ハンチントン病とは何ですか？ 症状、兆候、原因および治療

ハンチントン病認知症とは

• ハンチントン病（HD）は、脳の一部の神経細胞（ニューロン）を破壊する壊滅的な障害です。 また、脳内で信号を運ぶ神経伝達物質と呼ばれる化学物質のレベルを下げます。 これらの細胞と神経伝達物質の喪失は、制御不能な運動、精神能力の喪失、および人格、感情状態、または行動の変化を引き起こします。
• 日常的な活動を実行する能力を妨げるほど深刻な精神的、感情的、または行動の低下は、認知症として知られています。
• ハンチントン病は何百年も前から知られています。 1872年、ジョージハンティントン博士は、彼の名前と関連するようになった病気の詳細な説明を最初に発表しました。 その時でさえ、科学者たちはこの病気が遺伝性であることを理解していました（家族に受け継がれています）。
• ハンチントン病は、最も一般的な遺伝性疾患の1つです。 この病気はすべての人種と民族に影響を及ぼしますが、ヨーロッパ系の白人の間で最も一般的です。
• この病気は通常、30代と40代の人々に影響を及ぼしますが、ほとんどすべての年齢で発症します。
• ハンチントン病は、運動障害として最初に記述されました。 ハンティントン舞踏病と呼ばれていました。
• 舞踏病は異常な動きの一種です。 「舞踏病」という言葉は「振り付け」と同じ語源に由来します。これは、この病気に典型的な身もだえ、ねじれ、踊りのような動きを指します。
• HDの運動障害は重大な障害を引き起こしますが、精神的および行動的な変化は実際にははるかに衰弱させます。 これらの変化は時間とともに悪化し、重度の認知症になります。

ハンチントン病認知症の原因

ハンチントン病は遺伝性疾患です。 これは、異常な遺伝子を介して、ある世代から次の世代に家族に受け継がれることを意味します。

遺伝子はDNA（デオキシリボ核酸）で構成されています。 DNA分子は、塩基と呼ばれる構成要素で構成されています。 4つの塩基はアデニン、チミン、シトシン、グアニンであり、略してA、T、C、Gと呼ばれます。

• 遺伝子は、目の色や体型などの特徴や特性を一緒に決定する一連の塩基で構成されています。
• 体内の各遺伝子は、23の染色体のいずれかのどこかに固有の場所を持っています。
• 各人は、母親と父親からそれぞれ1つずつ、2つの各染色体を継承します。 したがって、各健康な人は、すべての人間の遺伝子の2つのコピーを持っています。

染色体4に位置する正常なHD遺伝子には、塩基配列CAGが含まれています。 このシーケンスの異常な繰り返しは、HD突然変異として知られています。

• 繰り返しの数はさまざまであり、病気を発症する人のリスクの鍵となります。
• HD遺伝子に38以上のCAGリピートがある人は、病気を発症するように遺伝的にプログラムされています。
• これは、人が妊娠したときに決定されます。

ハンチントン病は常染色体優性疾患です。 これは、HD突然変異が通常の遺伝子よりも優先されることを意味します。

• 私たちはそれぞれ、各親から1つずつ、各遺伝子の2つのコピーを継承します。 ハンチントン病の親を持つ人は、HD突然変異を遺伝する可能性が50％あります。
• HD変異を継承しても、その人が病気を発症することを自動的に意味するわけではありません。
• CAGリピートの数は、病気を発症する人のリスクと、ある程度までは子供のリスクを決定します。
• HDの家族歴のない人が遺伝子異常を発症し、病気を発症することがあります。 このような「散発的な」ケースはまれです。

HD遺伝子は、ハンチントンと呼ばれるタンパク質の生産を指示します。 このタンパク質は脳全体のニューロンに見られますが、その正常な機能は不明です。

• 異常な遺伝子によって生成される異常なハンチントンタンパク質は、他のタンパク質と相互作用してニューロンの破壊を引き起こすと考えられています。
• 損傷の大部分は、運動やその他の多くの重要な機能を制御する脳の一部である大脳基底核で発生します。
• 損傷は、思考、記憶、知覚などの認知プロセスを制御する脳の部分にも影響します。

