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目次:
血友病とは
血友病は遺伝性出血性疾患です。 血友病患者の血液は正常に凝固しません。 出血は自発的に、または怪我の後に発生する場合があります。
血友病は、血友病AとBの2つの形態で発生します。どちらの形態でも、遺伝子に欠陥があります。 欠陥遺伝子は、正常な凝固を可能にする凝固因子を生成する身体の能力を妨げます。 その結果、異常な過度の出血の傾向があります。
- どちらの障害でも、重傷などの重度のストレス下でのみ出血する軽度の形態を示すことがあります。
- 中程度の症例では、自然出血はめったにありませんが、手術または外傷後に出血します。
- 重度の場合は、自発的な出血、つまり、認識できる外傷を伴わない出血を示します。 自然出血は体のどの部分でも起こりますが、通常は指、手首、足、脊椎の関節に起こります。
- 単純な圧力で外出血を制御できない場合は、医師に連絡してください。
血友病AとBの原因は何ですか？
- 男性にはX染色体が1つしかありません。 その染色体が異常な血友病遺伝子を持っている場合、男性は病気の血友病になります。 血友病Aと血友病Bは両方ともX染色体に関連しているため、主に男性に影響を及ぼします。
- 女性には2つのX染色体があります。 X染色体の1つが欠陥遺伝子を持っている場合でも、他のX染色体上の正常な遺伝子は血友病から女性を保護します。 遺伝子は彼らに影響を与えませんが、彼らはそれを運び、それを子供たちに伝えます。
- 女性が保因者である場合、彼女の息子が血友病になる確率は50％です。 同様に、彼女は娘が血友病の保因者になる可能性が50％あります。 これは、女性のパートナーが血友病患者ではないと想定しています。
- 血友病の人は、娘が父親から欠陥のあるx染色体を受け継ぐ必要があるため、娘が保因者になる可能性が100％あります。 母親が保因者でない場合、彼の息子は影響を受けません。
- この遺伝子の子孫への伝達は、血友病のほとんどの場合を説明します。 残りの症例は、血友病の原因となる遺伝子の自発的な変化から発生します。
血友病の症状は何ですか？
- 幼児に血友病がある場合、出血はしばしば転倒から生じます。 落下により血栓が破壊されると、出血が繰り返される場合があります。
- 尿中の血液（血尿）は一般的に血友病で発生します。 しかし、血友病のない人にも起こります。
- 多くの人は、肉眼では見えない尿に顕微鏡の血液を持っています。
- 尿に見られる肉眼的血尿も非常に一般的であり、膀胱感染症を意味する場合があります。
- 血友病の場合、筋肉組織や関節への出血は見られません。 しかし、痛みがあり、腫れが見られることがあります。
- 通常、筋肉への出血は外傷に続きます。 一般的な部位は、腿、ふくらはぎ、および前腕です。
- 関節への出血は、血友病の最も不自由な側面であり、最も一般的な部位です。 この病気は、膝、次に肘、足首、肩、手首に最も一般的に影響します。
- 関節に痛みや腫れが生じる前に、とげのある暖かい感覚を感じることがあります。 腫れの程度は、出血の重症度と一致しません。 出血している可能性がありますが、腫れはわずかです。
- 関節に出血すると、その関節が将来出血する可能性が高くなるだけでなく、進行性の硬直につながります。 現在再出血しやすいこのジョイントは、ターゲットジョイントと呼ばれます。
- 中枢神経系への出血は生命を脅かす可能性があります。 通常、重度の血友病患者のみがこのような出血を示しますが、中程度および軽度の血友病の両方で発生する可能性があります。 出血は、状況に応じて、脳内またはその周辺（頭蓋内）または脊髄内（脊髄内）に発生する場合があります。
- 通常、頭部または脊柱の損傷がこの出血の原因となります。 あなたの怪我は軽微に見えるかもしれません。
- 成人は、損傷のない頭蓋内出血（自然出血）を起こしやすく、症例のほぼ50％を占めています。
- 頭痛、吐き気、嘔吐、発作はしばしば脳への出血を伴います。
- 脊柱への出血には、腰痛や麻痺が伴うこともあります。
血友病の医療を求めるとき
- 重大な身体的外傷の後に医師に連絡してください。
- 単純な圧力で外出血をコントロールできない場合も、医師に連絡してください。
- 内出血も外出血もある可能性があるため、常に安全のために誤って医師に連絡してください。
- 長期的な合併症と死の可能性のため、関節や中枢神経系への出血を特に心配してください。
