小児における多発性内分泌腫瘍（男性）症候群

多発性内分泌腫瘍症候群とは何ですか？

多発性内分泌腫瘍（MEN）症候群は、内分泌系に影響を及ぼす遺伝性疾患です。 内分泌系は、ホルモンを分泌して血液に放出する腺と細胞で構成されています。 MEN症候群は、過形成（正常細胞の増殖が過剰）または良性（がんではない）または悪性（がん）の腫瘍を引き起こす可能性があります。

MEN症候群にはいくつかのタイプがあり、それぞれのタイプが異なる状態または癌を引き起こす可能性があります。 これらの症候群のリスクが高い患者と家族には、遺伝カウンセリングと症候群をチェックする検査が必要です。

MEN症候群の2つの主なタイプはMEN1とMEN2です。

MEN 1症候群の兆候と子供の症状

MEN1症候群はウェルナー症候群とも呼ばれます。 この症候群は通常、副甲状腺、下垂体、および膵臓に腫瘍を引き起こします。 まれに、副腎、消化管、線維組織、脂肪細胞に腫瘍を引き起こします。 腫瘍は余分なホルモンを作り、病気の特定の兆候や症状を引き起こします。 兆候と症状は、腫瘍によって作られるホルモンの種類によって異なります。 MEN1症候群の最も一般的な兆候は高カルシウム血症です。 副甲状腺が副甲状腺ホルモンを作りすぎると、高カルシウム血症が起こります。

高カルシウム血症の徴候と症状には以下が含まれます：

• 弱さ。
• とても疲れた。
• 吐き気と嘔吐。
• 食欲減少。
• のどが渇いている。
• いつもよりも排尿します。
• 便秘。

MEN1症候群の診断は通常、腫瘍が2つの異なる場所で見つかったときに行われます。 通常、予後（回復の見込み）は良好です。

MEN1症候群と診断された子供は、5歳から始まり、生涯続くがんの兆候をチェックされます。 がんの徴候をチェックするために行うべき検査と手順、およびそれらを行う頻度について医師に相談してください。

MEN1症候群の子供には、原発性副甲状腺機能亢進症もある場合があります。 原発性副甲状腺機能亢進症では、1つ以上の副甲状腺が副甲状腺ホルモンを過剰に産生します。 原発性副甲状腺機能亢進症の最も一般的な兆候は、腎臓結石です。 原発性副甲状腺機能亢進症の小児は、MEN1症候群に関連する遺伝子変化を調べるための遺伝子検査を受けることがあります。

MEN 2症候群の兆候と症状は何ですか？

MEN2症候群には3つのサブグループが含まれます。

MEN2A症候群

MEN2A症候群は、Sipple症候群とも呼ばれます。 MEN2A症候群の診断は、患者または患者の両親、兄弟、姉妹、または子供が以下の2つ以上を持っている場合に行われます：

• 甲状腺髄様がん。
• 褐色細胞腫（副腎の腫瘍）。
• 副甲状腺疾患（副甲状腺の良性腫瘍または副甲状腺のサイズの増加）。

甲状腺髄様がんの徴候と症状には以下が含まれます：

• 喉または首のしこり。
• 呼吸困難。
• 嚥下障害。
• Ho声。

褐色細胞腫の徴候と症状には以下が含まれます：

• 腹部または胸部の痛み。
• 強い、速い、または不規則なハートビート。
• 頭痛。
• 理由は不明ですが、激しい発汗。
• めまい。
• ぐらぐらする。
• イライラしたり緊張したりする。

副甲状腺疾患の徴候と症状には以下が含まれます：

• 高カルシウム血症。
• 腹部、横、または背中の痛みが消えない。
• 骨の痛み。
• 骨折。
• 首のしこり。
• ho声などの声の変化。
• 嚥下障害。

MEN2A症候群の患者の家族は遺伝カウンセリングを受け、このタイプのがんにつながる遺伝子の変化について5歳以前の幼児期に検査を受ける必要があります。 少数の髄様甲状腺がんが、MEN2A症候群の一部の家族で発見されているヒルシュスプルング病（子供が幼児のときに始まる慢性便秘）と同時に発生する可能性があります。 ヒルシュスプルング病は、MEN2A症候群の他の徴候が現れる前に現れることがあります。

ヒルシュスプルング病と診断された患者は、MEN2A症候群の原因となる特定の遺伝子の変化を確認する必要があります。

FMTC

家族性甲状腺髄様癌（FMTC）は、甲状腺髄様癌を引き起こすMEN2A症候群の一種です。 FMTCの診断は、2人以上の家族に甲状腺髄様がんがあり、家族に副甲状腺または副腎の問題がない場合に行われます。

MEN2B症候群

MEN2B症候群の患者は、長くて細い腕と脚を備えた細い体型をしている場合があります。 粘膜の良性腫瘍のため、唇は厚くでこぼこに見えることがあります。 MEN2Bシンドロームは次の状態を引き起こすかもしれません：