ハンチントン病認知症の症状

異常な動きまたは感情的または行動的な変化は、通常、HDに現れる最も初期の症状です。 認知障害は通常、病気の経過の後半に現れます。 感情的、行動的、認知的症状は通常徐々に現れ、時間とともに悪化します。

症状の発症からの平均寿命は約15年です。 20歳未満の若年性疾患（若年性HD）の早期発症は、症状のより早い進行と平均余命の短縮（約8年）に関連しています。 父親から病気を受け継いだ人は、母親から病気を受け継いだ人よりも、人生のずっと早い段階で症状を発症する傾向があります。

HDの一部の人では、感情的および行動的障害が発生します。

• 感情の変化：これは一般的な初期症状です。 「影響」とは、思考、感情、気分の外見的な表現を意味します。 たとえば、普段は元気な人は、ほとんど感じないことがあります。
• うつ病：うつ病は、HDで最も一般的な感情障害です。 症状には、悲しみ、涙、無気力、無関心、引きこもり、楽しんだことのある活動への興味の喪失、不眠症または睡眠過多、および体重の増減が含まれます。
• マニア：マニアは、極度の興奮、落ち着きのなさ、または不眠症、急速な発語、衝動性、および/または判断力の低下を伴う多動の状態です。 性的活動の増加または覚醒は、HD患者の症状である場合があります。
• 偏心、不適切、社会的マナーの喪失
• 過敏性
• 強迫性症状：HDの人の中には、強迫観念（コントロールされない、不合理な思考と信念）および/または強迫（思考と信念をコントロールするために実行しなければならない奇妙な行動）を発症する人がいます。 彼らは、より大きな目標が失われるほど、詳細、規則、または秩序に夢中になる可能性があります。 柔軟性の欠如または変更できないことがよくあります。
• 精神病：精神病の人は、はっきりと現実的に考えることができません。 幻覚、妄想（他者と共有されていない誤った信念）、および妄想（疑わしいと外部のコントロール下にあるという感覚）などの症状が一般的です。 その人の行動は奇妙で、奇妙で、動揺し、攻撃的であり、さらには暴力的です。
• 自殺：HDを持つ人のごく一部が自殺します。 認知症の悪化は洞察に影響を与えないことが多く、人は病気の重荷に直面すると自殺する場合があります。

認知症状には以下が含まれます：

• 物忘れと混乱-一般的な初期症状
• 注意の喪失、集中力の低下
• 悪い判断
• 抽象的思考、推論、または問題解決に関する問題
• 空間的見当識障害
• 順序付け、整理、または計画の難しさ
• 新しいことを学ぶことができない
• 柔軟性、変化に適応する問題
• 記憶喪失-通常、病気の後期に起こる

HDを患うほとんどの人は、病気のプロセスに対して洞察力、事実に関する知識、知能指数（IQ）スコアを比較的よく保持します。 言語の使用は損なわれる場合もあれば、損なわれない場合もあります。

ハンチントン病の医療を求めるとき

身体的コントロールの喪失または気分、行動、または精神的能力の変化は、医療提供者への訪問を保証します。

ハンチントン病の検査と検査

運動障害と精神的、感情的、または行動の変化の組み合わせは、いくつかの異なる条件によって引き起こされる可能性があります。 もちろん、家族歴のある人ではHDが最初に考慮されます。 そのような症状の組み合わせを持っている人は、おそらく脳と神経系の障害の専門家（神経科医）に紹介されるでしょう。

神経内科医は、症状とその原因、現在および過去の他の医学的問題、家族の病歴、投薬、仕事と旅行の履歴、習慣とライフスタイルについて多くの質問をします。 詳細な身体検査には、運動と感覚、協調、バランス、反射神経およびその他の神経系機能のテスト、および精神状態が含まれます。 医療面接と検査の主な目標は、正確な障害の目録を作成し、同様の症状を引き起こす可能性のある他の状態を除外することです。

