>ポルフィリン症:原因、症状、治療

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Borderlands 2 guia definitiva sobre el terramorfo

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目次:

Anonim
  • ポルフィリアとは?ポルフィリン症は、稀な遺伝性の血液疾患群である。これらの障害を持つ人々は、ヘモグロビン(酸素を運ぶ赤血球のタンパク質)の成分であるヘムを適切に作っていません。ヘムは、鉄に結合したポルフィリン(体内で天然に存在する有機化合物)で作られています。 Hemeは赤血球(RBCs)が酸素を運ぶのを助け、赤血球にも色を与えます。また、心臓および骨格筋のタンパク質であるミオグロビンにも存在します。
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  • 体はヘムを作るためにいくつかのステップを経ます。しかし、ポルフィリン症を患っている人には、このプロセスを完了するために必要な酵素が欠けており、ポルフィリンが組織や血液に蓄積します。これは、軽度から重度まで様々な症状を引き起こす可能性があります。ポルフィリン症の最も一般的な症状は、腹痛、軽度の感受性(発疹または水疱を引き起こす)、ならびに筋肉および神経系の問題である。ポルフィリン症の症状は、どの酵素が欠損しているかによって異なります。
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  • 原因
  • ポルフィリンは遺伝病です。家族計画のジャーナル(JFP)によると、ほとんどのタイプのポルフィリン症は常染色体優性であり、人が片方の親から異常な遺伝子のみを継承することを意味する。 (JFP、2012)しかし、特定の要因が「攻撃」と呼ばれる症状を引き起こす可能性があります。エストロゲンなどの特定のホルモン
  • 日光

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    ポルフィリン症にはいくつかの種類があり、肝臓と赤血球生成の2つのカテゴリーに分類されます。肝臓の肝臓型は肝臓の問題によって引き起こされ、腹痛や中枢神経系の問題などの症状に関連しています。赤血球形成は、赤血球の問題によって引き起こされる。肝実質ポルフィリン症には、999例の急性間欠性(AIP)999遺伝性コプロポルフィリン(HCP)998例、多形ポルフィリン999例、アミノレブリン酸デヒドラターゼ欠損(AVADDP)999例、ポルフィリン症(PCT )

    国立バイオテクノロジー情報センター(NCBI)によれば、PCTはポルフィリン症の最も一般的なタイプである。これは、日光に非常に敏感に関連しています。 (NCBI、2011)赤血球新生ポルフィリン症は、光感受性に関連している。ムロポルフィリアとプロトポルフィリアの2種類があります。

    症状症状

    症状はポルフィリンの種類によって異なります。重度の腹痛、あらゆる種類の尿、また赤褐色の尿があります。これはポルフィリンの蓄積によって引き起こされ、典型的には攻撃の後に起こる。肝疾患に関連する症状には以下が含まれる:

    四肢痛

    神経障害

    • 高血圧
    • 頻脈(速い心拍)
    • 電解質不均衡
    • 赤血球生成疾患に関連する症状には、皮膚の色素沈着の変化
    • 太陽の露出に関連する不規則な挙動
    診断ポルフィリン症の診断

    多くの検査がこれを診断するのに役立つ調子。

    胸部X線

    心エコー検査(EKG)

    • 血液問題の検査には以下のものが含まれる:
    • 尿検査(999)ポルフィリン症の治療法はない。治療は症状の管理に重点を置いています。ほとんどの症例は投薬で治療されています。
    • 血圧を管理するベータブロッカー(Atenolol)
    • 回復を助けるための高炭水化物食
    • 疼痛管理のためのオピオイド

    赤血球生成のためのヘマチン

    赤血球生成のための治療骨髄移植

    予防策

    ポルフィリン症を予防することはできません。ただし、トリガーを回避または排除することで症状を軽減することができます。

    精神的ストレス

    • 精神的ストレス
    • 過剰飲酒
    • 特定の抗生物質
    • 赤血球生成の症状を予防することは、手術中の保護を求める外出中に長袖、帽子、およびその他の保護服を着用する日光
    • - まれに、光毒性傷害が起こることがあります。これは、光が器官を穿孔して感染に至るときに起こります。

    合併症の合併症

    • ポルフィリアは治癒することができず、管理が難しい。合併症は一般的です。
    • 昏睡
    • 胆石
    • 麻痺

    呼吸不全

    肝疾患および敗血症

    皮膚瘢痕

    • ポルフィリン症の長期的展望
    • 長期的な見通しは様々である広く。患者は、損傷が行われるまで診断されないことがある。
    • 恒常的な被害には以下が含まれます:

    継続的な酸素を必要とする呼吸困難

    • 歩行障害
    • 不安発作
    • 瘢痕

    早期診断は、管理も非常に重要です。

    遺伝性の場合は、遺伝カウンセラーに相談してください。彼または彼女はあなたの子供にそれを渡すリスクを理解するのを助けることができます。