症候群：症状、診断、治療

ガードナー症候群は、まれな遺伝性疾患であり、通常、良性または非癌性の発育を引き起こすもので、家族性腺腫性ポリープの亜型として分類され、大腸癌を引き起こす。結腸のポリープに加えて、線維腫、デスモイド腫瘍、および結腸腫瘍を含む成長が進行することがあります。皮膚の下に液体で満たされた成長である皮脂性嚢胞。ガードナー症候群の人の眼の病変は、網膜上にも生じることがある。

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原因ガードナー症候群の原因は何ですか？

シンドロームは遺伝的条件であり、遺伝的条件である。腺腫様ポリポーシス大腸菌（APC）遺伝子は、APCタンパク質の産生を媒介する。 APCタンパク質は、細胞があまりにも速く分裂したり、無秩序に分裂するのを防ぐことによって、細胞増殖を調節する。ガードナー症候群の人は、APC遺伝子に欠損があります。これは異常な組織増殖を引き起こす。この遺伝子の突然変異の原因は何か決定されていません。

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リスク要因ガードナー症候群のリスクは誰ですか？

ガードナー症候群を発症する主要な危険因子は、少なくとも1人の親を有することである。 APC遺伝子の自発的突然変異は、あまり一般的ではない。

症状ガードナー症候群の症状

この症状の一般的な症状には以下が含まれる：

<！ - > 結腸での成長

余分歯の発生

頭蓋骨および他の骨上の骨腫瘍

• 皮膚下の嚢胞
• ガードナー症候群の主な症状は複数の成長結腸で成長はポリープとしても知られている。成長の数はさまざまですが、数百になることもあります。
• 結腸上の成長に加えて、頭蓋骨上の骨腫瘍とともに、余分な歯が発生する可能性があります。ガードナー症候群の別の共通の症状は、体の様々な部分の皮膚の下に形成される嚢胞である。線維腫および上皮嚢胞が一般的である。シンドロームの人々はまた、結腸癌のリスクがはるかに高い。
• 診断ガードナー症候群はどのように診断されていますか？

消化管内視鏡検査中に多発結腸ポリープが検出された場合、または他の症状がある場合は、血液検査を使用してガードナー症候群を確認することがあります。この血液検査は、APC遺伝子突然変異があるかどうかを明らかにする。

治療ガードナー症候群の治療

ガードナー症候群の人々は大腸癌の発症リスクが高いため、通常これを予防することを目的としています。結腸ポリープの成長を制限するために、NSAID（スリンダク）またはCOX2阻害剤（セレコキシブ）などの薬剤を使用することができる。

治療は、悪性（癌性）にならないように、下部消化管内視鏡検査でポリープを詳細に監視することも含む。 20以上のポリープおよび/または複数のより高い危険性のポリープが見出されると、結腸癌を予防するために結腸の除去が推奨される。

歯の異常がある場合は、問題を解決するために治療を推奨することがあります。

すべての病状と同様に、適切な栄養、運動、およびストレス軽減活動を伴う健康的な生活様式は、人々が関連する肉体的および感情的な問題に対処するのを助けることができる。

OutlookOutlook

ガードナー症候群の人々の見通しは、症状の重症度によって異なります。ガードナー症候群のようなAPC遺伝子突然変異を有する人々は、老化するにつれて大腸癌を発症する機会がますます高くなる。外科的処置がなければ、APC遺伝子突然変異を有するほとんどすべての人々が39歳まで（平均して）大腸癌を発症する。

予防措置

ガードナー症候群は遺伝しているので、予防する方法はありません。医師は遺伝子検査を行い、人が遺伝子変異を有するかどうかを判定することができる。