ラボテスト

これらのテストは、HDと認知症の診断を確認するために使用されます。

• DNAリピート拡張：テストはHD突然変異を識別します。 PCRと呼ばれる手法を使用して、 HD遺伝子のCAG繰り返しの数を測定します。 他の類似の疾患には遺伝子変異がないため、この検査は疾患の確認において非常に正確です。
• ホモバニリン酸：ホモバニリン酸は、神経伝達物質ドーパミンの産物であり、運動において重要な役割を果たします。 脳脊髄液中のホモバニリン酸の量は、健康な人よりもHDの人の方が低くなっています。 脳脊髄液は、脳と脊髄を取り囲み、保護するのに役立つ透明な液体です。 ホモバニリン酸レベルの低下の程度は、認知症の重症度とHDの平均余命のマーカーです。 この検査では、腰椎穿刺（脊椎穿刺）により体液のサンプルが採取されます。 この手順では、中空針を使用して、背中下部の脊髄の周りの空間に穴を開けます。

イメージング研究

脳スキャンは、病気の脳損傷の程度を測定するのに役立ちます。

• 脳のCTスキャンまたは磁気共鳴画像法（MRI）は、HDの影響を受ける脳の部分の萎縮（収縮）を示します。
• 単一光子放射型コンピューター断層撮影（SPECT）スキャンは、HDの影響を受ける脳の部分の代謝と血流の変化を示します。
• 位置放射断層撮影（PET）スキャンは、症状がHDで始まる前にしばしば発生する脳機能の変化を示します。 このスキャンは、いくつかの大きな医療センターでのみ利用できます。 HDでのその有用性はまだ調査中です。

神経心理学的検査

HDで認知機能低下または認知症を明確に確認する医療検査はありません。 認知機能低下を測定する最も正確な方法は、神経心理学的検査によるものです。

• テストには、質問に答え、この目的のために慎重に設計されたタスクを実行することが含まれます。 それは特別に訓練された心理学者によって行われます。
• 神経心理学的検査は、個人の外見、気分、不安レベル、妄想または幻覚の経験に対処します。
• 記憶力、注意力、時間と場所の方向、言語の使用、さまざまなタスクを実行し、指示に従う能力などの認知能力を評価します。
• 推論、抽象的思考、問題解決がテストされます。
• 神経心理学的検査により、問題のより正確な診断が得られるため、治療計画に役立ちます。
• 最初のテスト結果は、認知能力の変化を測定するためのベースラインとして使用されます。 テストは定期的に繰り返され、治療の効果を確認したり、新しい問題を確認したりできます。

ハンチントン病認知症の治療

HDは、生活のあらゆる側面に影響を与える壊滅的な状態です。 HDでは認知症の進行を止めることができる治療法はありません。 家族の介護者の負担を最小限に抑えながら、罹患者の生活の質を最大化することが治療の全体的な目標です。 治療は、症状の緩和と機能の改善に焦点を当てています。

HD患者の日常的なケアは、主に家族の介護者に委ねられます。 医療は専門家チームによって提供されるべきです。 チームには、精神科医、内科医またはかかりつけの医師、理学療法士、栄養士、ソーシャルワーカー、およびその他の医療提供者が含まれます。 ほとんどの場合、その人のケアは神経科医によって監督されています。

HD突然変異を逆転させる方法、またはHDでの脳の変性を止める方法を見つけるための研究が行われています。

ハンチントン病の自宅でのセルフケア

進行するHDに伴う身体的、精神的、および感情的な障害の組み合わせにより、影響を受けた人はすぐに自分自身をケアできなくなります。 多くの場合、その人は家に残り、家族の介護者がほとんどのケアを提供します。 介護者は、その人のニーズと家族や介護者のニーズのバランスを取る責任があります。

