が切除されることがあります。 時々、腹腔鏡（ライトの付いた細いチューブ）を使用して体内を見る手術が行われます。 腹壁に小さな切開（切り込み）を入れ、腹腔鏡を切開の1つに挿入します。 臓器または組織を除去するために、同じ切開または他の切開を通して器具を挿入することができます。

標的療法

標的療法は、薬物または他の物質を使用して、正常な細胞を傷つけることなく特定のがん細胞を特定して攻撃する治療の一種です。

チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）は、腫瘍の成長に必要な信号を遮断する標的療法薬です。 TKIは、手術で除去できないGISTの治療や、手術で除去できるほど小さくなるようにGISTを縮小するために使用できます。 メシル酸イマチニブとスニチニブは、GISTの治療に使用される2つのTKIです。 腫瘍が成長せず、重篤な副作用が発生しない限り、TKIが投与されることがあります。

用心深い待機

注意深い待機とは、兆候や症状が現れるか変化するまで治療を行わずに、患者の状態を綿密に監視することです。

支持療法

治療中にGISTが悪化した場合、または副作用がある場合は、通常、支持療法が行われます。 支持療法の目標は、病気の症状、治療によって引き起こされる副作用、および病気またはその治療に関連する心理的、社会的、精神的な問題を予防または治療することです。 支持療法は、重篤または生命を脅かす病気にかかっている患者の生活の質の向上に役立ちます。 放射線療法は、拡大した大きな腫瘍を持つ患者の痛みを和らげるための支持療法として時々行われます。 臨床試験で新しいタイプの治療がテストされています。

消化管間質腫瘍の治療は副作用を引き起こす可能性があります。

患者は、臨床試験への参加を検討する場合があります。 一部の患者にとって、臨床試験に参加することが最善の治療法の選択肢である場合があります。 臨床試験はがん研究プロセスの一部です。 新しいがん治療が安全かつ効果的であるか、標準治療よりも優れているかどうかを調べるために臨床試験が行われます。

今日のがんの標準治療の多くは、以前の臨床試験に基づいています。 臨床試験に参加する患者は、標準治療を受けるか、新しい治療を受ける最初の患者になる可能性があります。 臨床試験に参加する患者は、将来のがんの治療方法の改善にも役立ちます。 臨床試験が効果的な新しい治療法につながらない場合でも、多くの場合、重要な質問に答えて研究を進めるのに役立ちます。

患者は、がん治療の開始前、開始中、または開始後に臨床試験に参加できます。 一部の臨床試験には、まだ治療を受けていない患者のみが含まれます。 他の試験では、がんが改善しなかった患者の治療法をテストしています。 また、がんの再発（再発）を防ぐ、またはがん治療の副作用を軽減する新しい方法をテストする臨床試験もあります。

フォローアップテストが必要になる場合があります。 がんを診断するため、またはがんの病期を調べるために行われた検査のいくつかは繰り返される場合があります。 治療の効果を確認するために、いくつかのテストが繰り返されます。 治療を継続、変更、または中止するかどうかの決定は、これらの検査の結果に基づいている場合があります。 テストの一部は、治療が終了した後も継続して行われます。 これらの検査の結果は、あなたの状態が変化したかどうか、または癌が再発したか（再発するか）を示すことができます。 これらのテストは、フォローアップテストまたはチェックアップと呼ばれることもあります。

手術によって除去されたGISTのフォローアップには、肝臓と骨盤のCTスキャンまたは注意深い待機が含まれます。 チロシンキナーゼ阻害剤で治療されるGISTの場合、CT、MRI、PETスキャンなどの追跡テストを行って、標的療法の効果を確認できます。

消化管間質腫瘍の病期による治療

切除可能な消化管間質腫瘍

切除可能な消化管間質腫瘍（GIST）は、手術によって完全にまたはほぼ完全に除去できます。

治療には以下が含まれます：

• 2cm以上の腫瘍を切除する手術。 腫瘍が5cm以下の場合、腹腔鏡手術が行われる場合があります。 腫瘍が除去された領域の端に癌細胞が残っている場合、メシル酸イマチニブによる注意深い待機または標的療法が続くことがあります。
• 腫瘍が再発する（再発する）可能性を減らすための、手術後のメシル酸イマチニブによる標的療法の臨床試験。

切除不能な消化管間質腫瘍

切除不能なGISTは、大きすぎるか、腫瘍を切除した場合に近くの臓器に損傷を与えやすい場所にあるため、手術で完全に切除することはできません。 治療は通常、腫瘍を縮小するためにメシル酸イマチニブを用いた標的療法の臨床試験であり、その後、できるだけ多くの腫瘍を切除する手術が続きます。

転移性および再発性消化管間質腫瘍

転移性（体の他の部位に拡がっている）または再発性（治療後に戻ってきた）GISTの治療法には以下が含まれます：

• メシル酸イマチニブによる標的療法。
• 腫瘍がメシル酸イマチニブ治療中に増殖し始める場合、または副作用がひどすぎる場合は、スニチニブによる標的療法。
• 標的療法で治療され、縮小している、安定している（変化しない）腫瘍、またはサイズがわずかに増加した腫瘍を切除する手術。
• 手術後も標的療法を継続できます。
• 出血、消化管の穴、消化管の閉塞、感染などの重篤な合併症がある場合に腫瘍を切除する手術。
• 新しい治療法の臨床試験。

難治性消化管間質腫瘍

チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）で治療された多くのGISTは、しばらくすると薬剤に抵抗性になります（反応を停止します）。 治療は通常、異なるTKIを使用した臨床試験または新薬の臨床試験です。

消化管間質腫瘍の予後はどうですか？

特定の要因が予後（回復の見込み）と治療法の選択肢に影響します。 予後と治療の選択肢は以下に依存します：

• がん細胞の成長と分裂の速さ。
• 腫瘍の大きさ。
• 腫瘍が体内にある場所。
• 手術で腫瘍を完全に切除できるかどうか。
• 腫瘍が体の他の部位に拡がっているかどうか。