鎌状赤血球症（scd）：症状、治療、原因

鎌状赤血球症（SCD）とは？

• 鎌状赤血球症は、遺伝性血液疾患の中で最も一般的です。 それは黒人アメリカ人と黒人アフリカ人の間でほぼ排他的に発生します。
• 黒人アメリカ人の鎌状赤血球症は、出生500人に約1人に発生します。
• 医学文献で鎌状赤血球貧血と呼ばれていたものの最初の説明は1910年でした。シカゴの医師であるジェームズ・B・ヘリックは、西インド諸島出身の20歳の黒人男性学生の症状を説明しました。 その男は「息切れ、動pit、黄episodeのエピソードを報告した。彼は貧血にかかった」。 ヘリック博士は、患者の血液塗抹標本が「薄く、鎌型、三日月型の赤血球」を示していると説明しました。
• 赤血球は、作動中または活動中の組織に酸素を供給します。 肺では、ヘモグロビン（赤血球の分子）が酸素を取り込み、同時に二酸化炭素を放出します。 このプロセスは酸素化と呼ばれます。 組織レベルでは、この活動は逆転します。 同じヘモグロビン分子は酸素を放出し、二酸化炭素を吸収します。 このプロセスは脱酸素と呼ばれます。
• 鎌状赤血球症では、特定の赤血球が三日月型になります（鎌状赤血球はヘリック博士が説明しました）。
• ヘモグロビンSとして知られる異常なヘモグロビンを運ぶこれらの異常な赤血球は壊れやすいです。
• 鎌状赤血球症を患っている人は、損傷した細胞が最終的に脾臓を詰まらせるため、感染する可能性が高くなります。
• 鎌状赤血球危機として知られる重度の発作は、血管が閉塞したり、欠陥のある赤血球が体内の臓器を損傷したりする可能性があるため、痛みを引き起こす可能性があります。
• 異常なヘモグロビンSからの酸素化にも障害があります。

鎌状赤血球赤血球の画像

鎌状赤血球症の原因

鎌状赤血球症は、赤血球内の特定の種類のヘモグロビン鎖（ベータヘモグロビン鎖）の突然変異または変化から生じます。

正常なヘモグロビンの構築の変化は、鎌状赤血球症の異常なヘモグロビンをもたらします。 これらの変異分子は、酸素化と脱酸素化に必要な滑らかな動きをしていません。 血液中の酸素濃度が低下すると、赤血球は特徴的な鎌形を取ります。 これにより、赤血球が硬く硬くなり、細い血管を通る赤血球のスムーズな通過が停止します。

毛細血管として知られる細い血管に積み重なった鋭い「鎌状」赤血球を見るのに、それほど想像力は必要ありません。 これが起こると、赤血球は組織に酸素を運ぶことができず、組織細胞の損傷または死が起こります。 鎌状赤血球症の人は、この過程で痛みを経験します。鎌状赤血球の危機です。

鎌状赤血球症の症状

鎌状細胞の遮断または積み重ね作用によって最も頻繁に影響を受ける部位は、肺、肝臓、骨、筋肉、脳、脾臓、陰茎、目、および腎臓に見られます。

鎌状細胞を持つ人の免疫システムは劇的に弱まります。 鎌状赤血球を持つ人々は、特定の形態の細菌からの感染に非常に敏感です。 最も一般的な感染症のいくつかは、インフルエンザウイルス、肺炎、およびサルモネラ（細菌の一種）によるものです。

重度の痛みは、鎌状赤血球症の緊急事態（急性鎌状赤血球危機）の最も一般的なものです。 人は痛みの原因を知らないかもしれませんが、以下の状況の1つ以上が痛みを伴う鎌状赤血球症の発症の原因となっている可能性があります。