安全は、被災者と介護者にとって重要な問題です。

• HDを持つ人は監督が必要です。 彼または彼女は、家庭内で危険な状況に陥ったり、さまよい歩いたり、自分自身を傷つけようとすることさえあります。
• 転倒やその他の怪我を防ぐために、できるだけ家から危険を取り除く必要があります。
• HDの人は動揺したり、暴力を振るったりすることがあります。 この状態では、彼または彼女は介護者または彼自身を傷つける可能性があります。
• 症状が悪化すると、HDの人は車の運転や危険な機器の使用をやめる必要があります。

HDを持つ個人は、できる限り身体的、精神的、社会的に活動的であり続ける必要があります。

• 毎日の運動は、身体と心の機能を助け、健康的な体重を維持します。 多くの人々は、病気が悪化するにつれてしばらくの間歩き続けることができます。 歩きやすくするために、特別な靴、装具、またはその他の機器が必要なものもあります。 理学療法士は、その人の身体能力に適した運動を勧めることができます。
• 個人は、彼または彼女が処理できる限り多くの精神活動に従事する必要があります。 パズル、ゲーム、読書、安全な趣味や工芸品が良い選択です。 これらの活動は、もちろんその人の身体能力と一致している必要があります。 それらは、その人が過度に欲求不満にならないようにするために、適切な難易度のものでなければなりません。
• 社会的相互作用は、ほとんどの人にとって刺激的で楽しいものです。 その人は、可能な限り家族の食事や活動に含まれるべきです。 地元のコミュニティセンターには、適切なスケジュールされたアクティビティがあります。

協調性の喪失と嚥下の問題は、HDを持つ人々にとって飲食を困難にする可能性があります。 HDを持つ人が十分なカロリーと栄養素を消費することが非常に重要です。

• 介護者は、食べやすくするために食べ物を調整する必要があります。 これは、バイトの一貫性またはサイズを変更することを意味する場合があります。
• 栄養士は、栄養の必要性が満たされていることを確認し、可能な限り個人が独立して食事をするのを支援するアドバイスを提供できます。
• 嚥下療法が利用可能です。 通常、嚥下の問題が深刻になる前に開始するのが最適です。

その人の依存が増すにつれて、介護者はより多くの負担を感じるようになります。

• 家族は、自宅で追加の支援を受ける可能性、または長期介護施設への移動の可能性について計画する必要があります。
• 多くの家族は、何らかの形態のレスパイトケア（例、在宅医療、デイケア、短期養護施設滞在）を使用することを選択します。
• あなたのソーシャルワーカーはこれを手配するのに役立つかもしれません。

認知症の写真：脳の障害

ハンチントン病の治療

HDの認知障害を改善する治療法は知られていない。 感情障害および行動障害、特にうつ病、病、精神病は、薬物療法により改善する場合があります。 薬は症状を制御しますが、基礎疾患を治しません。

うつ病は、HDを持つ人に非常に一般的です。 薬はうつ病の症状を緩和し、人の生活の質を向上させることができます。

精神病は、おそらくHDで最も破壊的な精神問題です。 精神病症状は、罹患者および愛する人にとって苦痛です。 治療は、罹患者、家族、介護者の快適さと安全性を高めるのに役立ちます。 その人の動揺、闘争、または暴力的な行動が自分自身または他の人にとって危険になった場合、薬は確実に示されます。

ハンチントン病の薬

薬物は、HD患者の感情的および行動的症状を制御するために使用されます。

抗うつ薬

これらの薬は、悲しみ、引きこもり、無関心、睡眠障害、自殺念慮などの症状の緩和に役立ちます。

• 広範囲の抗うつ薬があります。 抗うつ薬の選択は通常、副作用に基づいています。 目標は、特定の人にとって副作用が最も少ない薬を選択することです。
• 抗うつ薬は、かなり軽度であれば、興奮や攻撃などの精神病症状を緩和することがあります。
• 場合によっては、うつ病の治療に成功すると、少なくとも部分的に認知障害を軽減できます。
• HDを持つ多くの人々にとっての抗うつ薬の最良の選択は、セルトラリン（Zoloft）などの選択的セロトニン再取り込み阻害薬（SSRI）です。
• 三環系と呼ばれる別のクラスの抗うつ薬が使用されることもあります。 例には、ノルトリプチリン（パメロール）およびデシプラミン（ノルプラミン）が含まれます。

