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- PKUは、PAH遺伝子の欠損に起因する遺伝性の状態である。 PAH遺伝子は、フェニルアラニンを分解する酵素であるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの生成を助ける。フェニルアラニンの危険な蓄積は、誰かが卵や肉などの高蛋白食品を食べると起こる可能性があります。
- 鶏肉
- 魚
- 投薬
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PKUが出生時に診断されず、治療が迅速に開始されない場合、その障害は生命の最初の数か月以内に不可逆的な脳損傷および知的障害を引き起こす可能性がある。問題と発作の発症率が低い
PKUのより軽度でない形態は、変異PKUまたは非PKU高フェニルアラニン血症と呼ばれる。これは、赤ちゃんが体内にフェニルアラニンが多すぎる場合に発生します。このような形の障害を持つ乳児は軽度の症状しか示さないかもしれませんが、知的障害を予防するために特別な食事療法を受ける必要があります。
特定の食事やその他の必要な治療が開始されると、症状が減り始める。適切に食事を管理しているPKU患者は、通常症状を示さない。原因フェニルケトン尿症の原因
PKUは、PAH遺伝子の欠損に起因する遺伝性の状態である。 PAH遺伝子は、フェニルアラニンを分解する酵素であるフェニルアラニンヒドロキシラーゼの生成を助ける。フェニルアラニンの危険な蓄積は、誰かが卵や肉などの高蛋白食品を食べると起こる可能性があります。
両親は、子供が障害を継承するために、PAH遺伝子の欠陥のあるバージョンを渡す必要があります。ある親が改変された遺伝子を通過すれば、子供は何の症状もなく、遺伝子のキャリアになるでしょう。診断診断方法
- 1960年代から、米国の病院は、血液サンプルを採取することによって、PKUのために新生児を日常的にスクリーニングしてきました。医師は針やランセットを使って赤ちゃんのかかとから数滴の血液を採取し、PKUやその他の遺伝病を検査します。
- スクリーニング検査は、赤ちゃんが1〜2日齢で病院にいるときに実施されます。赤ちゃんを病院で服用しない場合は、医師にスクリーニング検査のスケジュールを設定する必要があります。
- 初期結果を確認するために追加のテストを行うことができる。これらの試験は、PKUを引き起こすPAH遺伝子突然変異の存在を探索する。これらの検査は、出生後6週間以内に行われることが多い。小児または成人が発達遅延などのPKUの症状を示す場合、医師は診断を確認するために血液検査を命じる。この試験では、血液試料を採取し、フェニルアラニンを分解するために必要な酵素の存在を分析する。
- 治療法選択肢
- PKU患者は、特別な食事と薬物療法を受けて症状を緩和し、合併症を予防することができます。
- ダイエット
卵
- チーズ
- ナッツ
乳
豆
鶏肉
牛肉
豚肉
魚
適切な量のタンパク質、PKUを有する子供はPKU式を消費する必要がある。フェニルアラニンを除き、体内に必要なすべてのアミノ酸が含まれています。また、特定の低蛋白質、PKUに優しい食品もあり、専門のヘルスストアで見つけることができます。
PKUを持つ人々は、これらの食事制限に従わなければならず、自分の症状を管理するためにPKU式を一生使います。
PKUの食事プランは人によって異なることに注意することが重要です。 PKU患者は、フェニルアラニンの摂取を制限しながら、栄養素の適切なバランスを維持するために、医師または栄養士と緊密に協力する必要があります。彼らはまた、フェニルアラニンの量を、彼らが1日中食べる食品中に記録しておくことによって、フェニルアラニンレベルを監視しなければならない。
一部の州議会は、PKUを治療するために必要な食糧および処方にいくらかの保険範囲を提供する法案を制定している。あなたの州議会と医療保険会社に問い合わせて、この保険範囲が利用可能かどうかを調べてください。医療保険に加入していない場合は、地方の保健省に確認して、PKU計算式を購入するのに役立つオプションを確認することができます。
投薬
米国食品医薬品局（FDA）は最近、PKUの治療のためにサプロプテリン（Kuvan）を承認した。サプロプテリンは、フェニルアラニンレベルを低下させるのに役立つ。この薬は、特別なPKU食事プランと組み合わせて使用する必要があります。ただし、PKUを使用するすべてのユーザーには機能しません。軽度のPKU症例の小児で最も有効です。
妊娠中の妊娠およびフェニルケトン尿症
妊娠中のPKU食事計画に従わない場合、PKUの女性は流産などの合併症のリスクがある可能性があります。胎児が高レベルのフェニルアラニンにさらされる可能性もあります。これは赤ちゃんのさまざまな問題につながります：
- 知的障害
- 心不全
- 遅れた成長
- 低出生体重
- 異常に小さい頭
- これらの兆候はすぐには目に見えません新生児では、医師はあなたの子供が持つ可能性のある医療上の問題の徴候を調べるための検査を行います。
- 今後の展望フェニルケトン尿症患者の長期的な見通し
- PKU患者の長期的な見通しは、PKU食事計画を綿密かつ直後に遵守すれば、非常に良好です。診断と治療が遅れると、脳の損傷が起こることがあります。これは、生後1年の子供の知的障害につながります。未治療のPKUはまた最終的に以下を引き起こすことがある：
- 発達の遅れ
行動および感情の問題
振戦および発作などの神経学的問題
PreventionCanフェニルケトン尿症は予防されるべきか？
PKUは遺伝的条件であるため、予防することはできません。しかし、酵素アッセイは、子供を持つことを計画している人のために行うことができます。酵素アッセイは、誰かがPKUを引き起こす欠陥遺伝子を持っているかどうかを判定することができる血液検査です。この試験は、妊娠中に、未熟児をスクリーニングしてPKUをスクリーニングすることもできる。
PKUをお持ちの場合、PKU食事プランをたどることで症状を防ぐことができます。
