Как правильно и красиво написать букву Э (How to Write Russian AE)?
目次:
- 18トリソミーについて知っておくべきこと
- トリソミー18とは何ですか？
- トリソミー18の原因は何ですか？
- 18トリソミーはどれくらい一般的ですか？
- 18トリソミーの歌と症状は何ですか？
- 18トリソミーはどのように診断されますか？
- 18トリソミーの予後と平均寿命は？
18トリソミーについて知っておくべきこと
18トリソミーの医学的定義は何ですか？
- 18トリソミー（エドワーズ症候群）は、18番染色体の余分なコピーの存在から生じます。
- 18トリソミーは、重度の知的および身体的欠陥につながります。
18トリソミーがあるとどうなりますか？
- 18トリソミーの一般的な特徴には、低出生体重が含まれます。 小さな顎と口; 異常な形状の小さな頭; 重なり合う指と握りこぶし; 心臓や他の臓器の欠陥。
- 18トリソミーは、平均5, 500人に1人の割合で発生します。
18トリソミーは常に致命的ですか？
- 18トリソミーのほとんどの胎児は、出生前（出産前）に死亡します。
- 18トリソミーの予後は不良です。 罹患者の半数は人生の最初の週を超えて生存することはなく、この状態の幼児の割合は最初の年を超えて生存します。
- 女の子は男の子よりも一般的に影響を受けます。
トリソミー18とは何ですか？
エドワーズ症候群としても知られる18トリソミーは、多くの臓器の知的障害と異常に関連する重度の遺伝的障害です。 18トリソミーは1960年に初めて記述され、18番染色体の追加コピーの結果です（正常細胞は各染色体の2つのコピーを持ちます。「トリソミー」という用語は、特定の染色体の3つの存在を指します）。 罹患乳児の約10％のみが1歳を過ぎて生存し、罹患乳児の半分は生後1週間を超えて生存しません。
トリソミー18の原因は何ですか？
18トリソミーのほとんどの場合、体内のすべての細胞に染色体18の余分なコピーがあります。罹患者の約5％が、体の細胞のすべてではなく一部に染色体18が余分にあります。 この現象は、モザイクトリソミー18として知られています。モザイクトリソミー18は、余分な染色体を持つ細胞の数に応じて、非常に重度またはほとんど目立たない場合があります。
まれに、余分な染色体が存在しない場合があります。 むしろ、18番染色体の長腕の一部は、卵細胞と精子細胞の形成中または胚発生のごく初期に別の染色体に付着します。 この場合、個人は18番染色体の2つのコピーに加えて、別の染色体に付加された18番染色体からの追加資料を持っています。 これは転座として知られており、余分な遺伝物質は余分な染色体全体の存在と同じように発達異常を引き起こします。 18トリソミーのこの形態の徴候と症状は、別の染色体に転座した染色体物質の量に依存します。
18トリソミーは遺伝性疾患ではありません。 卵子と精子の形成中のランダムなイベントの結果として発生します。 発生するエラーのタイプは非分離として知られており、これは異常な数の染色体を持つ卵または精子細胞につながります。
余分な遺伝物質がトリソミー18に特有の異常を引き起こす理由は正確にはわかっていません。開発と機能。
18トリソミーはどれくらい一般的ですか？
18トリソミーは、平均して5, 500人に1人の割合で発生します。 女の子は男の子よりはるかに一般的に影響を受けます。 どの女性も18トリソミーの子供を持つことができますが、母親の年齢が上がるとリスクが高まります。
18トリソミーの歌と症状は何ですか？
18トリソミーの乳児の一般的な先天異常には、
- 低出生体重; 小さな顎と口;
- 異常な形状の小さな頭;
- 重なり合う指と握りこぶし;
- 「ロッカーボトム」フィート。 低音耳; そして
- 心臓や他の臓器の欠陥。
生存している乳児は、摂食不良、呼吸障害、成長の遅れ、その他の生命にかかわる合併症を示す場合があります。 精神障害もこの症候群の特徴です。
18トリソミーはどのように診断されますか？
新生児では、染色体分析を行って、先天異常の正確な原因を特定できます。 18トリソミーの出生前検査が可能です。
アルファフェトプロテイン（AFP）レベルの測定（トリプルスクリーニングと呼ばれることもある）などのスクリーニングテストは、スクリーニングテストの1つです。 トリプルテストは、AFP、hCG（ヒト絨毛性ゴナドトロピン、いわゆる「妊娠ホルモン」）、およびエストリオール（エストロゲンの一種）について母親の血液をスクリーニングします。 テストは妊娠の15週から17週の間に行われます。 スクリーニング検査で陽性の結果が得られたからといって、18トリソミーまたは染色体異常があるとは限りません。 実際、この検査で18トリソミーで陽性の結果が得られた女性の約11％だけが、実際に胎児に罹患しています。
超音波は、別の一般的に使用されるスクリーニング検査です。 AFPテストのように、18トリソミーの診断を確立するために単純な超音波を使用することはできません。18トリソミーの特徴的な兆候を探すために、より詳細な超音波を実行できますが、18トリソミーが存在することを単独で確認することはできません。
羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリング中に得られた胎児染色体材料の分析は、18番染色体の追加コピーが存在することを証明するために必要です。 羊水穿刺は通常、妊娠15〜18週間に行われ、18トリソミーの出生前診断に最もよく使用される検査です。この手順では、細い針を腹壁に刺し、羊水サンプルを少量採取します。
絨毛膜絨毛サンプリングは、胎児の遺伝物質の検査を可能にする別のタイプの検査です。 妊娠初期（最後の月経後10〜12週間）に行われるため、早期診断が可能になるという利点があります。 この手順では、腹壁に針を挿入するか、膣にカテーテルを介して、胎盤から絨毛膜絨毛細胞サンプルを採取します。
18トリソミーの予後と平均寿命は？
生命にかかわるいくつかの医学的問題が存在するため、18トリソミーの乳児の多くは最初の1か月以内に死亡します。 この状態の子供の5〜10パーセントは最初の1年を過ぎて暮らしています。