抗精神病薬

これらの薬は、興奮、悲鳴、闘争、暴力などの症状の緩和に役立ちます。 また、妄想、妄想、幻覚などの症状を緩和します。

• 抗精神病薬には幅広い選択肢があります。 薬は通常、副作用と人が容認しやすいものに基づいて選択されます。
• 一部の人々では、これらの薬は筋肉の硬直と硬直を悪化させ、HDの運動の問題を悪化させます。
• 彼らはまた、一部の人々に過度の眠気を引き起こします。
• これらの薬剤は、これらの副作用を避けるために、可能な限り低い用量で投与されます。
• 例には、ハロペリドール（Haldol）、チオリダジン（Mellaril）、リスペリドン（Risperdal）、およびクロザピン（Clozaril）が含まれます。

ベンゾジアゼピン

これらの薬は、非常に興奮したり不安になったりする人を急速に鎮静させるために最もよく使用されます。 これらの薬は、実際に記憶の問題や混乱を増加させる可能性があるため、認知症の人には広く使用されていません。 例は、ロラゼパム（Ativan）です。
抗けいれん薬

これらの薬は主に発作を止めるために使用されます。 彼らは気分を安定させる傾向があり、精神病ではないが動揺している人や気分変動がある人に時々使用されます。 また、抗精神病薬治療で改善しない精神病症状のある人にも使用できます。 例は、カルバマゼピン（テグレトール）です。

ハンチントン病認知症のフォローアップ

HDが診断され、治療が開始された後、個人は神経内科医やケアチームの他のメンバーと定期的に検査する必要があります。

• これらの検査により、神経内科医は治療の効果を確認し、必要に応じて調整することができます。
• それらは、治療の恩恵を受ける可能性のある新しい医学的および行動上の問題の検出を可能にします。
• これらの訪問はまた、家族の介護者に個人のケアに関する問題を議論する機会を与えます。

HDを持つ人は、最終的に自分のケアについて決定することができなくなります。 個人が将来のケアの取り決めについて家族とできるだけ早く話し合うことが最善であり、それによって彼または彼女の希望を明確にし、将来のために文書化することができます。 あなたのソーシャルワーカーは、これらの希望が遵守されることを保証するために行われるべき法的措置について助言することができます。

ハンチントン病認知症予防

今のところ、HDを防ぐ方法はありません。 出生前に遺伝的にプログラムされています。

HDの多くの研究は、脳の損傷が発生する前に問題を修正することに焦点を当てています。

ハンチントン病認知症の予後はどうですか？

HDはゆっくりと開始されますが、最終的には深刻な脳の損傷をもたらします。 病気の人々は、認知機能、日常活動を実行する能力、および周囲に適切に反応する能力を徐々に失います。 彼らは最終的には他の人のケアを完全に依存するようになります。 これらの損失を止めることはできませんが、発生する速度は人によって異なります。

HDは末期疾患と考えられています。 実際の死因は通常、肺炎、心不全、呼吸不全などの身体疾患です。 このような病気は、病気の影響によりすでに衰弱している人の衰弱につながります。 負傷、窒息、および自殺は、他の死因です。 HDの人は、病気が診断されてから平均で約15年生きます。 この病気の少年型の人は、成人期まで生きることはめったにありません。

