トゥレット症候群：ts原因、症状、治療

トゥレット症候群（TS）とは何ですか？

トゥレット症候群は、チックの存在を特徴とするまれな複雑な精神神経疾患であり、通常、以下のような他の障害に関連しています。

• 注意欠陥多動性障害（ADHD）、
• 強迫性障害（OCD）、
• 学習障害（LD）、
• 睡眠障害、
• 不安障害、または
• 気分障害（特に双極性障害に関連する激怒発作）。

このチック症は、1885年にジョルジュ・ジル・ド・ラ・トゥレットによって初めて記述されました。

最初の徴候と症状は、6〜8歳の頃に最も頻繁に見られます。 しかし、最初の兆候がより早い年齢で見られる場合もあれば、思春期に始まる場合もあります。

トゥレット症候群の原因は何ですか？

現在の理解では、トゥレット症候群は脳の生物学的障害であるが、チックの正確な理由およびトゥレット症候群の人によく見られる関連障害は明確ではない。

幸いなことに、トゥレット症候群は致命的な状態ではありません。 したがって、トゥレット症候群の個人に対して剖検を行う可能性はほとんどありません。 報告された少数の検死では、ほとんどの異常は脳の深部、大脳基底核で見られ、運動の制御に強く関係していることが知られています。 脳のこの領域は、トゥレット症候群とは関係のない運動障害にも関連する他の状態では異常であることが知られているため、これは期待される発見です。 最近、トゥレット症候群の人の脳のMRI研究でも、脳のこの領域でいくつかの異常が示されています。

遺伝

トゥレット症候群の家族性の発生があります。 トゥレット症候群の人の第一度近親者は、一般集団よりもチックおよび強迫性障害または注意欠陥多動性障害（ADHD）をより頻繁に有します。 また、双生児の研究では、一卵性双生児（一卵性双生児）は、同一ではない双子（二卵性双生児）よりもトゥレット症候群を発症する可能性が5倍高いことが示されています。 これらの観察結果は、浸透度が変化する状態の常染色体優性遺伝を示唆しています。

しかし、遺伝的関与のこの強力な証拠にもかかわらず、現時点では、トゥレット症候群に関連する遺伝子は特定されていません。 さらに、他の要因も確かに症状の原因です。 たとえば、罹患した一卵性双生児の症候群の重症度は必ずしも同じではありません。 例えば、トゥレット症候群は、より大きな周産期合併症を経験した双子でより重症です。

免疫障害

連鎖球菌感染後に発症するチックの観察は、トゥレット症候群の原因としての自己免疫疾患の役割を調べるための臨床試験の動機となりました。 特定の個体では、連鎖球菌感染が大脳基底核を攻撃および損傷する自己免疫障害を引き起こし、シデナム舞踏病を引き起こすことが知られています。 これは、チックを含む複数の異常な動きだけでなく、強迫性障害などのその他の行動上の問題を特徴とする運動障害であり、これもトゥレット症候群の人に見られます。 また、臨床試験では、連鎖球菌感染症（PANDAS）に関連する小児の自己免疫性神経精神障害がトゥレット症候群の発症と予後において果たす可能性のある役割が検討されていますが、現在のところ、これは仮説に過ぎず、証明されていません。

薬

最後に、覚せい剤メチルフェニデート（リタリン、リタリンSR、リタリンLA）、アンフェタミン（アデロール）、およびその他の特定の薬物ラモトリギン（ラミタール）とトゥレット症候群の沈殿との関連性についての研究は決定的ではありません。

性別

トゥレット症候群は、5対1の比率で、女の子より男の子の方が一般的であることもわかっています。

人種/民族的背景

トゥレット症候群は、多くの民族的背景を持つ人々に記述されています。 現時点では、特定の民族グループでトゥレット症候群がより頻繁に起こるという兆候はありません。

トゥレット症候群の徴候と症状は何ですか？

チック

トゥレット症候群の主な兆候であり、診察への紹介の最も一般的な理由はチックの存在です。 しかし、チックが無効になる可能性があるとしても、それらは必ずしも後述するように、トゥレット症候群の人の最も無効な問題ではないことに言及する価値があります。

チックは、通常はクラスター状に突然現れる、反復的、不随意的または半随意的、短期間、ステレオタイプ化された動き（運動チック）または発声（音声チック）です。 体のあらゆる部分に影響を与える可能性のある多くの臨床的種類のチックがありますが、それらは顔、体幹、および肩でより一般的です。

