全身性強皮症とは何ですか？ 症状、治療および平均余命

全身性強皮症とは

全身性強皮症は、皮膚や内臓に影響を及ぼす自己免疫疾患です。 自己免疫障害は、免疫系が機能不全になり、身体の組織や臓器を攻撃するときに発生します。 「強皮症」という言葉はギリシャ語では硬い皮膚を意味し、その状態は皮膚や他の臓器に瘢痕組織（線維症）が蓄積することを特徴としています。 線維症は皮膚以外の臓器にも影響を与える可能性があるため、この状態は全身性硬化症とも呼ばれます。 線維症は、コラーゲンと呼ばれる強靭なタンパク質が過剰に生成されるために発生します。コラーゲンは通常、体全体の結合組織を強化およびサポートします。

全身性強皮症の徴候と症状は何ですか？

全身性強皮症の徴候と症状は通常、レイノー現象のエピソードで始まります。これは線維症の数週間から数年前に発生する可能性があります。 レイノー現象では、影響を受けた個人の指やつま先は、寒さやその他のストレスに反応して白または青に変わります。 この効果は、四肢に血液を運ぶ小さな血管に問題があるために発生します。 全身性強皮症の別の初期兆候は、線維症による皮膚の肥厚と硬化の前の腫れた手または腫れた手です。 皮膚の肥厚は通常、指で最初に起こり（強指症と呼ばれます）、手と顔にも関係します。 さらに、全身性強皮症の人は、指に開いた傷（潰瘍）、皮膚の下の痛みを伴う隆起（石灰沈着症）、または皮膚直下の血管の小さな塊（毛細血管拡張症）をしばしば持っています。

線維症は内臓にも影響を及ぼし、影響を受けた臓器の機能障害または機能不全を引き起こす可能性があります。 最も一般的に影響を受ける臓器は、食道、心臓、肺、腎臓です。 内臓の関与は、胸焼け、嚥下困難（嚥下困難）、高血圧（高血圧）、腎臓の問題、息切れ、下痢、または消化管を介して食物を移動させる筋肉収縮の障害（腸の偽閉塞）によって示される場合があります。

全身性強皮症の種類は何ですか？

全身性強皮症には、障害の影響を受ける組織によって定義される3つのタイプがあります。 限局性皮膚全身性強皮症として知られる全身性強皮症の1つのタイプでは、線維症は通常、手、腕、および顔のみに影響を及ぼします。 限局性皮膚全身性強皮症は、CREST症候群として知られていました。CREST症候群は、症状の一般的な特徴にちなんで名付けられました。 びまん性皮膚全身性強皮症として知られる別のタイプの全身性強皮症では、線維症は胴体および上腕および脚を含む皮膚の広い領域に影響を及ぼし、多くの場合内臓が関与します。 びまん性皮膚全身性強皮症では、状態は急速に悪化し、臓器損傷は他のタイプの状態よりも早く発生します。 全身性硬化症と呼ばれる全身性強皮症の3番目のタイプでは、線維症は1つ以上の内臓に影響を及ぼしますが、皮膚には影響しません。

全身性強皮症の人は他の状態に苦しんでいますか？

全身性強皮症の特徴を持つ人の約15パーセントから25パーセントには、多発性筋炎、皮膚筋炎、関節リウマチ、シェーグレン症候群、全身性エリテマトーデスなど、結合組織に影響する別の状態の兆候や症状もあります。 全身性強皮症と他の結合組織異常との組み合わせは、強皮症重複症候群として知られています。

全身性強皮症はどれくらい一般的ですか？

全身性強皮症の有病率は、100万人あたり50〜300例と推定されています。 理由は不明ですが、女性は男性よりも4倍も発症する可能性があります。

全身性強皮症に関連する遺伝子は何ですか？

研究者は、全身性強皮症を発症するリスクに影響を及ぼす可能性のあるいくつかの遺伝子の変異を特定しました。 最も一般的に関連する遺伝子は、ヒト白血球抗原（HLA）複合体と呼ばれる遺伝子ファミリーに属します。 HLA複合体は、免疫システムが体の自身のタンパク質と外来の侵入者（ウイルスや細菌など）によって作られたタンパク質を区別するのに役立ちます。 各HLA遺伝子には多くの異なる正常なバリエーションがあり、各人の免疫系が広範囲の外来タンパク質に反応することを可能にします。 いくつかのHLA遺伝子の特定の正常な変異は、全身性強皮症を発症するリスクに影響を与えるようです。

IRF5やSTAT4など、体の免疫機能に関連する他の遺伝子の正常な変異も、全身性強皮症を発症するリスクの増加に関連しています。 IRF5遺伝子の変異は、びまん性皮膚全身性強皮症と特に関連しており、 STAT4遺伝子の変異は、限局性皮膚全身性強皮症と関連しています。 IRF5およびSTAT4遺伝子は両方とも、体がウイルスなどの外来侵入物（病原体）を検出したときに、免疫応答を開始する役割を果たします。

関連遺伝子の変動が全身性強皮症のリスク増加にどのように寄与するかは知られていない。 複数の遺伝子の変異が一緒に働いて状態を発症するリスクを高める可能性があり、研究者はリスクの増加に関連する他の遺伝子を特定および確認するために取り組んでいます。 さらに、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせが、全身性強皮症の発症に関与しているようです。

人々はどのように全身性強皮症を継承しますか？

全身性強皮症のほとんどの症例は散発性であるため、家族の状態の既往がない人に発生します。 しかし、全身性強皮症の人の中には、他の自己免疫疾患と近縁の人がいます。

全身性強皮症の全症例のごく一部が家族で発生すると報告されています。 ただし、条件には継承の明確なパターンがありません。 複数の遺伝的および環境的要因が、この状態を発症するリスクを決定する際に役割を果たす可能性があります。 結果として、全身性強皮症に関連する遺伝的変異を遺伝することは、人がその状態を発症することを意味しません。

全身性強皮症に使用される他の名前は何ですか？

• 家族性進行性強皮症
• 進行性強皮症
• 全身性硬化症