• 脱水
• 感染
• 熱
• 低酸素症（体組織への酸素の減少）
• 出血
• 寒冷暴露
• 薬物およびアルコールの使用
• 妊娠とストレス

急性鎌状赤血球危機の4つのパターンが認識できるようになりました。 それらは、危機が発生する身体の部分に基づいています。

• 骨の危機：骨の急性または突然の痛みが、通常は腕や脚で起こります。 エリアは柔らかいかもしれません。 関与する一般的な骨には、腕または脚の大きな骨、上腕骨、脛骨、および大腿骨が含まれます。 同じ骨は、将来の骨危機のエピソードで繰り返し影響を受ける可能性があります。
• 急性胸部症候群：血のせきを伴う突然の急性胸痛が発生する可能性があります。 低グレードの熱が存在する可能性があります。 人は通常息切れです。 咳が存在する場合、しばしば非生産的です。 急性胸症候群は、鎌状赤血球症の若い人によく見られます。 急性および亜急性肺危機は肺の瘢痕化およびその他の問題を引き起こすため、慢性（長期）鎌状赤血球肺疾患は時間とともに発症します。
• 腹部の危機：鎌状赤血球症の腹部の危機に関連する痛みは、絶え間なく突然発生します。 それは容赦なくなります。 痛みは、腹部のいずれかの部位に限局する場合としない場合があります。 吐き気、嘔吐、および下痢が発生する場合と発生しない場合があります。
• 共同危機：重大かつ心的外傷歴のない急性および痛みを伴う共同危機が発生する場合があります。 その焦点は、単一のジョイントまたは複数のジョイントのいずれかにあります。 多くの場合、関節の結合する骨の部分は痛みを伴います。 痛みのため、可動域が制限されることがよくあります。 腰の無血管壊死が起こり、永久的な損傷を引き起こす可能性があります。

他の多くの臓器系は、多くの場合、負傷または損傷しています。

• 中枢神経系：鎌状赤血球症の人々のすべての脳卒中の3分の2は、平均年齢8歳の子供に発生します。 鎌状赤血球症患者の約10％は、8〜10歳未満のときに脳卒中またはその他の脳出血を起こします。 人口が高齢化すると、これらのイベントの発生率も増加します。 繰り返しの脳卒中は、最初の脳卒中から3年以内に全生存者の3分の2で起こります。 血栓は脳の大きな血管に影響を与えます。 鎌状赤血球症により損傷した小血管で出血が起こることがあります。
• 目：鎌状赤血球症の目への影響は、血液の粘度の増加、つまり「スラッジ」、および目の血管の狭さから生じます。 網膜症（目の網膜疾患）は一般的であり、視力に問題を引き起こします。 網膜剥離は頻繁に起こります。 目の出血は、一般人口と同じ割合で発生しますが、目の中の水のような液体が促進する鎌状化効果の増加により、合併症がより一般的になります。
• 腎臓：鎌状赤血球症のほぼすべての人にある程度の腎障害が発生します。
• 性器：持続勃起症（ペニスの絶え間ない勃起）は一般的です。 鎌状赤血球症の男性全体の約40％が罹患しています。 重度のエピソードは、インポテンシーの頻繁な原因です。
• 感染症：鎌状赤血球症の人は免疫系が弱くなり、特に肺、腎臓、骨、および中枢神経系で感染症を発症するリスクが高くなります。
• 繰り返される危機は脾臓に損傷を与え、それが時間の経過とともに脾臓の機能を停止させます。
• 血液の問題：鎌状赤血球症の人は貧血を発症することがあります。これは赤血球の数の減少です。 貧血の症状は、息切れ（酸素が組織に到達しない）、立ちくらみ、および疲労です。
• 心臓発作が発生する可能性があります
• 肝臓は重度の鎌状赤血球危機の影響も受けます。

医療を求めるとき

鎌状赤血球症の人に特定の状態が発生した場合、その人は医師に連絡する必要があります。 医師がすぐに診察を受けられない場合、またはすぐに診察できない場合、鎌状赤血球症の人は病院の救急部門に行くことを選択できます。 次の場合に医師に連絡してください。

• 鎌状赤血球症の患者の多くは、自宅で鎮痛剤を服用するのに十分な頻度で痛みを抱えています。 痛みが薬によって緩和されない場合、または痛みが以前のエピソードと著しく異なる場合は、医療提供者に連絡してください。
• 吐き気、嘔吐、下痢を経験している場合; 大量の液体を失います。 飲むことができないため、鎌状赤血球症の人は脱水状態になる危険があります。 これは鎌状赤血球症の深刻な懸念です。 医師または病院は、失われた体液の代わりに点滴液を提供する場合があります。
• 感染を制御することが重要です。 感染を防ぐために抗生物質を使用していても、鎌状赤血球症の人が感染しているように見える場合は、直ちに医師に連絡してください。

多くの場合、鎌状赤血球の危機は、輸液や鎮痛剤を使用して病院の救急部門で効率的かつ迅速に管理できます。 鎌状赤血球症の人は、病院に行くのを遅らせるべきではありません。 遅延は状態を悪化させるだけであり、治療のために入院が必要になる場合があります。