この病気は家族全員に影響を及ぼします。 結果の知識は、影響を受ける人とその家族に相当な感情的および心理的負担をもたらします。

HDを発症する人のリスクを予測する遺伝子検査が利用可能です。 このような壊滅的な疾患を発症する可能性を予測する検査から生じる多くの問題のため、検査前に常に遺伝カウンセリングを提供すべきです。 遺伝カウンセラーは、個人や家族に検査のあらゆる意味を知ることができます。

ハンチントン病認知症の支援グループとカウンセリング？

HDの診断は、影響を受ける人と家族にとって壊滅的です。

• あなたがおそらく病気にかかっている家族を見て、何が起こるか知っているので、あなたがHDを持っていることを知ることは特に難しいです。
• あなたはおそらく、病気に伴う精神的および肉体的な衰退を恐れています。
• あなたはあなたの家族と彼らがあなたの病気と死にどう対処するかについて心配するかもしれません。
• うつ病、不安、引きこもり、res、絶望、および怒りは一般的な反応です。

あなたの感情や懸念について話すことは助けになるかもしれません。

• あなたの友人や家族はとても協力的です。 彼らはあなたがどのように対処しているかを見るまでサポートを提供することをためらうかもしれません。 彼らがそれを持ち出すのを待ってはいけません。 あなたの病気について話したいなら、彼らに知らせてください。
• 愛する人に「負担」をかけたくない人もいれば、より中立な専門家と懸念について話すことを好む人もいます。 感情や懸念について話し合う場合は、ソーシャルワーカー、カウンセラー、聖職者のメンバーが役に立ちます。 あなたのケアチームの専門家が助けてくれるかもしれませんし、できる人を推薦できるはずです。

あなたがHDを持つ人の介護者であれば、これがどんなに難しい仕事か知っています。

• それは、家族関係、仕事、財政状態、社会生活、身体的および精神的健康など、あなたの人生のあらゆる側面に影響を与えます。
• あなたは、依存している、困難な親族の世話の要求に対処することができないと感じるかもしれません。
• あなたの愛する人の病気の影響を見ることの悲しみに加えて、あなたはイライラし、圧倒され、, り、怒りを感じるかもしれません。 これらの感情は、あなたに罪悪感、恥ずかしさ、不安を感じさせます。 うつ病は珍しくありません。

介護者が異なれば、これらの課題に対応するためのしきい値も異なります。

• 多くの介護者にとって、介護の不満について「発情」する、または話すことは非常に役立ちます。
• 他の人はもっと必要ですが、彼らが必要な助けを求めることに不安を感じるかもしれません。
• ただし、1つ確かなことがあります。介護者に安心感が与えられない場合、彼または彼女は燃え尽き、自分の精神的および肉体的な問題を発症し、介護者として継続できなくなる可能性があります。

これが、サポートグループが考案された理由です。 サポートグループは、同じ困難な経験を経験し、対処戦略を共有することで自分自身や他の人を助けたいと考えている人々のグループです。 メンタルヘルスの専門家は、家族介護者が支援グループに参加することを強く推奨します。 サポートグループは、HDを持つ人の介護者であるという極度のストレスを抱えて生活している人に、さまざまな目的を提供します。

• グループは、その人が受け入れ、判断力のない雰囲気の中で彼または彼女の本当の気持ちを表現することを可能にします。
• グループの経験が共有されているため、介護者は孤独感や孤独感を感じることがなくなります。
• グループは、特定の問題に対処するための新鮮なアイデアを提供できます。
• このグループは、介護者を安心させるリソースに紹介することができます。
• グループは、介護者に助けを求めるのに必要な力を与えることができます。

サポートグループは、直接会うか、電話で、またはインターネットで会います。 自分に合ったサポートグループを見つけるには、以下の組織に連絡してください。 また、医療提供者または行動療法士に尋ねたり、インターネットにアクセスしたりすることもできます。 インターネットにアクセスできない場合は、公共図書館にアクセスしてください。

サポートグループの詳細については、次の代理店にお問い合わせください。

• ハンチントン病擁護センター
• 介護のための国家同盟