従来、チックは2つの主要なグループに分けられていました。

1. モーターチック、および
2. 音声チック。

運動チックは、単一の筋肉が関与する場合は単純な運動チック 、通常の機能に似たより協調した動きで構成される場合は複雑 な運動チックとして説明されます。

同様に、音声チックは、単純な音で構成される場合は単純な音声チックであり、単語または文の生成で構成される場合は複雑な音声チックである場合があります（複雑な音声チック ）。

以下は、トゥレットの人によく見られるチックの例です。

• 単純なモーターチックには以下が含まれます。
  • 瞬き、
  • 肩の回転または仰角、
  • けいれん
  • 唇の収縮、
  • 目を閉じて、
  • 軌道を転がる目、
  • 斜頸（首を片側に向ける）、
  • 口の開閉
  • 腹部収縮、および/または
  • 腕と脚のストレッチ。
• 複雑な運動チックには以下が含まれます：
  • ジャンプ、
  • 蹴り、
  • 物に触れる、
  • レッチング、
  • 体幹の屈曲または回転、
  • げっぷ、
  • 社会的に不適切な動き、
  • わいせつなジェスチャー、または
  • 他の人のジェスチャーの模倣。
• 簡単な音声チックには以下が含まれます。
  • うなり声、
  • のどをきれいにする
  • 咳、
  • 意味のない音や発言。
• 複雑な音声チックには以下が含まれます。
  • 複雑で大きな音、
  • 文脈から外れたフレーズ、
  • わいせつなフレーズ、
  • のろい
  • 他の人のフレーズの繰り返し。

チックは個人によって一時的に抑制される場合があります。 さらに、集中力が必要な作業や注意散漫によってチックが抑制されることもあります。 たとえば、チックのある子供がテレビを見ているときやビデオゲームをしているとき、チックは最小限に抑えられます。 この特性により、情報に詳しくないオブザーバーは、動きが完全に子供の制御下にあると信じる可能性があります。 ただし、そうではありません。 患者がある程度のコントロールを持っている場合でも、チックの長期にわたる抑制は通常、チックによってのみ緩和される不快な感覚と関連しています。 チックの自発的な抑制は、トゥレット症候群の人にとって非常に負担の大きい仕事です。

トゥレット症候群のほとんどの人は、チックが発生する前に身体の一部の感覚を知覚します。 例えば、彼/彼女は、目を動かすことで抑制される目の焦げ目やかゆみを感じたり、「のどをきれいにする」だけで緩和されるのどをくすぐったりします。 この主観的な感覚の後、患者は不快な感覚がなくなるまでチックを数回繰り返す必要があります。 一部の個人では、チックの前に明確でない衝動が先行します。

ストレス、不安、疲労、退屈は、トゥレット症候群の人の症状を悪化させる可能性があります。

さらに、チックにはワックスと衰弱の品質があります。 チックは、1日を通して均等に存在するのではなく、特定の時間および特定の状況下でクラスター化する傾向があります。 また、深刻なクラスターが発生してから数時間はチックが見られない場合があります。

さらに、病気の進行中にチックの質、頻度、種類が変化します。 かつて頻繁に見られたチックは抑制され、他のチックと交換されます。

通常、病気の最初の兆候は小児期に始まります。 チックは思春期に頻度と重症度が増加する可能性があり、たとえ状態が慢性であっても、成人期に改善する傾向があります。 18歳までに、トゥレット症候群の患者の50％は無症状になる可能性があります。 ただし、一部の個人は、後年に症状の再発を見る可能性があります。 通常、単純な運動チックは幼い頃に見られ、言語チックに先行します。 また、複雑なチックは人生の後半で最初に見られます。

その他の関連条件

関連する症状は、トゥレット症候群の子供のほぼ半数で報告されています。 最も一般的なのは、注意欠陥多動性障害（ADHD）および強迫性障害（OCD）です。 これらの障害は両方とも学齢前に観察することができます。 これらの条件が頻繁に存在する理由は明らかではありません。 彼らは脳内で共通の病理学的メカニズムを共有している可能性が高い。

さらに、トゥレット症候群の人はうつ病、不安、およびその他の行動上の問題を抱えている場合があります。 場合によっては、これは異なると認識されるか、ピアによって拒否されることに起因する場合があります。

