色素失調症：皮膚色素沈着障害

Incontinentia Pigmentiとは何ですか？

• IPまたはBloch-Sulzberger症候群と呼ばれることもある色素失調症は、皮膚、歯、骨、脳または脊髄、および目の異常に関連する皮膚色素沈着の異常な遺伝性疾患です。
• IPの正確な原因はまだわかっていません。
• 色素性失調症は、特徴的な発疹の存在のため、罹患した新生児でしばしば診断されます。
• 皮膚の変化は時間とともに消失することがよくありますが、神経系と眼の障害の評価は速やかに開始する必要があります。

色素失調症の原因

色素失調症は通常、男性に致命的であるX連鎖（X染色体上の母親、または女性の染色体から継承）優性遺伝疾患であるため、女性に発生します。 この遺伝病はX染色体に運ばれます。 女の子は2つのX染色体を持ち、一方のX染色体の異常な遺伝子は、もう一方のX染色体の正常な遺伝子によって「バランスがとれています」。

X染色体が1つしかない男性は、X染色体にIPの異常遺伝子がある場合、女性が持つバランスのとれた2番目のX染色体を欠いているため、一般に子宮内で生存できません。 受け継がれた遺伝子が自然に変異しない限り、IPを持つ少女の母親もIPを持っていますが、臓器への関与の程度と程度は非常に異なります。

色素失調症の症状

眼の異常は、色素失調症（IP）を持つすべての人の約3分の1に存在します。 それらには、水晶体、視神経、網膜、および目の筋肉の障害が含まれます。 IPを持つ少女の約3分の1が目を向けています。 これらの少女は、眼科医（目の病気の治療を専門とする医師）による検査を受けて、より深刻な視覚障害を予防する必要があります。

IPを持つほとんどの人は正常な視力を持っていますが、眼の後ろの血管（網膜）に問題がある人もいます。 これが発生した場合、通常は片目だけで問題が発生します。 IPの女児は、IPが診断されたらすぐに目をチェックし、その後数か月間は毎月目をチェックする必要があります。 その後、彼らの目は人生の最初の年のために3ヶ月ごとにチェックされるべきです。

IPの網膜異常は、網膜の小血管の閉塞によるものです。 これは、いくつかの点で、一部の未熟児に影響を与える網膜障害に似ていますが、IPの赤ちゃんは通常、未熟児には生まれません。 これらの網膜の異常は、網膜の剥離と眼への出血を引き起こす可能性があります。

この小さな血管の閉塞は脳にも影響を及ぼし、発作や他の神経障害を引き起こす可能性があります。 IPに起因する網膜障害のある人は脳障害を持っている可能性が高く、脳異常のある赤ちゃんはIPの網膜の異常を持っている可能性が高くなります。 これらの脳および眼の異常は、出生時に存在または認識できない場合がありますが、生後数週間で急速に発生する場合があります。

色素失調症の医療を求めるとき

色素性失調症は、特徴的な発疹の存在のために、罹患した子供が新生児の場合にしばしば診断されます。 色素失調症が診断されたら、眼科医（目の病気の治療を専門とする医師）に赤ちゃんをすぐに診てもらう必要があります。

色素失調症の検査と検査

眼科医は、赤ちゃんの目を点眼して瞳孔を拡張し、網膜、特に網膜周辺を注意深く調べます。 眼科医が網膜全体を完全に見ることができない場合は、全身麻酔（EUA）下の赤ちゃんとの追加の検査が勧められる場合があります。

脳損傷には通常網膜損傷が伴うため、網膜疾患のある人も脳損傷の有無を調べる必要があります。 発作などの脳病変の証拠がある人は、しばしば麻酔下でより頻繁に網膜検査を受ける必要があります。 麻酔を使用すると、眼科医は末梢網膜を最適に視覚化できます。

色素失調症の治療

医療

色素失調症の赤ちゃんの治療は、明らかな皮膚の変化ではなく、不可逆的な失明の急速な発症の可能性に焦点を当てるべきです。 眼科医が網膜剥離または出血の発生前に網膜異常を発見した場合、視力喪失を防ぐためにレーザーまたはその他の外科的処置を行うことができます。 さらに、網膜剥離が早期に発見された場合、外科的介入により子供の視力を保つことができます。

色素失調症の予防

親は色素失調症の子供の皮膚の水疱は、網膜の破壊である病気のより深刻な合併症よりも重要性が低いことを理解する必要があります。 早期診断と治療は、失禁色素による眼の病変の進行を予防または遅らせることができます。

失調症ピグメンティの見通し

網膜剥離はIPのある少数の赤ちゃんにのみ発生しますが、これは人生の最初の数ヶ月で失明に至る可能性のある重大な異常です。 個人の全体的な予後は、視覚障害および神経系の関与の程度によって異なります。