これらの状態が発生した場合、病院の救急部門に行きます。

• 麻薬を使用しても手に負えない痛み
• 脱水につながる液体の継続的な損失（嘔吐の場合）
• 制御不能な発熱
• 胸痛または息切れ
• 激しい腹痛

鎌状赤血球症の診断

医療専門家は、鎌状赤血球症の人の完全な病歴を取得します。 この履歴には、感染が存在するかどうかが含まれます。 医療提供者は、鎌状赤血球危機の一般的な前兆である他の問題について尋ねます。 これらの問題は、組織内の酸素不足、出血、脱水、アルコールと薬物の使用、妊娠、その他の懸念です。

• 身体検査中、医師は特に神経系、肺、骨、目、腹部を検査します。
• 医師は血液検査と尿検査を行います。 指示された場合、医師は頭部のCTスキャンを行い、脊髄タップを行って、脊髄液と脳の問題をチェックすることがあります。

医師が成人の鎌状赤血球症、またはより一般的には以前にこの病気と診断されていない子供を疑った場合、まず鎌状赤血球病の家族歴の取得に注意が払われます。 その後、医師は血液検査を実施して疾患を診断します。

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自宅での鎌状赤血球症の治療

赤血球のわずかな変化でさえ、鎌状赤血球危機につながる一連の症状を引き起こす可能性があります。 したがって、人が大量の水分を飲んで感染を避けることに注意を払っている場合でも、在宅ケアは困難です。 最善の在宅医療は、病気を理解し、いつどこで緊急医療を求めるべきかを知ることです。

薬物による鎌状赤血球治療

鎌状赤血球の痛みの危機

• 多くの場合麻薬である鎮痛剤が投与されます。
• 輸液は治療の重要な部分です。
• 感染：医師が細菌感染を診断または疑う場合、抗生物質が処方されます。
• 貧血：赤血球数が著しく減少した場合、赤血球輸血が必要になる場合があります。
• ヒドロキシ尿素は、Hgb Fの量を増やし、Hgb Sの量を減らすために使用できます。これにより、鎌状赤血球危機の長期的なリスクを減らすことができます。

鎌状赤血球症のための他の療法

慢性療法：定期的にスケジュールされた輸血療法の新しい開発により、以下の減少が約束されています。

• 急性胸部症候群の症状
• 脳卒中の発生率
• 痛みの危機の重症度
• 骨髄移植は、鎌状赤血球症患者のごく一部の人々に有望です。 これについて医師と話し合ってください。

鎌状赤血球症のフォローアップ

関係する多くの身体システムと鎌状赤血球危機が何度も発生する可能性を考慮すると、血液専門医（血液疾患の治療に専門性を有する医師）のフォローアップを強く考慮する必要があります。

鎌状赤血球危機の最も単純な症例は、地域の救急部門で治療することができます。 この状態の人は、痛みが抑えられ、脱水症状がなくなると安全に家に帰ることができます。 救急科での短い観察期間は、急性再発と痛みと水分補給のための入院を防ぐのに役立ちます。

外来治療は、感染の制御、痛みの軽減、および脱水症の予防に重点を置いています。 麻薬の使用はしばしば必要であり、鎌状赤血球症の人を麻薬常習者に変えることを恐れて制限されるべきではありません。

鎌状赤血球症の予防

鎌状赤血球症は、アフリカ系アメリカ人の間で一般的な遺伝性疾患です。 鎌状赤血球症の場合、両親のそれぞれから遺伝子を受け取りました。 片方の親から遺伝子を受け取った場合、あなたは保因者です。 遺伝カウンセリングと検査により、この遺伝子を子供に伝える可能性についての情報を得ることができます。

• 感染予防
• 乳児や幼児は、重度の細菌感染症に感染するリスクが非常に高くなっています。 このリスクの増加により、鎌状赤血球症の乳児は、少なくとも5歳まで毎日ペニシリン療法を受けます。
• これらの生命にかかわる感染症を防ぐために、乳児がスケジュール通りにすべての予防接種を受けることも非常に重要です。
• 空気中の酸素濃度が低い条件にさらされると、鎌状赤血球症が悪化する可能性があります。 これには、加圧されていない飛行機での移動や高地への移動が含まれます。

鎌状赤血球症の予後

診断、遺伝カウンセリング、新生児スクリーニング、および医療の途方もない改善にもかかわらず、増え続ける情報は、特定の治療法に対する期待を誤って高めている可能性があります。 病気を治す可能性のある遺伝子操作の進歩は遅い。

長期輸血療法の開発は、痛みの危機の重症度と脳卒中の発生率の減少に期待を寄せています。 ただし、複数の輸血による血液媒介疾患への曝露はリスクです。

感染のサポートと治療は依然として治療の中心です。