発達障害はトゥレット症候群の特徴ではありませんが、ADHDが存在すると学習が妨げられ、成績が低下する可能性があります。

トゥレットの医療を求めるとき

• 他の点では健康な子供のチックの発達は、小児科医との相談の目安です。
• チックが改善しない場合、または診断に疑問がある場合、小児科医はおそらく子供を専門医に送ります。 この場合、トゥレット症候群の専門知識を持つ専門家が最良の選択です。 一部の大規模な学術センターでは専門の診療所を見つけることができますが、トゥレット症候群は一般的ではないため、ほとんどの人にとってこれはほとんどの選択肢ではありません。
• 小児神経科医はしばしばトゥレット症候群に特化しており、これはおそらく診断的意見と治療に最適な選択でしょう。
• 関連する状態の重症度に応じて、重度の併存疾患（ADHD、OCD、LD、気分障害、重度の攻撃性、睡眠障害）の適切な治療オプションを支援するために、患者は精神科の診察を必要とする場合があります。
• 心理的問題の重症度によっては、心理学者との相談が必要になる場合があります。 また、関連する学習障害の重症度によっては、特別な個別教育計画（IEP）が必要になる場合があります。

トゥレットについて医師に尋ねる質問

• 最初の質問は、診断の確認であるべきです。 これは慢性疾患であり、医師は長期間患者に関与するため、医師がトゥレット症候群に対処した経験があるかどうかを知ることが重要です。
• 次に、患者が薬の使用から利益を得ることができるかどうか、もしそうなら、薬を使用する期間を知ることが重要です。 また、薬が妊娠中に服用しても安全か、薬を服用中に運転しても安全かなど、薬の副作用について質問することも不可欠です。

トゥレットの診断方法

• トゥレット症候群の診断は、臨床情報と身体検査に基づいています。
• 現時点では、診断を確認するテストはありません。 しかし、医師は、他の可能性のある疾患を除外するためだけに、特定の場合にいくつかの検査を勧めることがあります。
• 精神障害の診断および統計マニュアル、第4版（DSM-IV）、診断目的の共通の参照元、トゥレット症候群の診断基準として確立されたもの：
  • 必ずしも同時ではないが、複数の運動チックと、ある時点で存在する可能性のある1つ以上の音声チックの両方の存在。
  • チックは1日に何回も（通常は発作で）ほぼ毎日発生するか、1年以上断続的に発生する必要があります。その間、連続する3か月を超えるチックのない期間が発生してはなりません。 発症は18歳前に発生します。 また、チックの他の説明がないかもしれません。
• 患者がこれらの基準を満たしている場合、通常、他の検査を行う必要はありません。
• Yale Global Tic Severity Scale（YGTSS）など、障害のレベルを判断し、治療オプションを評価するのに役立つ可能性のあるいくつかのスケールがあります。
• 神経心理学的検査は、学校に問題がある子どもにのみ適応される場合があります。そうでない場合、これは役に立ちません。

トゥレット症候群の治療法は何ですか？

利用可能な治療はすべて対症療法であり、病気の原因を排除するのではなく、症状を改善することを目的としています。 治癒的または予防的な治療法はありません。

治療の目標は、現時点で利用可能な治療がすべての症状を抑制するわけではないことを理解した上で、患者が正常な生活を送るのを助けることです。 関連する状態はチックよりも無効になる可能性があるため、治療は特定の個人のニーズに合わせて調整し、最も厄介な症状に対処する必要があります。

トゥレット症候群は慢性疾患であり、症状は自然に悪化するため、治療の明らかな成功は、治療の効果よりも病気の自然な進化の表現である可能性があることに注意する必要があります。

ほとんどの場合、薬物治療は必要ありません。 ただし、症状の重症度が患者の社会的統合に影響を与える場合、またはチックが非常に痛みを伴う場合、または自傷行為を引き起こす場合は、薬物療法の試みが必要になる場合があります。

一般的に、薬物療法はストレスと不安を軽減するための行動的アプローチと組み合わせる必要があります。

薬物療法および非薬物療法を含むいくつかの治療オプションが提示されています。

トゥレットの薬は何ですか？

チックの治療

チックの抑制に最も効果的な薬物はハロペリドール（ハルドール）です。これは、精神障害の治療のために当初承認されたドーパミン遮断薬です。 残念ながら、この薬は深刻な合併症、遅発性ジスキネジアを引き起こす可能性があり、これはチックよりも無効になる可能性があります。 この合併症はトゥレット症候群の人では説明されていませんが、ハロペリドールの使用は最も深刻な場合に限られています。

オランザピン（ジプレキサ）、リスペリドン（リスパーダル）、ジプラシドン（ジオドン）、またはアリピプラゾール（アビリファイ）など、このグループの他の薬は、ハロペリドール（ハルドール）よりも副作用が少ないかもしれませんが、トゥレットにはこれらの薬の十分な臨床経験がありませんシンドローム、従ってそれらの使用は非常に限られています。