• 甲状腺髄様がん。
• 副甲状腺過形成。
• 腺腫。
• 褐色細胞腫。
• 粘膜または他の場所の神経細胞腫瘍。

多発性内分泌腫瘍症候群はどのように子供で診断されますか？

MEN症候群の診断と病期分類に使用される検査は、徴候と症状および患者の家族歴に依存します。 以下が含まれます。

• 身体検査と病歴。
• 血液化学研究。
• 超音波。
• MRI。
• CTスキャン。
• PETスキャン。
• 穿刺吸引（FNA）または外科生検。

MEN症候群を診断するために使用される他の検査と手順には以下が含まれます：

遺伝子検査 ：細胞または組織を分析して、遺伝子、染色体、またはタンパク質の変化を調べる検査。 これらの変化は、遺伝的疾患または状態の兆候である可能性があります。 それらはまた、特定の疾患または状態を発症するリスクの増加と関連している可能性があります。 血液ホルモンの研究：血液サンプルを検査して、体内の臓器や組織から血液に放出される特定のホルモンの量を測定する手順。 物質の異常な（通常より多いまたは少ない）量は、それを作る臓器または組織の疾患の徴候である可能性があります。 甲状腺刺激ホルモン（TSH）の異常なレベルについて血液を検査することがあります。 TSHは脳の下垂体によって作られます。 甲状腺ホルモンの放出を刺激し、甲状腺濾胞細胞の成長速度を制御します。 高レベルのホルモンであるカルシトニンまたは副甲状腺ホルモン（PTH）についても血液を調べることができます。

放射性ヨウ素スキャン（RAIスキャン） ：甲状腺がん細胞が急速に分裂している可能性のある体内の領域を見つける手順。 甲状腺細胞のみがヨウ素を吸収するため、放射性ヨウ素（RAI）が使用されます。 ごく少量のRAIが飲み込まれ、血液中を移動し、体内のあらゆる場所の甲状腺組織および甲状腺がん細胞に集まります。 異常な甲状腺細胞は、正常な甲状腺細胞よりも少ないヨウ素を取り込みます。 通常、ヨウ素を吸収しない領域はコールドスポットと呼ばれます。 スキャンによって作成された画像では、コールドスポットがより明るく表示されます。 良性（がんではない）または悪性の可能性があるため、生検を行ってがんかどうかを調べます。

セスタミビスキャン ：過活動副甲状腺を見つけるために使用される放射性核種スキャンの一種。 テクネチウム99と呼ばれる非常に少量の放射性物質が静脈に注入され、血流を通って副甲状腺に移動します。 放射性物質は過活動腺に集まり、放射能を検出する特別なカメラで明るく表示されます。

血管造影図 ：血管と血流を調べる手順。 造影剤が血管に注入されます。 造影剤が血管内を移動するときに、X線を撮影して閉塞がないかどうかを確認します。

過活動性副甲状腺の静脈サンプリング ：副甲状腺近くの静脈から血液のサンプルを採取する手順。 サンプルをチェックして、各腺から血中に放出される副甲状腺ホルモンの量を測定します。 血液検査で副甲状腺が過剰に活動していることが示された場合、静脈検査が行われることがありますが、画像検査ではどちらが副甲状腺であるかが示されません。

ソマトスタチン受容体シンチグラフィー ：腫瘍を見つけるために使用される放射性核種スキャンの一種。 非常に少量の放射性オクトレオチド（腫瘍に付着するホルモン）が静脈に注入され、血液中を移動します。 放射性オクトレオチドは腫瘍に付着し、放射能を検出する特別なカメラを使用して、腫瘍が体内のどこにあるかを示します。 この手順は、オクトレオチドスキャンおよびSRSとも呼ばれます。

MIBGスキャン ：褐色細胞腫などの神経内分泌腫瘍を見つけるために使用される手順。 放射性MIBGと呼ばれる非常に少量の物質が静脈に注入され、血流中を移動します。 神経内分泌腫瘍細胞は放射性MIBGを取り込み、スキャナーで検出されます。 スキャンは1〜3日間行われます。 甲状腺がMIBGを過度に吸収するのを防ぐために、検査前または検査中にヨウ素溶液を投与することがあります。

24時間尿検査 ：尿中のカテコールアミンの量を測定するために24時間尿を採取する検査。 これらのカテコールアミンの分解によって引き起こされる物質も測定されます。 物質の異常な（通常より多いまたは少ない）量は、それを作る臓器または組織の疾患の徴候である可能性があります。 通常より多い量は、褐色細胞腫の徴候である可能性があります。

ペンタガストリン刺激試験 ：血液中のカルシトニンの量を測定するために血液サンプルを検査する検査。 グルコン酸カルシウムとペンタガストリンが血液に注入され、次の5分間でいくつかの血液サンプルが採取されます。 血中のカルシトニンのレベルが上昇する場合、甲状腺髄様がんの徴候である可能性があります。

子供の多発性内分泌腫瘍症候群の治療法は何ですか？

MEN症候群にはいくつかの種類があり、それぞれの種類で異なる治療が必要になる場合があります。

• MEN1症候群の患者は、副甲状腺、膵臓および下垂体の腫瘍の治療を受けます。
• MEN1症候群と原発性副甲状腺機能亢進症の患者は、少なくとも3つの副甲状腺と胸腺を切除する手術を受けることがあります。
• MEN2A症候群の患者は通常、遺伝子検査でRET遺伝子に特定の変化が認められた場合、5歳までに甲状腺を切除する手術を受けます。
• 手術は、がんを診断するため、またはがんの形成または拡大を防ぐために行われます。
• MEN2B症候群の乳児は、がんを予防するために甲状腺を切除する手術を受ける場合があります。
• 甲状腺髄様がんのMEN2B症候群の子供は、標的療法（キナーゼ阻害薬）で治療される場合があります。
• ヒルシュスプルング病と特定の遺伝子変化を有する患者では、がんを予防するために甲状腺が除去される場合があります。

小児の再発性MEN症候群の治療法には以下のようなものがあります：

• 特定の遺伝子変化について患者の腫瘍のサンプルをチェックする臨床試験。 患者に施される標的療法の種類は、遺伝子変化の種類によって異なります。