- 血友病治療には血液製剤が関係するため、特に重症血友病の場合は、救急部門またはその他の医療施設での治療が必要になることがあります。
- 医師は、頭部または脊椎の外傷を評価する必要があります。
- 重症の血友病患者は、病院の救急部門で出血がないかどうかを評価する必要があります。これらの状況では、血液が自然に適切に凝固しないためです。
- 口腔出血
- 単純な圧力で止まらない皮膚からの出血
- 筋肉や関節からの出血
- 体のどこかに重大な外傷がある血友病患者は、病気の重症度に関係なく病院で評価されるべきです。
- 手術、侵襲的治療、侵襲的検査を受ける前に医師と相談してください。
血友病の検査と検査とは何ですか？
出血性疾患の家族歴は、血友病の診断に役立ちます。 しかし、特定のテストは病気の定量化に役立ちます。
- 出産時の顕著な打撲傷または割礼を伴う出血は、重度の血友病の症例を示唆する場合があります。
- 血友病の中程度の症例は、転倒が一般的な幼児期に明らかになる場合があります。
- 軽度の症例は、手術が必要な成人になるまで明らかにならない場合があります。
- 血友病を疑う理由がある場合は、血液検査を行うことができます。
- 特定の要因については、血液を直接チェックすることがあります。
- 血友病の形態によっては、検査結果が低くなります。
- いずれの場合も、血液の凝固の測定である活性化部分トロンボプラスチン時間（aPTT）が延長されます。
血友病の治療法は何ですか？
ほとんどの場合、血友病患者は、出血やけがが発生した場合、治療を必要とします。 自宅で次の簡単なアクションを実行できます。
- アスピリンおよびイブプロフェン（Advil）などの抗炎症剤は、血液凝固をさらに妨げる可能性があるため、避けてください。
- 尿中に血液がある場合は、水分補給を確実にするために多量の水分を飲んでください。
- 外部から出血している部位に直接圧力をかけます。
- 症状を和らげるために、出血後、患部の関節に氷を塗って添え木を置きます。
- プロセスに関するトレーニングを受けている場合は、自分で因子補充療法を行うことができます。 しかし、あなたはあなたの医者からの相談の下でそうするべきです。
血友病の治療薬は何ですか？
血友病の治療は、出血を止めることを目的としています。 医師は、凝固因子の不足を克服するか、血液凝固を促進することにより、出血を止めます。
- DDAVP（Octostim、desmopressin、またはStimate）と呼ばれる薬を投与すると、第VIII因子のレベルが一時的に上昇する場合があります（8）。 しかし、この薬は血友病の重症例や血友病Bでは効果がありません。
- アミノカプロン酸（アミカル）およびトラネキサム酸（サイクロカプロン）は、進行中の凝血塊の破壊を遅らせることにより、凝固を助けます。 これらの薬剤は、血友病Aまたは血友病Bのいずれかの口腔出血に役立ちます。
- IV凝固因子が与えられる場合があります。
- 血友病の種類に応じて、精製された第VIII（8）またはIX（9）が投与されます。
- 医師は、出血が発生した場所と体重の量によって、与える量を決定します。 出血の部位によって、その因子を与えなければならない日数も決まります。
血友病の予後はどうですか？
適切な医療があれば、血友病患者は完全で生産的な生活を送ることができます。 しかし、合併症はまだ発生します。
1970年代後半から1985年にかけて、重度の血友病患者の大部分が血液製剤からHIVウイルス（AIDSを引き起こすウイルス）に感染しました。 遺伝子組み換え因子の開発と精製プロセスの改善により、1986年以来、凝固因子からのHIV感染の事例は報告されていません。
- 血液由来の製品を使用している人は、依然として肝炎にかかるリスクがあります。
- A型肝炎はいくつかの浄化方法に抵抗することができますが、1997年以来C型肝炎の伝播は報告されていません。
- 医師は、血友病患者全員にB型肝炎ワクチンを接種することを推奨しています。
- 現在の治療法にもかかわらず、血友病患者は、関節の出血による変性変化を受けます。
- 出血が繰り返されると、慢性的な腫れがその関節に生じます。 腫れは、軟骨と骨の変性につながります。
- 最終的に、このプロセスは慢性的な関節のこわばりと痛みを引き起こします。
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