心血管薬として最初に導入されたクロニジン（カタプレ）とグアンファシン（テネックス）は、チックの治療に効果があり、不安を軽減します。 一部の患者では、これらの薬物療法が最初の選択肢として受け入れられる場合があります。

クロナゼパム（クロノピン）は、鎮静効果とリラックス効果のために最初に使用された薬物群（ベンゾジアゼピン）に属します。 このグループから、クロナゼパムは、いくつかのチックを減少させること、および不安障害を助けることにおいて効果的であり得る。 鎮静、衰弱、疲労などの副作用が制限要因になる場合があります。

ボツリヌス毒素注射は、特定の身体障害性局所チックに有用である可能性があります。 効果は数ヶ月しか持続せず、治療を繰り返すと耐性が生じ、数回の適用後に薬物が無効になる場合があります。

注意欠陥多動性障害（ADHD）の治療

ADHDは、トゥレット症候群の子供では珍しいことではありません。 学校の環境での適応が失敗した場合、メチルフェニデート（リタリン）やアンフェタミン（アデロール）などの薬物による過活動と同様に注意の不足を治療することは非常に効果的かもしれません。 伝えられるところでは、既存のチックを生成または悪化させる可能性があるため、これらの薬物の使用にはいくつかの懸念があります。 しかし、いくつかの研究は、チックへの影響が連続使用であっても一時的であることを示しています。 したがって、これらの薬物療法が適応となる場合、チックの存在はそれらの使用に対する絶対的な禁忌ではありません。

強迫性障害（OCD）の治療

チック症やADHDと同様に、OCDの治療は臨床症状の重症度に依存します。 OCDの治療に薬が必要な場合、ガイドラインはトゥレット症候群のない人と同じです。

OCDの治療にクロミプラミン（アナフラニル）、フルオキセチン（プロザック）、リスペリドン（リスパーダル）などの薬剤を使用すると、チックも改善する可能性があります。

トゥレットの非薬物療法

• チックの行動療法の一​​種である習慣逆転療法は、チックの頻度を減らすことが証明されています。
• 不安やストレスを減らすためのテクニックを含む支持療法 （ガイド付き画像、ロールプレイ、深呼吸、ヨガまたは太極拳）は、症状の重症度と頻度を減らすのに非常に役立ちます。
• 追加のカウンセリングは、患者が自分の状態を理解し、自尊心と社会的適応を改善するのに役立ちます。
• 食事がトゥレット症候群の症状を改善するという証拠はありません。 トゥレット症候群の人は、減量のためのハーブ製品の中には、チックを悪化させる可能性のある成分が含まれている可能性があることに注意する必要があります。
• さらに、 栄養補助食品が症状の強度を低下させるという証拠はありません。
• 過去の感染の兆候がある患者でさえ、 抗生物質による治療は適応されません。
• 反復経頭蓋磁気刺激は、トゥレット症候群に関連する症状を緩和するのに効果的ではありませんでした。

トゥレット症候群の手術

チックの治療または強迫観念および/または強迫の症状に対して定位脳神経外科手術が適応されることは非常にまれです。

トゥレットのフォローアップとは何ですか？

調停中の患者では、フォローアップケアには、薬物の副作用の監視と、医学的監督下での定期的なテーパー/中止を含めて、薬物がまだ必要かどうか、投与量が有効かどうかを判断する必要があります。

トゥレットを防ぐことはできますか？

• このトゥレット症候群の予防法は知られていない。
• しかし、心理的合併症のいくつかは、病気によって課せられた社会的制限に続発する可能性があります。
• 緊急の感情障害の早期発見のために患者を綿密に監視することは非常に重要です。
• また、彼/彼女に関係する人（家族、教師、クラスメート、友人）の教育も、子どもにとってより良い環境を作り、感情的な問題を防ぐのに役立つかもしれません。

トゥレット症候群の予後は？

• 一部の人は自発的に、または適切な薬理学的および行動的治療により症状が改善し、特にチック（不安、ストレス）を悪化させる可能性のある状況の管理が良好なため、予後は良好です。
• 死亡率は一般人口と同じです。

トゥレットのサポートグループとカウンセリング

サポートグループへの参加は、トゥレット症候群の家族や個人にとって非常に役立ちます。 注意欠陥多動性障害、うつ病、攻撃性などの関連する症状が発生した場合、ストレスや不安を軽減するためのカウンセリング、メンタルヘルスサービスなどの適切なサポートサービスを受けることが重要です。

全国トゥレット症候群協会には、50州のほとんどに支部があり、国際的にもリンクしています。

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