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細胞が分裂するとき、それが形成するそれぞれの新しい細胞に遺伝子命令の完全なセットを渡す必要があります。細胞が分裂の過程にないとき、染色体は広げられ、組織化されない方法で配列される。分裂の間、これらの新しい細胞の染色体は対になる。核型検査は、これらの分裂細胞を検査する。染色体の対は、それらのサイズおよび外観によって配置される。これは、あなたの医師が染色体が欠落しているか損傷しているかどうかを簡単に判断するのに役立ちます。
<！目的が有用である理由
異常な数の染色体、不正確に配置された染色体または不正な染色体は、すべて遺伝的状態の兆候である可能性があります。遺伝的条件は大きく異なりますが、2つの例はダウン症候群とターナー症候群です。核型解析は、様々な遺伝的障害を検出するために使用することができる。例えば、早発性卵巣不全の女性には核型検査が特定できる染色体欠陥があるかもしれません。この試験はフィラデルフィア染色体の同定にも有用である。この染色体を有することは、慢性骨髄性白血病（CML）を示すことができる。<！赤ちゃんは、生まれる前に核型検査を受けて、クリンフェルター症候群のような重篤な先天性欠損を示す遺伝的異常を診断することができます。 Klinefelter症候群では、余分なX染色体を持つ少年が生まれます。
準備とリスク準備とリスク
核医学検査に必要な準備は、医師が検査のために血液細胞のサンプルを採取する際に使用する方法によって異なります。サンプルは、血液採取骨髄生検（骨髄生検）を含む様々な方法で採取することができる。羊水採取を含む羊水穿刺子宮からの検査
合併症は時にはこれらの検査方法に起因することがありますが、まれです。血液を採取したり、骨髄を生検したりすることにより、出血や感染のリスクがわずかです。羊水穿刺は、流産のリスクを最小限に抑えます。
化学療法を受けている場合は、検査結果が歪んでいる可能性があります。化学療法はあなたの染色体に壊れを引き起こし、結果として生じる画像に現れることがあります。
手順試験の実施方法核染色体検査の第一歩は、細胞のサンプルを採取することです。試料細胞は、いくつかの異なる組織に由来し得る。これには次のものが含まれます：骨髄
血液
羊水
- 胎盤
- サンプリングは、身体のどの領域が検査されているかに応じてさまざまな方法で行うことができます。例えば、羊水を検査する必要がある場合、医師は羊水穿刺を使用してサンプルを採取する。
- サンプルを採取した後、細胞を増殖させる実験室用皿に置く。研究室の技術者はサンプルから細胞を採取して染色します。これにより、医師は顕微鏡下で染色体を見ることができます。これらの染色された細胞を潜在的な異常について顕微鏡下で検査する。異常は以下のものを含む：
余分な染色体
失われた染色体
ある染色体の欠損部分
ある染色体から壊れて別の染色体に再付着した染色体
- 部分の余分な部分
- 技術者は染色体の形状、サイズ、数を見ることができます。この情報は、遺伝的異常があるかどうかを判断する上で重要です。
- 結果テスト結果の意味
- 通常のテスト結果では、46の染色体が示されます。これらの46の染色体のうちの2つは性染色体であり、検査される人の性別を決定し、44人は常染色体である。常染色体は、被験者の性別を決定することとは無関係です。雌は2つのX染色体を有し、雄は1つのX染色体と1つのY染色体を有する。試験試料中に現れる異常は、任意の数の遺伝的症候群または状態の結果であり得る。場合によっては、あなたの体に反映されていないラボサンプルに異常が発生することがあります。核型検査を繰り返して、異常があることを確認することができる。
